Ultrazvuková diagnostika vrozených vývojových vad
Moderní Gynekologie Volum 7, číslo 2, únor 1998
Ultrazvuková
diagnostika vrozených vývojových vad
Ladislav Krofta, Pavel Calda
Základy
ultrazvukového vyšetření
Každá těhotná se u nás rutinně podrobí
minimálně dvěma ultrazvukovým vyšetřením: mezi 18-22. a 30-32. týdnem gravidity.
Ve většině případů přicházejí ženy bez zatížené anamnézy a s případnou
vývojovou vadou musíme tedy počítat vždy. Při ultrazvukovém vyšetření je
nutno postupovat systematicky. Při vyšetření se musí zobrazit a zhodnotit
každá část těla a skupina orgánů. Existuje sice řada návodů jak vyšetřovat,
ale svůj vlastní systematický postup by měl mít a dodržovat každý. Jedině
tak se nemůže stát, že nějakou skupinu orgánů nebo část těla opomene vyšetřit.
Nejde pouze o odhalení nápadných vrozených vad, které jsou patrné již na
začátku vyšetření, jako je například rozsáhlá gastroschíza nebo hydrocefalus,
ale naší pozornosti by neměly uniknout ani nejmenší defekty v oblasti páteře
nebo srdce.
Na úvod každého sonografického vyšetření
těhotné je vhodné provést orientační zobrazení celého obsahu dutiny děložní
a teprve následně detailně vyšetřovat plod v jednotlivých rovinách. Smyslem
orientačního pohledu je nalézt odpověď na některé základní otázky:
- je přítomen plod v dutině
děložní ? |
- jaký je počet plodů ? |
- je plod vitální ? |
- je množství plodové vody
dostatečné ? |
- kde je uložena placenta
? |
- jsou přítomny nápadné
známky vrozených vad ? |
Tabulka
1 Požadavky na rutinní sonografická vyšetření
18-22. Týden |
30-34. týden |
ověření vitality
plodu |
kontrola růstu
plodu (biometrie) |
počet plodů |
zhodnocení
struktury a uložení placenty |
zjištění délky
těhotenství (biometrie) |
vyloučení pozdě
se manifestujících vývojových vad |
vyloučení vývojových
vad |
|
Tabulka 2 Některé další indikace
k sonografickému vyšetření v průběhu těhotenství
podezření na intrauterinní
odumření plodu |
krvácení z rodidel |
asistence při invazivních
výkonech |
podezření na IUGR (retardace
růstu plodu, disproporce mezi jednotlivými částmi plodu) |
diabete mellitus matky |
Rh inkompatibilita |
hrozící předčasný porod |
patologické polohy plodu |
vícečetné těhotenství |
předčasný odtok vody plodové |
polyhydramnion |
Tabulka 3 Některé nepřímé sonografické
známky, které se dají poměrně snadno diagnostikovat a mohou přispět k detekci
vrozených vad:
odchylky v množství plodové
vody |
retardace růstu plodu,
disproporce mezi jednotlivými částmi plodu |
morfologické změny ve vnitřních
orgánech plodu |
abnormální obrysy jednotlivých
částí plodu |
odchylky ve struktuře placenty,
přítomnost pouze jedné pupečníkové artérie |
odchylky v pohybech plodu |
Odchylky
v množství plodové vody
V I. trimestru má voda plodová charakter
filtrátu mateřské plazmy. Keratinizovaná vrstva embryonální kůže chybí
a dochází k téměř neomezené výměně tekutin mezi embryem a amniální dutinou.
Ve II. trimestru se postupně zvyšuje podíl plodu na tvorbě vody plodové.
Ve III. trimestru se na tvorbě amniální tekutiny podílí placenta, plodové
obaly a fetální ledviny. Kůže v důsledku postupné keratinizace přestává
být orgánem s vlivem na tvorbu plodové vody. Na regulaci se dále podílí
gastrointestinální trakt a trakt broncho-pulmonální.
Snížené nebo zvýšené množství plodové
vody může být jedním a někdy také jediným z ukazatelů vrozené vady plodu
nebo onemocnění matky. Sonografické zhodnocení množství plodové vody závisí
z největší části na zkušenosti vyšetřujícího. O polyhydramniu je možno
hovořit, je-li přítomno tolik plodové vody, které by umožnilo volný pohyb
pro druhý plod. V případě oligohydramnia je plod ve svých pohybech výrazně
omezen. Anhydramnion je charakterizován nepřítomností plodové vody mezi
plodem a děložní stěnou (nebo placentou). Abychom mohli objektivizovat
množství plodové vody byly vyvinuty metody semikvantitativní. Jedna z metod
navržená Chamberlainem spočívá ve změření šířky a hloubky největšího depa
plodové vody. Sonda musí být kolmo ke stěně břišní, aby se zabránilo tzv.
“salámovým řezům” a depo by nemělo obsahovat pupečník. Množství plodové
vody se podle naměřených hodnot dělí do čtyř skupin.
Tabulka 4 Semikvantitativní stanovení
množství vody plodové podle velikosti největšího depa
Množství vody
plodové |
hloubka (cm) |
šířka |
Diagnóza |
snížené |
< 1 |
< 1 |
oligohydramnion |
hraniční |
> 1 < 2 |
> 1 |
dolní hranice
normy |
normální |
> 2 < 8 |
> 1 |
normální |
zvýšené |
> 8 |
> 1 |
polyhydramnion |
Jiná semikvantitativní metoda k posouzení
množství plodové vody je pomocí čtyř kvadrantů. Dutina děložní se rozdělí
na 4 kvadranty a měří se v každém z nich v sagitálním řezu největší depo
plodové vody. Podle součtu naměřených hodnot ze všech kvadrantů se usuzuje
na stupeň poruchy.
Tabulka 5 Semikvantitativní metoda
k posouzení množství plodové vody pomocí 4 kvadrantů
anhydramnion |
0 - 5 cm |
oligohydramnion |
5,1- 8 cm |
norma |
8,1- 18 cm |
polyhydramnion |
> 18,1 cm |
Mezi 16-20. týdnem těhotenství se množství
plodové vody zvyšuje průměrně o 50 ml za týden a dosahuje kolem 20. týdne
objem přibližně 400 ml. Je třeba mít na paměti, že s klesajícím množstvím
plodové vody se zhoršují i akustické podmínky a kvalita zobrazení je horší.
Setkáme-li se s obrazem oligo- až anhydramnia
již při prvním screeningovém vyšetření, jedná se nejčastěji o poruchu urogenitálního
systému. Za tímto příznakem se mohou skrývat i rozsáhlejší poruchy včetně
chromozomálních aberací. Příčina může být v porušené funkci fetoplacentární
jednotky nebo obstrukci dýchacích cest. V neposlední řadě může jít i o
předčasný odtok plodové vody (Tabulka 1).
Tabulka 6 Diagnostický postup při
sonografickém nálezu oligo- nebo anhydramnia
vyloučení předčasného odtoku
plodové vody (nitrátová zkouška, Amnicheck® , intraamniální aplikace indigokarminu |
s oligohydramniem spojená
nitroděložní růstová retardace muže mít příčinu v porušené funkci fetoplacentární,
zároveň je nutné vyloučit chromozomální aberaci |
ultrazvukové zobrazení
ledvin plodu a vývodních cest močových |
Polyhydramnion bývá ve 30 % spojen
s vývojovými vadami a vyskytuje se většinou ve druhé polovině těhotenství.
Spektrum možných etiologických příčin je široké a stanovení konečné diagnózy
nebývá jednoduché i přesto, že kvalita zobrazení bývá velmi dobrá. V úvahu
připadá dekompenzace kardiovaskulárního systému: při anémii v důsledku
Rh izoimunizace, fetofetální transfuzi u mnohočetného těhotenství, u srdečních
vad, při předčasném uzávěru fetálního oběhu, poruchách srdečního rytmu,
u neimunního hydropsu. Další příčina může být v atrézii gastrointestinálního
traktu a to těch částí, které leží před ileem. Tyto vady mohou být součástí
komplexnějších odchylek včetně chromozomálních aberací. Polyhydramnion
může být přítomen u poruch uzávěru neurální trubice, diabetu matky i tumorů
placenty. Stanovení diagnózy polyhydramnia nečiní většinou velkých obtíží,
ale vždy je třeba rozlišit tento stav od nahromadění tekutiny v predisponovaných
tělních dutinách. Ke stanovení diagnózy polyhydramnia lze použít semikvantitativní
metodu, kdy měříme největší volné depo plodové vody (Obrázek 1). Je-li
průměr naměřených hodnot větší než 80 mm, jedná se o polyhydramnion. Rozeznáváme
tři stupně (Tabulka 7).
