Závěry z konference Sekce fetální mediciny ČGPS ČLS JEP konané dne 17.ledna 2003 v Praze

V pořadí již 3.konference SFM se zúčastnilo téměř 300 zájemců o tuto multidisciplinární problematiku. Již tradičně bylo jednání provázeno bohatou diskusí, která se tentokrát odehrávala zejména v „trojúhelníku“ gynekolog-genetik-biochemik. Genetická společnost iniciovala vytvoření závěrů z této konference, jejichž stručné znění předkládáme.

Ultrazvukové vyšetření

Ultrazvukové vyšetření je základní metodou prenatální diagnostiky, ať už pro screening či specializovanou diagnostiku VVV. 3D ultrazvuk je dalším doplňujícím náročným vyšetřením, jehož přínos pro klinickou praxi je v současné době stále ověřován. Po vyčerpání všech možností ultrazvukového vyšetření vždy gynekolog (ultrazvukový konsiliář) ve spolupráci s klinickogenetickým pracovištěm indikuje doplňující vyšetření plodu magnetickou rezonancí, která je toho času k dispozici již v několika fakultních nemocnicích v celé ČR.

Screening v I.trimestru

Screening v 11.-14.týdnu se stává další alternativou pro prenatální diagnostiku, a to jako kombinovaný screening = ultrazvuk s NT a biochemické vyšetření PAPP-A a free beta hCG.

Provádění screeningu v I. trimestru lze doporučit pouze v tzv. screeningových centrech, kde je zaručena kontrola kvality ultrazvukového vyšetření, biochemického stanovení a následné stanovení rizika a posouzení každého jednotlivého případu na základě genetického poradenství.

Centrum musí být schopné provádět a laboratorně zvládnout vyšetření CVS, jako primární invazivní vyšetření na konci prvního trimestru.

Centrum musí také zajistit dostatečně kvalitní ultrazvukové vyšetření v 18.-22.týdnu gravidity k vyloučení rozštěpů neurální trubice, protože tento typ screeningu nepoužívá stanovení AFP.

K provádění vyšetření NT je nezbytná licence Fetal Medicine Foundation nebo její obdoba, včetně kontinuálního auditu. Bez této podmínky není vyšetření v I.trimestru možno považovat za relevantní. Vedle zajištění kvality ultrazvukového stanovení je nebytná kontrola kvality odběru a zpracování biologického materiálu.

Ženy, které neabsolvují screening v I. trimestru z různých důvodů (není dostupný, nechtějí screening I. trimestru, nestihly ho absolvovat, nechtějí CVS atd.), budou vyšetřeny nadále v rámci screeningu ve II. trimestru.

Screening ve II. trimestru

Zůstává základním screeningem pro populaci v České republice: je organizačně zvládnut, je dostupný, má fungující audit kvality a je prováděn mezi 16.-20. týdnem gravidity.

Laboratorní postup je definován v Doporučení České společnosti klinické biochemie a má k dispozici referenční laboratoře pro klinickou biochemii MZ ČR a České společnosti nukleární medicíny – sekce imunoanalytických metod pro úspěšné provádění imunoanalytického screeningu vrozených vývojových vad (VVV) v druhém trimestru těhotenství.

Integrovaný screening

Integrovaný screening je založen na kombinovaném screeningu v 11.-14.týdnu (PAPP-A, free beta hCG, UZ markery) s klasickým double či triple testem (AFP, hCG) v 16.-20. týdnu gravidity, který spojuje výsledky obou typů screeningu.

Tento systém umožní po provedení v I. trimestru provést prvé vyhodnocení, které je doplněno výsledky screeningu ve II. trimestru. a následné upřesnění je provedeno ve 2. trimestru. Tento systém předpokládá vysokou detekci postižených m. Down, je zároveň nejdražší a nejvíce psychicky zatěžuje těhotnou, protože od prvního vyšetření do stanovení konečného výsledku uplyne několik týdnů. V této formě je proto prováděn na základě specifické genetické indikace či individuální žádosti vyšetřované rodiny. Ve světě i u nás je proto dávána přednost indikaci integrovaného screeningu pouze v případech, kdy kombinovaný screening v I. trimestru neumožňuje jednoznačné závěry a je nutno k indikaci invazivní prenatální diagnostiky zopakovat ultrazvukové vyšetření a biochemické vyšetření séra těhotných ve II.trimestru.

Problematika indikace invazivních vyšetření u žen starších 36 let

Je nutno prověřit a potvrdit širšími studiemi možnost neindikovat invazivní vyšetření u žen starších 36 let s negativním výsledkem screeningu. Pokud se na základě podrobné klinickogenetické konzultace žena rozhodne nepodstoupit invazivní vyšetření, musí být dostatečně informována, že i při negativním biochemickém screeningu Downova syndromu nelze vyloučit riziko dalších těžkých chromozomálních aneuploidií chromosomů 13, 16, 18, X a Y.

Rozhodující zůstává svobodné rozhodnutí těhotné ženy.

Závěrem lze shrnout, že ve všech případech je nutná dobrá koordinace a integrace vyšetřovacích metod a principů prenatální genetické diagnostiky a terapie mezi pracovišti gynekologicko – porodnickými, biochemickými laboratořemi a pracovišti lékařské genetiky.

vypracoval       P.Calda, za sekci fetální mediciny

M.Macek, za genetickou společnost