Tabulka
7 Sonografická klasifikace polyhydramnia
Stupeň |
I |
lehký polyhydramnion |
80 - 90 mm
|
Stupeň |
II |
střední polyhydramnion |
100 - 120 mm
|
Stupeň |
III |
těžký polyhydramnion |
> 120 mm
|
Obrázek
1 Schematické znázornění
měření množství vody plodové ve dvou navzájem kolmých rovinách
Tabulka 8 Příčiny polyhydramnia
1. Snížená resorpce
vody plodové v gastrointestinálním traktu na podkladě |
a) anatomickém - atrézie:
jícnu, duodena, jejuna |
b) neuromuskulárním - centrálně
podmíněná porucha polykání (anencefalus) |
2. Zvýšená produkce
fetální moče |
c) snížená koncentrace
moče:Bartterův syndrom |
d) zvýšený objem v cévním
řečišti: fetofetální transfuze = v důsledku zvýšení náplně cévního řečiště
dochází k dilataci síní srdečních a zvýšené produkci natriuretického faktoru
(ANF) se zvýšeným vylučováním moče |
e) tumory ledvin |
3. Snížená resorpce
vody plodové v plicích |
f) brániční hernie |
g) cystické změny plic |
h) obstrukce v oblasti
dýchacích cest |
Děti jejichž porodní hmotnost je pod
10. percentilem gestačního stáří je možno označit jako intrauterinně růstově
retardované. Incidence intrauterinní růstové retardace je 5 %. Dvě třetiny
růstových retardací souvisejí s rizikovým průběhem těhotenství a jedna
třetina je bez zátěže. Prognóza těchto dětí je závislá na:
-
příčině a době zpomalení růstu
-
včasném odhalení růstové retardace.
Suverénní diagnostickou metodou je prenatální
sonografie. Pro detekci intrauterinní růstové retardace je vhodné používat
nejen hmotnostní odhad plodu, který se určuje nepřímo z naměřených
biometrických parametrů, ale i přímé posouzení těchto hodnot. Rutinně
se používá: průměr hlavy (BPD) a její obvod (HC), obvod trupu (AC) a délka
femuru (FL). Na základě odlišného růstu lze sonograficky odlišit dvě formy
růstové retardace, symetrickou a asymetrickou.
Symetrická
růstová retardace
označovaná také jako proporcionální
či časná, začíná již ve II. trimestru a stejným dílem postihuje hlavu,
trup i končetiny.(Tabulka 9) Tato forma představuje 20-30 % všech retardací.
Tyto děti mohou být v důsledku genetické determinace (malí rodiče) zcela
zdravé nebo mají snížený růstový potenciál v důsledku chromozomální aberace,
vývojové vady, infekce nebo působení exogenní noxy. Výskyt kongenitálních
vývojových vad je v této skupině signifikantně vyšší než v celé populaci.
Patofyziologicky lze tento stav vysvětlit časným působením vyvolávající
příčiny a to v takovém období, kdy růst spočívá výhradně na buněčné proliferaci.
Symetricky růstově retardované děti mají při stejné velikosti buněk jejich
počet nižší, než fyziologicky se vyvíjející stejně staré plody. Tento druh
retardace je ireverzibilní.
Tabulka
9 Symetrická růstová retardace plodu
Charakteristika: |
časná, proporcionální,
ve II. trimestru |
Možné příčiny: |
chromozomální aberace |
vývojové vady |
intrauterinní onemocnění
- virové infekce |
exogenní noxy - alkohol,
nikotin, heroin, radiační záření |
Asymetrická
růstová retardace
začíná, po zprvu zcela normálním růstu,
po 30-32. týdnu gestace a představuje 70-80% všech růstových retardací.
Zpočátku naměříme při biometrickém vyšetření plodu normální hodnoty BPD,
HC, FL a nižší hodnotu AC. Hlavní příčina je v porušené nutritivní funkci
fetoplacentární jednotky. V důsledku chronické centralizace oběhu ubývá
nejprve tuková tkáň, následně zaostávají v růstu vnitřní orgány jako játra,
plíce, thymus, ale hmotnost mozku zůstává konstantní. Retardace se projeví
nejprve na váze plodu, více na trupu než na hlavičce plodu. Růst hlavičky
je ovlivněn až mnohem později a souvisí s přednostním cévním zásobením
mozku. Tento “brain sparing effect” lze prokázat i při dopplerovské vyšetření
mozkových cév. Děti, které vykazují tento typ retardace, se označují také
jako plody hypotrofické. Velikost jejich buněk je snížena při zachovaném
počtu. Tento stav je reverzibilní. Do jisté míry je rozdělení retardace
na symetrickou a asymetrickou umělé. V závislosti na typu, délce a době
působení vyvolávajícího faktoru mohou vznikat smíšené formy.
Tabulka 10 Asymetrická růstová retardace
plodu
Charakteristika: |
asymetrická, trup je postižen
dříve a více než hlava, rozvoj ve III. trimestru |
možné příčiny: |
gestóza |
renální/cévní onemocnění
matky |
placentární insuficience,
částečné odlučování placenty |
porucha zralosti placenty |
Diagnostika: v případě podezření na
nitroděložní růstovou retardaci plodu (IUGR) jsou nutné pravidelné biometrické
kontroly. Interval mezi jednotlivými vyšetřeními by neměl být menší než
8-10 dnů. Vedle naměřených biometrických parametrů je typickým obrazem
pokles množství plodové vody, zejména u asymetrické formy, a dále také
předčasná zralost placenty. Doporučuje se karyotypizace a pátrání po infekci
plodu. Nedílnou součástí je dopplerovské a kardiotokografické (CTG) vyšetření.
Morfologické
změny ve vnitřních orgánech plodu
Na biometrické vyšetření navazuje detailní
vyšetření jednotlivých orgánů a orgánových skupin. Cílem této fáze vyšetření
je morfologické posouzení a případná detekce vady. Předpokladem je vedle
detailní znalosti normálního ultrazvukového obrazu pro daný týden gestace
i znalost syndromů, které se vyznačují současným postižením různých orgánových
skupin.
Abnormální
obrysy jednotlivých částí plodu
Detailnímu vyšetření jednotlivých orgánů
předchází kontrola a zhodnocení integrity povrchu trupu plodu. Cílem tohoto
kroku na úvod vyšetření je odhalení nápadných strukturálních vad jako je
například anencefalie, encefalokéla, meningokéla, hygroma coli, teratomy,
defekty páteře a stěny břišní.
Odchylky
ve struktuře placenty, přítomnost pouze jedné pupečníkové artérie
Placenta hlavně její struktura a tloušťka
může sloužit jako marker případné vrozené vady. Suspektní je tloušťka nad
6 cm (měřeno v místě úponu pupečníku), zvýšená echogenita a přítomnost
anechogenních kaveren v placentárním parenchymu. Přítomnost pouze jedné
pupečníkové artérie (obraz pečetního prstenu) by měla být důvodem k podrobnému
vyšetření plodu.
Analýza
pohybů plodu
Součástí ultrazvukového vyšetření je
i registrace pohybů plodu. Za fyziologické považujeme plynulé koordinované
pohyby končetin, hlavy, cucání prstu, polykání a dýchací pohyby. Od tohoto
normálního obrazu je třeba rozlišit rychlé, křečovité či nekoordinované
pohyby končetin. Podezření vyšetřujícího musí vzbudit střídání velmi rychlých
pohybů končetin s jejich naprostou nehybností.
Izolované
a mnohočetné defekty
Přítomnost jedné známky vývojové vady,
musí vést vyšetřujícího k pátrání po známkách dalších neboť ze zkušenosti
víme, že vývojové vady se nemusí vyskytovat izolovaně. Na základě patogenetickém
můžeme vrozené morfologické defekty rozdělit na izolované a mnohočetné.
Izolované
defekty
Malformace: vady, které jsou
determinovány primárně. Vývoj orgánu nebo jeho části je abnormální od začátku
organogeneze. Jako příklad lze uvést anencefalus.
Disrupce: exogenně podmíněné
vady orgánu. Původně normální vývoj byl ovlivněn zevně působícím faktorem.
Hovoříme také o sekundárních vývojových vadách.
Deformace: jsou podmíněné mechanicky.
Dochází ke změnám tvaru, formy nebo abnormálnímu postavení částí plodu,
které se od počátku vyvíjejí normálně. Příkladem jsou strangulace amniálními
pruhy.
Dysplázie: dochází ke tkáňovým
defektům, v důsledku abnormální organizace buněk nebo extracelulární hmoty.
Mohou být monotopní (příkladem je lokální hemangiom) nebo polytopní
(systémová neurofibromatóza).
Mnohočetné
defekty
Morfologické defekty se mohou vyskytovat
i ve vzájemných kombinacích. Přibližně 0,7% novorozenců vykazuje mnohočetné
vývojové vady. Časté jsou kombinované těžké a lehké vady. Kombinace je
náhodná. V některých případech může být identifikován typický syndrom.
U určité skupiny vývojových syndromů se jedná o monogenně podmíněné postižení
s vysokým rizikem recidivy. Naopak u většiny jednotlivých defektů (jako
je například cheilo-gnatho-palatoschisis, pulmonální stenóza,
pes equinovarus, vitium cordis) se jedná o vady multifaktoriálně
podmíněné a riziko recidivy je poměrně nízké. Mnohočetné morfologické defekty
je možno rozdělit na polytopní defekty, sekvence, syndromy a asociace.
Polytopní
defekty (komplexy)
jsou topicky odlišné anomálie, ke kterým
dochází při porušení embryonálního pole. Označení embryonální vývojové
pole poprvé použil Opitz (1979). Představuje embryonální oblast, ze které
se později vyvíjí určitý orgán nebo skupina orgánů. Primární porušení vývojového
pole má za následek sekundární a terciální změny - morfogenetickou sekvenci.
Sekvence
jsou kaskády mnohočetných morfologických
defektů, které vznikly v důsledku jedné primární příčiny. Příkladem je
sekvence Potterové (Tabulka 11)
Syndromy
jsou mnohočetné
morfologické defekty jednotné patogeneze.
Asociace
jsou opakovaně pozorované typy mnohočetných
vývojových vad nepatřící mezi polytopní defekty, sekvence ani syndromy.
Příkladem je asociace VA(C)TER(L): obratlová anomálie, anální atrézie,
vitium cordis, atrézie jícnu, tracheoezofageální píštěle, renální defekt,
vývojové vady končetin.
Malformace
hlavičky
zaujímají spolu s malformacemi orgánů
uropoetického systému největší skupinu prenatálně diagnostikovatelných
onemocnění.
Kostěná
lebka
Detailní vyšetření hlavičky začínáme
zhodnocením kostěné lebky v příčných řezech od temene k lební bazi. Nejprve
si všímáme, zda-li je zachován pravidelný elipsovitý tvar hlavy. Odchylka
od normálního obrazu může být znamením vrozené vady nejen v oblasti hlavičky,
ale i defektu umístěného mimo ni, například v oblasti páteře. V 17. týdnu
gestace je osifikace lebečních kostí natolik pokročilá, že hlavička má
zcela zřetelné kontury. Fyziologické otvory odpovídající fontanelám a suturám
nesmí být považovány za strukturální defekty. Vždy se snažíme nastavit
profil hlavičky, abychom mohli zhodnotit proporce mezi obličejovou a mozkovou
částí lebky. Nastavení tohoto řezu má svůj praktický význam neboť celá
řada vrozených vad se může manifestovat deformitami lebky patrnými pouze
v mediosagitálním řezu.
Intracerebrální
struktury
Mozek vyšetřujeme nejprve v řezech
transverzálních a následně můžeme připojit vyšetření v rovině frontální
i sagitální. Z intracerebrálních struktur nás zajímají: postranní komory
s chorioideálním plexem, falx cerebri, thalamus, cavum septi pelucidi,
corpus callosum, cerebellum a cisterna cerebellomedularis. Měření postranních
komor může sloužit k časnému záchytu hydrocefalu, ne dříve než v 16. týdnu
gestace v rovině frontooccipitální (Staudach 1986). Měření můžeme provádět
v oblasti předních nebo zadních rohů. Dilatace postranních komor se nejdříve
projeví v oblasti zadních a následně teprve v oblasti předních rohů. Při
normálním vývoji by šířka komor během těhotenství neměla překročit hodnotu
13mm (Johnson 1980). Lze použít také poměr šířky komory k šířce hemisféry
(V/H-index). Lze také měřit šířku obou ventrálních rohů současně (Denkhaus,
Winsberg 1979), průměrná hodnota je ve 13. týdnu 11mm a narůstá na hodnotu
24mm v termínu porodu. Postranní komory jsou ve II.trimestru dobře patrné
a vyplňuje je hyperechogenní chorioideální plexus. V průběhu těhotenství
se komory zužují.
Obrázek 2 Schematické znázornění
fysiologické cirkulace cerebrospinální tekutiny
Liquor je produkován subarachnoideálním
plexem postranních komor, cirkuluje přes třetí komoru do čtvrté a odtud
do subarachnoideální prostor. PK= postranní komora, SS - sinus sagitalis,
III = třetí komora, IV = čtvrtá komora mozková, SP = subarachnoidální prostor
Obrázek 3 Schematické znázornění
komunikujícího hydrocefalu
V důsledku poruchy reabsorbce likvoru
do sinus sagitalis superior dochází k dilataci komorového systému a subarachnoideálního
prostoru.
PK= postranní komora, SS - sinus sagitalis,
III = třetí komora, IV = čtvrtá komora mozková, SP = subarachnoidální prostor
Mozeček
Zobrazení a biometrie mozečku má význam
ze dvou důvodů
-
z hlediska diagnostiky vývojových vad
-
růst je relativně nezávislý od růstové
retardace nebo hypertrofie plodu (Meinel 1991).
V případě komprese hlavičky, kdy není
možné změřit BPD nebo HC, lze toto měření nahradit biometrií mozečku. I
ve III. trimestru existuje korelace mezi jeho biometrií a délkou gestace.
Vermis a hemisféry mozečku lze zřetelně zobrazit od 16. týdne gravidity.
Mezi 20-30. týdnem gestace odpovídá vzdálenost zevních okrajů hemisfér
v milimetrech délce gestace v týdnech (Schramm 1989). Měření provádíme
v transverzálním řezu v rovině mozečku, kterou dorzálně ohraničuje cisterna
cerebellomedularis, laterálně pars petrosa osis temporalis a ventrálně
pedunculi cerebri (Staudach 1986).
I. Intrakraniální,
supratentoriální nahromadění tekutiny
Hydrocefalus
Definice: nepoměr mezi průměrem
komor (I., II., III.,) a okolní mozkovou tkání. (Obrázek 2) Příčina je
v porušené cirkulaci likvoru a nerovnováze mezi jeho tvorbou chorioideálním
plexem na jedné straně a odtokem přes foramen interventriculare Monroi,
aqueductus cerebri Sylvii a apertura ventriculi quarti (foramen Magendi,
foramina Luschkae) na straně druhé. Prenatálně je nejčastější příčina v
uzávěru resp. zalepení apertury. Koincidence s poruchou uzávěru neurální
trubice svědčí pro vývojovou vadu CNS. Patogeneticky přesnější je označení
hydrocefalus internus.
Jako hydrocefalus externus (communicans)
označujeme stav zahrnující dilataci subarachnoidálních prostorů s rozšířením
sulci cerebri. Tento typ je vzácnější.
Unilaterální formy hydrocefalu (uzávěr
foramen Monroi) jsou popisovány vzácně. Jejich příčinou jsou pravděpodobně
interventrikulární hematomy, holoprosencefalie a lokální dysplázie mozku.
Častěji jsou postiženy mužské plody.
Etiologie a patogeneza: ve většině
případů je příčina multifaktoriální a o hydrocefalu lze tedy hovořit jako
o symptomu.
Tabulka 12 Příčiny antenatálně vzniklého
hydrocefalu
Infekce |
protozoa, viry
a bakterie (toxoplasma gondii, cytomegalovirus, parvovirus B12, treponema
palidum, listeria monocytogenes). |
Prenatální
intracerebrální hemoragie |
Je prokázané,
že intrauterinně může dojít k intrakraniálnímu krvácení, jehož důsledkem
může být hydrocefalus s antenatální manifestací. |
Farmakologicko-toxické
příčiny |
heroin, kokain,
kumarinové deriváty, 6 aminonicotinamid |
Genetické
příčiny |
Meckelův syndrom,
recesivní stenóza aquaduktu vázaná na X chromozom, trizomie 13,18,21, lissencefalie,
syndrom hlavy trojlístku (chromozomální aberace se udávají ve 2-29% případů
hydrocefalu) |
Diagnóza: za časnou známku rozvoje
hydrocefalu se považuje dilatace předních nebo zadních rohů postranních
komor. V současné době lze komory a jejich případné změny nejdříve identifikovat
koncem 12. týdne. Dilatace komorového systému ve druhém trimestru před
24. týdnem, může být doprovázena zvláštní konfigurací hlavičky. Tento fenomén
se označuje jako lemon sign (hlava tvaru citronu). 98% všech případů
hydrocefalu se vyvine před 24. týdnem těhotenství. Při výrazné dilataci
dochází ke změně celé lebky. Při nastavení profilu hlavičky je nápadné
vystouplé čelo a zanořený kořen nosu. Rozlišení dilatované komory od okolní
hypoechogenní mozkové tkáně může dělat obtíže. Součástí stanovení diagnózy
hydrocefalu je podrobné vyšetření okolních mozkových struktur jako je falx
cerebri, plexus chorioideus, septum pelucidum, corpus callosum thalamus,
kortex, cerebellum.
Časná diagnóza hydrocefalu je podmíněna
zhodnocením šířky komor. Biometrii postranních komor má smysl provádět
až po 16. týdnu těhotenství. Měření se provádí v rovině frontoccipitální.
Vnitřní ohraničení představuje falx cerebri, zevní, hranice laterální stěny
postranní komory s mozkovou tkání. Při normálním vývoji by šířka postranní
komory neměla přesáhnout hodnotu 13 mm. Při diagnostice lze použít tzv.V/H
index, jehož hodnota klesá z 0,56 v 15. týdnu gravidity k hodnotě 0,28
v termínu porodu. Jako patologii lze hodnotit hodnotu V/H indexu nad 0,5
po 18. týdnu těhotenství.
V případě hydrocefalu je nutné pátrat
po přidružených vývojových vadách. V literatuře se udává, že 67-78% případů
dilatace komor je provázeno sdruženými vadami CNS, ale i extraneurálními.
Vedle poruch uzávěru neurální trubice je třeba posoudit i ledviny. Asociace
polycystických ledviny, hydrocefalu, encefalokély a syndaktylie spadá pod
označení Meckelův syndrom. Přítomnost sdružených vad nepříznivě ovlivňuje
prognózu plodu. Při izolované ventrikulomegalii je 30% naděje na přežití
plodu. Při její kombinaci s poruchou uzávěru neurální trubice pouhé 3%.
Hydranencefalie
Definice: nepřítomnost intrakraniálních
struktur, kránium je kompletně vyplněno tekutinou. Mozková tkáň chybí zcela
nebo je pouze rudimentární. Do destruktivního procesu jsou zavzata také
bazální ganglia.
Diagnóza: na rozdíl od hydrocefalu
se dá diagnostikovat již v I. trimestru. Je založena na nálezu rozsáhlých
anechogenních oblastí v hlavičce plodu, nepřítomnosti mozkové tkáně a falx
cerebri.
Prognóza: je infaustní i když
donošené těhotenství může skončit porodem živého plodu.
Porencefalie
Definice: rozvláknění bílé i
šedé hmoty mozkové s tvorbou cystických oblastí bez postižení komorového
systému. Jako příčinná noxa se udává kokain, heroin a amfetamin. Popisuje
se u autoimunních onemocnění. Toto onemocnění se může vyskytnout i neonatálně
u těžké prematurity jako následek intrakraniálního krvácení.
Diagnóza: typický obraz nepravidelně
uložených cystických struktur s anechogenním obsahem, které nemají vztah
ke komorovému systému. Je možná i kombinace porencefalie s hydrocefalem.
Prognóza: je nepříznivá, neurologické
postižení jedince závisí na rozsahu a uložení cyst, tj. na tom, zda funkci
destruovaných částí převezmou jiné části mozku.
Cysty chorioideálního
plexu
Definice: jedná se o cystické
nejčastěji kulaté struktury lokalizované v oblasti chorioideálního plexu.
Cysty mohou být solitární nebo mnohočetné, mohou se vyskytovat unilaterálně
nebo i bilaterálně. Mohou být markerem chromozomální aberace (trizomie
18, 21, Klinefelterův syndrom). Většina prenatálně diagnostikovaných cyst
spontánně regreduje.
Diagnóza: vaginální sondou je
možné prokázat cystu chorioideálního plexu již v I. trimestru. Opakované
kontroly jsou žádoucí a v případě přetrvávání cysty do 22. týdne je vhodná
karyotypizace. Zaměříme se také na detekci sdružených vad.
Prognóza: je příznivá
II.
Defekty v oblasti lebního krytu
Podle rozsahu defektu kostěného krytu
rozlišujeme anencefalii, exencefalii a encefalokélu. Mužské pohlaví
je postiženo častěji než ženské a častější je výskyt u dvojčat. Nejčastější
sdružené vady jsou cheilognatopalatoschisis, gastroschisis, omfalocele
a vady ledvin.
Anencefalie
Představuje pravděpodobně nejtěžší
nevzácnou vývojovou vadu u člověka. Incidence se udává v rozmezí 1:1000-1:2000
těhotenství. Defekt vzniká v důsledku poruchy uzávěru kraniálního oddílu
neurální trubice v časné fázi embryonálního vývoje ve 4-5. týdnu post menstruationem.
Tento strukturální defekt je možné diagnostikovat již na rozhraní embryonální
a fetální periody. Riziko recidivy jsou 2-3%.
Vzácnou formu anencefalie představuje
meroanencefalie. Lebka je částečně formována s výraznou malformací
lebečních kostí s jejich defektem ve střední čáře. Defektem v lebce prolabuje
abnormální tkáň označovaná jako area cerebrovasculosa. Přítomná rudimentální
mozková tkáň je původu rhombencefalického a mesencefalického. Nelson (1993)
popisuje tři případy prenatálně diagnostikované meroanencefalie. U jednoho
z plodů byly v plicích nalezeny uzlíky tvořené gliemi. Ektopický výskyt
buněk CNS se vysvětluje aspirací plodové vody, která obsahuje buňky z arei
cerebrovaskulosy nebo hematogenním rozsevem. Dalším neobvyklým nálezem
byla hyperplázie dřeně kůry nadledvin. U anencefalických plodů je v důsledku
absence adenohypofýzy přítomna adrenální hypoplázie.
Diagnóza: vaginální sondou lze
za normální situace již v 8. týdnu těhotenství rozeznat hlavičku jako oválnou
strukturu se středovým odrazem, takže odchylky tvaru hlavičky embrya je
možné diagnostikovat již v tomto období. Anencefalii lze spolehlivě diagnostikovat
kolem 10. týdne. Pokud se z jakéhokoliv důvodu nezdaří diagnóza anencefalie
ultrazvukem v I. trimestru, bývá prvním markerem zvýšená hladina sérového
alfafetoproteinu (MS-AFP) v rámci biochemického screeningu ve II. trimestru.
Hlavním sonoanatomickým znamením je nepřítomnost hemisfér telencefala a
lebního krytu, nedaří se nastavit referenční rovinu pro měření BPD. Nápadné
jsou velké orbity (brýlový fenomén). Mozkový kmen a části středního mozku
(mezencefala) jsou přítomny. Vzniklý defekt je kryt bohatě vaskularizovanou
membránou, nikdy není krytý kostí nebo kůží. Zvýšená sekrece v area vasculosa
souvisí s rozvojem polyhydramnia. Při hlavičce hluboko vstouplé do pánve
je s výhodou vyšetřovat při naplněném močovém měchýři či vaginálně. Nápadné
jsou pohyby plodu. Střídají se fáze naprosté nehybnosti s obdobím hektických
nekoordinovaných, rychlých pohybů, které se dají vyprovokovat pohybem dělohy.
Terapie: neexistuje. Rodině
nabídneme možnost ukončení těhotenství ze zdravotní indikace. U mnohočetného
těhotenství je možné těhotenství donosit nebo se pokusit o selektivní fetocidu,
kde je riziko následného spontánního abortu nezanedbatelné. U donošeného
těhotenství je doba přežití porozeného postiženého plodu omezena. Pozdní
diagnostika anencefalie představuje pro matku těžkou psychickou zátěž.
Proto je třeba využít možnosti včasné diagnostiky již během I. trimestru.
Prevence: Popisuje se profylaktický
vliv kyseliny listové podávané v prekoncepčním období na výskyt defektů
neurální trubice. Při pozitivní anamnéze se doporučuje profylakticky podávat
ještě vitamin B12.
Exencefalie
Definice: volné uložení hemisfér
bez přítomnosti kostěného lebního krytu. Odlišení od anencefalie bývá obtížné.
Za teratogeny způsobující exencefalii
se považují některá farmaka (antiepileptika a toxické dávky vitamin A).
Diagnóza: hemisféry jsou uloženy
volně v plodové vodě, diagnostika je možná vaginální sondou již v I. trimestru.
Zvýšené hodnoty AFP v mateřském séru a plodové vodě.
Sdružené vady: ve 40% je doprovázena
poruchou uzávěru neurální trubice.
Prognóza: je infaustní.
Cefalocele
Definice: výskyt mozkové tkáně
nebo jeho obalů mimo dutinu lební. Podle prolabovaného obsahu rozlišujeme:
encefalokélu, meningokélu, encefalomeningokélu. Incidence je 1:2000
těhotenství. Většina cefalokél je lokalizována do oblasti okcipitální (75%).
Méně postižené jsou os frontale (15%), os parietale/temporale 12%. Části
mozku nebo jeho obalů mohou prolabovat i defekty v bazi lební (nasální
encefalokély).
Většina autorů řadí cefalokélu, anencefalii
a exencefalii do stejné patogenetické skupiny neurokraniálních dysrafií.
Osifikace lebečních kosti začíná kolem 11. týdne těhotenství a uzávěrové
defekty vznikají v tomto období. Častá je asociace s dalšími vývojovými
vadami: mikrocefalie, ageneze corpus callosum, hydrocefalie, Dandy-Walkerova
anomálie.
Diagnóza: je-li defekt plně
vyvinut, lze cefalokélu diagnostikovat vaginální sondou již v I. trimestru.
Diskrétní vady se na počátku těhotenství prokazují velice obtížně, nemusí
se zobrazovat jako prolabující části mozkové tkáně a je třeba myslet na
ně v případě elevace MS-AFP.
Prognóza: je špatná. Popisuje
se soubor 57 nigerijských dětí, kde se provedla operace encefalokély. Operační
mortalita 6%. 13 dětí dosáhlo věku 1 roku, u ostatních těžké postižení.
V případě frontoethmoidální meningoencefalokély je prognóza v případě operace
příznivější. Bez chirurgického řešení je riziko tvorby píštělí a meningitid.
III.
Odchylky ve velikosti a tvaru lebky
Mikrocefalie
Definice: abnormálně malá lebka
ve vztahu ke gestačnímu týdnu a ostatním biometrickým parametrům.
Etiologie: jako nejčastější
příčina se uvádí alkoholismus, kokain a expozice toluenem.
Diagnóza: se opírá o měření
BPD a HC, hraniční hodnoty by měli být přeměřeny jiným vyšetřujícím v časovém
odstupu.
Makrocefalie
nepředstavuje konkrétní onemocnění,
jde o symptom, který může být diagnostikován spolu s dalšími vadami. U
novorozenců s abnormálně velkými lebečními rozměry lze stanovením kyseliny
glutarové diagnostikovat deficit glutaryl dehydrogenázy a zaujmout případná
dietetická opatření.
Prognóza: je závislá od základního
onemocnění.
Syndromy spojené s makrocefalii:
Carpenterův syndrom, dysplasia cleidocranialis, Ritscher-Schinzelův
syndrom, megalencefalie, morbus Alexander, Hallerman-Streiff--Francois
syndrom.
Dolichocefalie
Definice: předčasná osifikace
sutura sagitalis. Dolichocefalie je pouze jedna ze skupiny patologií označovaných
jako kraniosynosto-syndrom. Pachycefalie - krátká, zakulacená lebka, plagiocefalie
- asymetrická většinou oploštělá lebka.
Diagnóza: protáhlá hlavička,
HC nad desátým percentilem, dysproporční BPD,
Dolichocefalie, jako typický znak se
může vyskytovat ve spojitosti s jinými symptomy při parciální duplikaci
7. chromozomu. Může být přítomna u Marfanova syndromu. Dolichocefalii můžeme
prokázat při oligo- až anhydramniu jako následek deformace hlavičky. Pouze
část dětí s dolichocefalií lze diagnostikovat prenatálně. Většinou se tento
obraz vyvíjí až v dětském věku. Lehké formy dolichocefalie v I. a II. trimestru
lze považovat za fyziologické.
IV.
Jiné poruchy konfigurace hlavy
Hlava tvaru
trojlístku
Jde o zvláštní formu turicefalie. V
důsledku předčasné osifikace sutura coronaria, poruchy osifikace kostí
lební baze a obličejových kostí dochází k deformaci mozkové části lebky.
Lebka roste směrem nahoru. Dochází k postižení mozkové tkáně i deformaci
komorového systému. Časnou ultrazvukovou známku může být dilatace zadních
rohů postranních komor.
Dysostosis
craniofacialis (Crouzonův syndrom)
Věžovitá lebka, vysoké, široké předhlaví
a ploché záhlaví, exoftalmus a hypertelorizmus. Dilatace zadních rohů postranních
komor ve II. trimestru může být časným symptomem onemocnění.
V.
Defekty intrakraniální středové čáry
Hypogeneze
a ageneze corpus callosum
Corpus callosum se zakládá mezi 12-17.
týdnem těhotenství. V porovnání s ostatními strukturami mozku tedy poměrně
pozdě. Zobrazit můžeme tuto strukturu abdominální sondou kolem 20. týdne
těhotenství. Rozeznáváme 3 kategorie malformací corpus callosum: ageneze,
hypogeneze a hypoplázie.
Diagnostika: ageneze corpus
callosum se opírá o sonografický nález lateralizace I. a II. komory, zesílení
mediální stěny postranní komory a rozšíření III. komory kraniálně. Současně
se nedaří zastavit septum pelucidum nebo cavum septi pelucidi a bývá dilatace
zadních rohů postranních komor. Častá je přítomnost dalších vrozených vad
jako: defekt neurální trubice, Dandy-Walkerova cysta, gastroschisis, defekty
v oblasti orofaciální či omfalokéla.
Holoprozencefalie
Definice: splynutí I-III. komory
a chybění intracerebrálních mediosagitálních struktur, nepřítomnost středového
odrazu a hypotelorizmus.
Etiologie: není jednotná, ve
většině případů je přítomna trizomie 13, riziko postižení plodu diabetické
matky se udává v 1-2%, z infekcí v časné fázi těhotenství připadají v úvahu
cytomegalovirus, toxoplazmóza a zarděnky. Exogenní noxy (alkohol, chlordiazepoxid)
se také dávají do souvislosti se vznikem holoprosencefalie.
Tabulka 13 Možnosti orofaciální
manifestace holoprosencefalie
Cyklopie: mediánní monooftalmie,
synoftalmie |
Ethmocefalie: okulární
hypotelorizmus |
Cebocefalie: okulární hypotelorizmus,
slepě končící dutina nosní bez septa |
Drobné obličejové dysmorfie:
plochý nos, hypotelorizmus |
Diagnóza: se většinou opírá
o zjištěnou intrauterinní růstovou retardaci a ultrazvukový nález dilatace
komor, ageneze corpus callosum, cystické struktury v oblasti zadní jámy
lební, cyklopie, hypotelorizmus, arrhinencefalie, mikrostomie, agnathie
a cheilognatopalatoschisis. Za důležitou známku se považuje současný výskyt
hypotelorizmu a nepřítomnosti středového odrazu. Vždy musíme vyloučit přidružené
vady: vrozené vady srdce, přítomnost pouze jedné pupečníkové artérie, deformace
končetin a stanovení karyotypu plodu. U matky i plodu je třeba myslet na
možnost infekční noxy.
Prognóza: závisí na stupni defektu,
ve většině případů je infaustní.
VI.
Defekty v oblasti zadní jámy lební
Dandy-Walkerova
cysta
Definice: vývojová vada v oblasti
velum medullare posterius ve stropu IV. komory. V důsledku slepení arachnoidei
dochází k hromadění likvoru a rozšíření IV. komory. Dilatace může být takového
stupně, že vyplňuje celou jámu lební. Cerebellum je zatlačeno kraniálně
a dorzálně. Foramen Magendi a Luschkae jsou atretická. Často je přítomna
ageneze nebo atrofie vermis cerebelli. Přidružuje se hydrocefalus.
Označení je podle amerického neurochirurga
Waltera E. Dandyho (1886-1946) a patologa George Walkera.
Diagnóza: je na základě přítomnosti
velké cysty v oblasti zadní jámy lební poměrně snadná. Struktura mozečku
je nápadná dysgenezí vermis. Při nastavení cerebella je patrné odtlačení
hemisfér dilatovanou komorou. Je-li cysta veliká tlačí se hemisféry proti
tentoriu a může dojít k jejich atrofii. Častá je asociace s hypogenezí
corpus callosum a hydrocefalem, který může v ultrazvukovém obraze zcela
dominovat. Změny se vyvíjejí kolem 20. týdne gravidity. Diferenciálně diagnosticky
přichází v úvahu retrocerebelární arachnoideální cysta nebo zvětšená cysterna
magna.
V 60% případů jsou popisovány extrakraniální
malformace (vrozené vady srdce, ledvin, skeletu, gastrointestinálního traktu).
Vysoká je i incidence chromozomálních aberací.
Prognóza: celková mortalita
se udává kolem 55%, v případě výskytu sdružených vad až 83%. Metodou volby
je založení cystoventrikulárního shuntu.
Arnold-Chiariho
malformace
Definice: herniace IV. komory,
vermis, cerebella a prodloužené míchy přes foramen magnum do spinálního
kanálu. První patologicko-anatomický popis byl podán Clelandem (1883),
Chiarim (1891) a Arnoldem (1894). Rozeznáváme 3 typy:
Typ I: herniace vermis do spinálního
kanálu, není přítomen hydrocefalus a syringomyelie
Typ II: těžký hydrocefalus a meningomyelokéla
Typ III: herniace mozečku do cefa-
či myelolokély
Typ I. je nápadný většinou až u novorozence.
Jsou přítomny apnoické pauzy, achalázie, nystagmus a obrna okulomotorických
nervů. Van den Hof (1990) označuje lehkou formu protruze mozečku do spinálního
kanálu při meningomyelokéle jako “banana sign”.
Etiologie: během embryonálního
vývoje se prodloužená mícha posouvá z cervikálního oddílu spinálního kanálu
kraniálně. Jako jedna z příčin vzniku Arnold-Chiariho malformace je diskutována
porucha kraniální neuromigrace. Zároveň se jako další pravděpodobná příčina
udává primární vývojová vada cerebella s následným vznikem Arnold-Chiariho
malformace.
Diagnóza: Protruze mozkového
kmene je při sonografickém vyšetření patrná velice zřídka. Ve většině případů
nás na možnou přítomnost Arnold-Chiariho malformace upozorní přítomnost
doprovodných odchylek Vždy je na místě podrobné vyšetření oblasti zadní
jámy lební v sagitálním i v transverzálním řezu. Stanovení diagnózy je
nejdříve možné ve II. trimestru.
Hydrocefalus je nejčastější doprovodná
vada, jiná typická vada je defekt neurální trubice.
Prognóza: Na stupni a typu těchto
vad závisí prognóza a stupeň klinického postižení jedince s Arnold-Chiariho
malformací. Ve většině případů umírají postižené děti během prvních měsíců
po porodu. Komplikací herniací jsou nekrózy postižených částí mozku, útlum
dechového centra a arachnoiditis. Jsou známé i případy úspěšné neurochirurgické
léčby drobnějších defektů.
VII.
Poruchy gyrifikace mozku
Je velice vzácná a obtížně diagnostikovatelná.
Gyrifikace a tvorba sulků je z větší části ukončena v 6. měsíci. Diagnóza
je tedy možná až ve III. trimestru. Prognóza závisí na stupni postižení.
U těžkých forem umírají děti v prvních měsících. Nižší stupně doprovází
hypotonie, epilepsie a psychomotorická retardace.
Tabulka 14 Stupně poruchy gyrifikace
mozku
Lysencefalie |
nepřítomnost
gyrů na povrchu mozku |
Pachygyrie |
silně zhrubělá
gyryfikace |
Mikrogyrie |
silně zmnožený
počet gyrů |
VII.
Novotvary hlavičky
Prenatálně diagnostikované tumory hlavičky
jsou vzácné. Často jsou doprovázeny polyhydramniem a hydrocefalem. Vždy
je namístě přesné zobrazení intrakraniálních struktur. Útlak, posun a asymetrie
jednotlivých anatomických struktur jsou indikátorem pro intrakraniální
novotvary. Jsou popsány kraniofaryngeomy, glioblastomy, lipomy corpus callosum
a teratomy. Prognóza je většinou špatná
VIII.
Defekty obličejové části lebky
Při studiu anatomických poměrů lebky
si všímáme i pohybů a jiných dynamických procesů v oblasti orofaciální.
Sonograficky prokazatelné odchylky této partie mohou být někdy prvním a
také jediným markerem vrozených vad a chromozomálních aberací. Obličej
vyšetřujeme v návaznosti na vyšetření hlavičky plodu v rovině frontální,
transverzální a sagitální. Možnost vyšetření bývá často limitovaná uložením
plodu a ne zřídka je nutné je opakovat. Velký význam je třeba přikládat
nastavení profilu obličeje exaktně v mediosagitální rovině. Jestli-že nedodržíme
tuto podmínku, vznikne tzv. pseudoprofil, který může vzbuzovat dojem patologického
nálezu. Při exaktně nastaveném mediosagitálním řezu se zobrazí čelo, nosní
kost, horní a dolní čelist. Sklopíme-li sondu laterálně zobrazí se orbita.
Měření orbit a biorbitální vzdálenosti může mít význam, protože celá řada
syndromů je spojena s vývojovou vadou očí (např. hyper-nebo hypotelorizmus,
mikro-nebo anoftalmus). Měření je možno provádět po 13. týdnu gestace v
transverzální nebo frontální rovině. Aby bylo měření přesné musí se orbity
zobrazit souměrné a stejně veliké. Sondou pohybujeme tak dlouho až získáme
jejich největší průměr. Měříme vzdálenost zevních okrajů orbit. Existuje
korelace mezi interorbitální vzdáleností a biparietálním průměrem. V sagitálním
řezu můžeme zaznamenat pohyby dolní čelisti a jazyka. S použitím barevného
dopplerovské sonografie lze vizualizovat proudění tekutiny z nosu a úst
při dýchání a polykání. Ve frontální rovině a eventuelně tangenciálních
řezech se zobrazují měkké části nosu, rtů a bradičky. Podle pohyblivosti
bulbů hodnotí někteří autoři stav plodu. V transverzálním řezu vedeným
horní nebo dolní čelistí se dají najít základy zubů. Posunem řezu vedeným
horní čelistí kraniálně se zobrazí tvrdé patro. Zobrazení jazyka v dutině
ústní a jeho pohybů může mít význam při pátrání po známkách makroglosie.
V tangenciálním řezu lze poměrně snadno zobrazit ušní boltec.
Rozštěpy
rtu, čelisti a patra
Cheilo-gnatho-palatoschisis je vada,
která vzniká mezi 3-8. týdnem post conceptionem. Často doprovází chromozomální
vady a může se vyskytnou i v souvislosti s alkoholovou embryopatií.
Diagnóza: pozitivní rodinná
anamnéza je důvodem k podrobnému vyšetření orofaciální oblasti. Obličej
vyšetřujeme jednak v sagitální rovině nastavením profilu plodu, dále v
rovině frontální, kdy se nám v optimálním řezu zobrazí nos, horní i dolní
ret a bradička plodu. Případné otevření pusinky nám zlepší vizualizaci.
V transverzální rovině máme možnost posoudit oblast rtu, čelisti i patra
zároveň. Rozštěp rtu se daří diagnostikovat při dobrých akustických podmínkách
a příhodné poloze plodu celkem bez obtíží. V jedné z rovin si všímáme případných
asymetrií a nepravidelností a případný defekt se snažíme zobrazit i v rovině
jiné. V transverzálním řezu se horní čelist zobrazuje jako echogenní struktura
ve tvaru podkovy a rozštěp čelisti je patrný jako zřetelná dehiscence.
Defekt patra se prokazuje nejobtížněji rovněž v transverzální rovině.
V případě každého rozštěpu obličeje
doporučujeme karyotypizaci. V případě normálního karyotypu a vyloučení
jiné přidružené vady je prognóza příznivá. Korekce defektu rtu se provádí
kolem 3-4 měsíce, defekty patra mezi 11/ 2-4. rokem.
Epignathus
Definice: v oblasti spodiny
dutiny ústní nebo hltanu muže dojít ve vzácných případech k vývoji teratomu.
Tyto tumory se v literatuře označují jako epignathus. Histologicky jde
o extragenitální nádory ze zárodečných buněk, které obsahují složky všech
tří zárodečných listů.
Diagnóza: v ultrazvukovém obraze
se epignathus zobrazuje jako útvar, který je součástí hlavičky plodu, jehož
struktura může být zcela amorfní nebo může obsahovat kompletní duplicitní
fetální části.
Prognóza: mortalita je díky
obstrukci a deformaci horního oddílu dýchacích cest vysoká. Jsou známy
příklady chirurgické intervence, umožňující přežití plodu. Operabilita
a prognóza plodu závisí na velikosti tumoru. Velké tumory bývají zpravidla
diagnostikovány již prenatálně a vedou k předčasnému ukončení těhotenství.
Malé tumory se diagnostikují až po porodu.
Vývojové
vady nosu
Ve většině případů jde o kompletní
chybění nosu (arrhinencefalie)
nebo o přítomnost naznačených nasáních
struktur. Arhinencefalie bývá kombinována s proboscií. Tato vada
se může vyskytnout v souvislosti s cyklopií (monooftalmie) ethmocefalií
(okulární hypotelorizmus). Holoprozencefalie bývá často kombinována s defekty
nosu.
Oči
Vývojové vady očí se nedají sonograficky
zcela jednoznačně posoudit. Výjimku přestavuje hypertelorizmus (zvětšená
vzdálenost bulbů) a hypotelorizmus (zmenšená vzdálenost bulbů).
Diagnózu potvrdíme měřením interorbitální vzdálenosti.
Hypertelorizmus se může vyskytovat
izolovaně, kdy představuje pouze kosmetický defekt nebo v souvislosti s
jinými vadami, které jsou pro prognózu rozhodující. Hypotelorizmus může
být součástí vad mozku (mikrocefalie, holoprosencefalie) chromozomálních
aberací (trizomie 13, 21) a fenylketonurie. Tumory orbity jsou raritní.
Strukturální
změny v oblasti krku
Izolované zobrazení krku v transverzálním
řezu je obtížné a většinou se současně zobrazuje i část hlavičky nebo hrudníku
plodu. Vedle obratlů krční páteře se mohou zobrazit velké krční cévy, trachea
a farynx. Oblast krku vyšetřujeme také v řezu transverzálním.
Hygroma
coli
Je nejčastější vadou v oblasti krku.
Jde o anomálii lymfatického systému, která se zobrazí jako jedno- či vícekomorová
cystická struktura nejčastěji v týlní oblasti. Často doprovází chromozomální
aberace (45, X0, trizomie 21, 13, 18). Je třeba pátrat i po jiných defektech
a vyloučit imunologickou příčinu defektu. Obdobně se může manifestovat
meningomyelokéla.
Struma
Patologicky zvětšenou štítnou žlázu,
strumu, lze někdy diagnostikovat již intrauterinně. Struma se může
zobrazit jako dva solidní uzle paramediálně uložené v přední polovině krku.
V případě velké strumy může dojít k útlaku jícnu a ke vzniku polyhydramnia.
Teratomy
Diferenciálně diagnostiky připadají
v úvahu teratomy,
které mají velice nehomogenní
strukturu a mohou dosahovat až monstrózní velikosti.
Iniencefalus
V důsledku rozšíření foramen magnum
a nepřítomnosti krčních obratlů dochází k výrazné deflexi hlavičky, obličej
směřuje vzhůru v oblasti záhlaví bývá rozštěp a encefalokéla. Prognóza
je infaustní.
Hrudník
Vyšetření hrudníku zahrnuje vyšetření
hrudního koše a jeho obsahu se zaměřením na detekci vývojových vad (Tabulka
15). Srdeční sval, jako intrathorakální strukturu posuzujeme samostatně
nejlépe v návaznosti na vyšetření hrudníku. Důležité je jeho topografické
uložení ve vztahu k okolním orgánům.
Tabulka
15 Ultrazvukové vyšetření hrudníku
Hrudní koš |
tvar v podélném
řezu |
|
přechod mezi
hrudníkem a břichem |
|
žebra |
Plíce |
velikost |
|
echogenita
ve srovnání s játry |
|
nápadné cysty
nebo jiné expanzivní procesy |
|
dýchací pohyby |
Vyšetření
srdce |
|
Vyloučení |
posun srdce
v transverzálním řezu |
|
pleurální výpotek |
|
intrathorakální
cystické a solidní expanzivní struktury |
Měkké tkáně
v okolí hrudníku |
|
Zobrazení
bránice vpravo i vlevo |
|
Tvar hrudníku lze nejlépe posoudit
v podélném řezu. Důležitá je samozřejmě poloha a postavení plodu. Je-li
hřbet plodu uložen dorzálně lze v mediosagitálním řezu zobrazit hrudník
a thorako-abdominální přechod. Je-li hrudník velmi štíhlý není thorako-abdominální
přechod plynulý a získáváme obraz, který připomíná zátku od šampaňského.
S touto známkou se můžeme setkat u celé řady skeletálních dysplázií. Obdobný
obraz můžeme získat u plodů s hepatomegálií (infekce). V parasagitálních
řezech se při mírném sklopení sondy vpravo a vlevo zobrazují žebra, která
lze zobrazit i v řezu transverzálním. V této rovině můžeme najít odchylky
od jejich typického tvaru: např. zalomení žeber, typické fraktury při těžké
osteogenesis imperfecta. Po 30. týdnu gestace, kdy dochází k osifikaci
žeber a sterna, je hodnocení intrathorakálních struktur obtížnější. Současně
s hodnocením tvaru hrudníku věnujeme pozornost i okolním měkkým strukturám.
U těžkého fetálního hydropsu se setkáváme s edémem kůže a podkoží. U makrozomních
plodů diabetiček nacházíme také zesílení podkoží.
Dýchací pohyby plodu lze zaznamenat
jako pravidelné pohyby bránice se zvětšujícím a snižujícím se objemem hrudníku.
Dýchací pohyby slouží k výměně interalveolární a amniální tekutiny. Tato
výměna je důležitá pro zrání plicní tkáně. Četnost dýchacích pohybů během
těhotenství narůstá. Při inspiriu dochází k většímu nasávání okysličené
krve z umbilikální vény, a jejímu průchodu přes foramen ovále k mozku.
Snížení nebo dokonce vymizení dýchacích pohybů plodu můžeme pozorovat při
ohrožení plodu (intraamniální infekce).
Pleurální výpotek, hydrothorax
Jedná se o nahromadění tekutiny v pleurální
dutině. Hydrothorax se může vyskytovat jako symptom v rámci generalizovaného
hydropsu plodu (imunní, neimunní). Dále může doprovázet vývojové vady plic
nebo intrauterinní infekce. Ve většině případů je bilaterální. Příkladem
izolovaného hydrothoraxu je chylothorax, kdy se v důsledku anatomické odchylky
ductus thoracicus hromadí lymfa v pleurální dutině. V porovnání s jinými
neimunními příčinami má dobrou prognózu. Je třeba mít na paměti možnou
asociaci izolovaného hydrothoraxu s Turnerovým syndromem nebo Downovýn
syndromem a provést karyotypizaci. Komplikací výrazného hydrothoraxu je
stlačení plicního parenchymu vedoucí k rozvoji plicní hypoplázie. V těchto
případech je indikována odlehčující punkce pleurální dutiny. Ve většině
případů dochází k doplnění hydrothoraxu a punkci je třeba opakovat. Je
možné zavést thorakoamniální shunt, který tekutinu odvádí do amniální dutiny.
Punkcí získaný materiál je třeba biochemicky vyšetřit a sledovat dynamiku
doplňování hydrothoraxu.
Kongenitální cystická adenomatoidní
malformace plíce (CCAM)
Tato vzácná vývojová vada, hamartom
plíce, se vyvíjí tak, že na úkor sakulů se zvětšují terminální bronchioly.
Tato anomálie se může vyskytovat unilaterálně i bilaterálně a může postihnout
pouze jeden segment nebo i celé plicní křídlo. Stupeň klinického postižení
závisí na typu a rozsahu. V těžkých případech dochází k rozvoji hydropsu
a intrauterinnímu odumření plodu. Rozeznáváme tři typy. Typ I je charakterizován
cystami v plicním parenchymu o průměru 2 cm a více. Prenatální sonografická
diagnostika je pro rozsáhlé hypoechogenní oblasti v plicích poměrně snadná.
V případě, že se intrauterinně nedostaví komplikace ve smyslu hydropsu
a komprese plíce je prognóza po operativním výkonu dobrá. Typ II je charakterizován
cystami o rozměru 0,5-2 cm. V 50% je zde asociace s jinými vadami, které
perinatální mortalitu zvyšují. Pro typ III jsou charakteristické mikrocystická
(cysty menší než 5 mm) postižení plicního segmentu, křídla nebo i obou
plic. Při sonografickém vyšetření je nápadná objemná hyperechogenní struktura
plicního parenchymu. Třetí typ nebývá doprovázen jinými změnami, ale pro
časté komplikace má vysokou letalitu. Komplikace se týkají komprese kontralaterální
strany s následnou plicní hypoplázií. Přesun srdce a útlak dolní duté žíly
má za následek porušení cirkulace a rozvoj hydropsu plodu. Jako důsledek
útlaku jícnu se vyvíjí polyhydramnion.
Bronchogenní
cysta
Jedná se cystickou strukturu vyplněnou
epitelem bronchů, která má komunikaci s tracheobronchiálním stromem. Je
většinou solitární a její umístění v plicním parenchymu může být nejrůznější.
Sonograficky se zobrazuje jako dobře ohraničená cysta s anechogenním obsahem
v plicním parenchymu. Její prenatální diagnostika není obtížná. Postnatálně
se klinicky manifestují až rozsáhlé cysty. Diferenciálně diagnosticky připadá
v úvahu brániční hernie (žaludek), cystická adenomatoidní malformace (CCAM)
nebo teratom. Přidružené vrozené vady jsou vzácné a týkají se především
embryologicky příbuzných struktur jako je trachea, jícen či plíce.
Plicní
sekvestr
Část plicního parenchymu je oddělena
od okolní plicní tkáně. Nemá spojení s tracheobronchiálním stromem a cévní
zásobení probíhá přímo systémovým oběhem (aorta). Lze rozlišit intralobární
a extralobární formu plicního sekvestru. U intralobární formy má plíce
i sekvestr společnou pleurální dutinu, na rozdíl od formy extralobární,
kde má sekvestr vlastní viscerální pleuru. Extralobární forma je častější
a postihuje spíše levou stranu. Ve 3/4 případů je umístěna mezi kaudální
levý plicní lalok a bránici. Další možná lokalizace je v mediastinu a v
dutině břišní. Sonograficky se zobrazuje jako nehomogenní echogenní tumor
v hrudníku nebo dutině břišní. Často je spojen s neimunním hydropsem plodu.
Břicho
Břicho plodu vyšetřujeme v řezech transverzálních
a postupujeme kranio-kaudálním směrem. Je třeba dbát na správné topografické
uložení břišních orgánů. Žaludek leží vlevo, játra vpravo, před páteří
je umístěna aorta a dolní dutá žíla. Směrem kaudálně jsou uloženy ledviny.
Pravá ledvina je uložena níže než levá. Při použití barevné dopplerovské
sonografie lze zobrazit renální cévy. Zobrazení slinivky a sleziny je obtížné
a ne vždy se podaří spolehlivě zobrazit. Posouzení sleziny má svůj smysl
v případě Rh izoimunizace a infekce. Průběh umbilikální žíly se daří zobrazit
od místa vstupu pupečníku přes ductus venosus až k vena hepatica. Jaterní
cévy lze odlišit od okolního parenchymu.
V řezu vedeném dolní hrudní aperturou
se zobrazuje vlevo od centrálně uložené pupečníkové žíly žaludek a vpravo
žlučník. Máme k dispozici růstové křivky žaludku (Goldstein 1987, Wilhelm
1992). Příčný průměr žaludku se zvětšuje z 8 mm v 18-19. týdnu na 16 mm
ve 37. týdnu gestace. K biometrii žaludku přistupujeme v případě podezření
na stenózu nebo atrézii jícnu. Žlučník vykazuje poměrně pomalý růst, který
se urychluje až ve III. trimestru a souvisí se zvýšením funkce jater. V
případě podezření na patologickou dilataci žlučníku je třeba opakovaných
sonografických kontrol. Růstové křivky žlučníku sestavil Wilhelm (1991).
Zbytek dutiny břišní je vyplněn hypoechogenními
střevními kličkami. Detailní zobrazení střeva je možné až ve III. trimestru.
V případě dilatovaných střevních kliček je třeba myslet na možnost stenózy
nebo atrézie. Dilatované střevní kličky mívají urychlenou peristaltiku.
Biometrie tlustého střeva je důležitá pro včasnou detekci vrozených vad
střeva jako je např. duodenální anální atrézie. Měření provádíme teprve
po 30. týdnu, v transverzálním řezu na úrovni močového měchýře, kdy se
colon zobrazuje jako cystická struktura a my měříme její průměr. Ten narůstá
ze 6 mm (23-25. týdne) na 15 mm v 38-40. týdnu. Přítomnost dilatovaných
a ochablých střevních kliček ve III. trimestru může být ukazatelem placentární
insuficience. V oblasti malé pánve se zobrazuje různě naplněný močový měchýř.
Nalezneme-li v břiše cystické struktury, musíme je nejdříve odlišit od
tekutinou naplněných orgánů - žaludku, žlučníku a močového měchýře. Zobrazíme
ledviny a vyloučíme jejich cystické změny a dilataci vývodných cest močových.
Po vyšetření v řezech transverzálních následuje zobrazení trupu v řezu
podélném.
I. Změny ventrální stěny
V sagitálním řezu pátráme hlavně v
oblasti pupku po případných defektech břišní stěny. Podle velikosti, krytu
a obsahu rozeznáváme několik typů defektů: omfalokéle, gastroschisis, eventrace.
Literární údaje o četnosti omfalokély a gastroschízy nejsou jednotné. Zatímco
některé práce udávají incidenci omfalokély 1:6000 porodů a gastroschízy
1:30 000 porodů, jiné práce popisují incidenci 1:2500 a 1:6600.
Omfalokéle
Definice: Přemístění orgánů
před stěnu břišní. Orgán nebo skupina přemístěných orgánů je kryta kýlním
vakem do kterého je zavzat i pupečník.
Embryologie: primitivní střevo
se ve 4. týdnu gravidity nachází v mediální sagitální rovině, jejím rychlým
růstem se vytváří ventrálně vyklenutá smyčka na jejímž vrcholu se nachází
ductus omfaloentericus. Kolem 5. týdne dochází v důsledku dalšího růstu
smyčky k jejímu přemístění z těsné dutiny břišní mimo ni do pupečníkového
célomu a vzniká fyziologická pupečníková hernie. K repozici střevních kliček
zpět do dutiny břišní dochází v 11-12. embryonálním týdnu.
Kýlní vak omfalokély je tvořen peritoneem
a zevně amniem. Jeho velikost je ovlivněna velikostí kýlní branky. V kýlním
vaku se mohou nacházet kličky tenkého střeva, tlustého střeva, játra a
žaludek. Variantou omfalokély může být Cantrellova pentalogie a Beckwith-Wiedemanův
syndrom.
Diagnóza: stanovení diagnózy
není většinou obtížné. Při ultrazvukovém vyšetření se v transverzálním
a zvláště pak v podélném řezu zobrazuje tumor umístěný před stěnu břišní,
který jeví souhyb s pohyby plodu. Jeho velikost závisí na obsahu a není
rozhodující pro prognózu plodu.Ta závisí hlavně na sdružených vývojových
vadách a karyotypu plodu. Novorozenci s omfalokélou mají zvýšené riziko
chromozomální aberace, které s pohybuje kolem 12%. V případě prenatálně
diagnostikované omfalokély je incidence aberace výrazně vyšší. Dle některých
autorů se zdá, že mezi obsahem omfalokély a karyotypem existuje souvislost.
Je-li v kýlním vaku obsaženo pouze střevo, jsou chromozomální aberace 4x
častější než v případech kdy obsah tvoří střevo i játra. Sdružené vývojové
vady doprovázejí omfalokélu ve 30-60%. V souboru 287 plodů s omfalokélou
publikovaném Moorem (1993) se u 14 dětí mimo jiné vyskytoval Wiedeman-Beckwitův
syndrom, u 7. Cantrellova pentalogie a ve 20 případech vezikointestinální
fisura.
Wiedemann-Beckwitův syndrom:
Hlavní symptomy popsané Beckwithem
(1963) a Wiedemannem (1964) jsou exomfalos, makroglosie, gigantizmus (proto
se též označuje jako EMG-syndrom) a neonatální hypoglykémie. Všechny vnitřní
orgány jsou zvětšené, histologicky lze prokázat hyperplázii kůry nadledvin
a Leydigových buněk pankreatu. Příčina je v mutaci krátkého raménka 11
chromosomu. Při familiárním výskytu se jedná a autozomálně dominantní dědičnost.
U některých pacientů byly popsány strukturální chromozomální aberace 11
chromosomu nejspíše na podkladě balancované translokace rodičů.
Cantrellova pentalogie:
Cantrell popsal v roce 1958 syndrom,
který byl definován pěti znaky. Supraumbilikální defekt břišní stěny (od
diastázy přímých svalů břišních až po omfalokélu), defekt distálního oddílu
sterna, přední části bránice a perikardu, srdeční vadu. Z posledně zmíněných
dominují defekty síňového septa, pulmonální stenóza, Fallotova tetralogie,
interventrikulární divertikl a perzistující ductus Botalli. Příčinou je
pravděpodobně nedostatečný vývoj a diferenciace ventrálního mesodermu před
14-18. dnem embryonálního vývoje. V důsledku toho se nevyvíjí septum transversum,
ze kterého vzniká část bránice, perikardu a nespojí se myotomy břišní stěny.
Higginbottom (1979) dává vznik omfalokély
do souvislosti s rupturou amnia ve 4. a 10. embryonálním týdnu. Mezi časté
vady doprovázející omfalokélu patří srdeční vady a anomálie končetin. Ze
srdečních vad jsou nejčastější defekty komorového septa, defekty síňového
septa, Fallotova tetralogie, aortální stenóza. Moore (1993) našel u 287
omfalokél 45 srdečních vad (15,7%). Gembruch (1992) doporučuje při časné
detekci omfalokély hledat defekt srdce vaginální sondou. Nejčastější anomálie
končetin spojené s omfalokélou jsou polydaktylie, amelie, syndaktylie,
arthrogryposis a pes equinovarus.
Gastroschisis
Definice: paraumbilikální defekt
ventrální stěny břišní s eviscerací abdominálních orgánů. Defekt není krytý.
Patogeneza: Gastroschízu zařazujeme
mezi disrupce. Většina embryologů udává, že defekt vzniká mezi 5-10. gestačním
týdnem. Za příčinu považuje Vries (1980) předčasnou atrofii nebo abnormální
perzistenci pravé pupečníkové žíly. Dle Hoyma (1983) je příčina v disrupci
pravé omfalomezenteriální artérie. Ta normálně perzistuje a z její proximální
části vzniká arteria mesenterica superior a distální část zásobuje pravou
část břišní stěny. Obě hypotézy mohou vysvětlit, proč se gastroschíza zpravidla
vyskytuje vpravo od pupku. De Vries popisuje dva případy levostranné gastroschízy,
kde zanikla levá pupečníková véna.
Někteří autoři považují gastroschízu
za in utero prasklou omfalokélu. Kde k ruptuře došlo buď časně (mezi 5-10.
týdnem), nebo perinatálně. Tato domněnka je podepřena případem diagnostikované
omfalokély v 31. týdnu, která se post partum prokázala jako gastroschíza.
Ve většině případů mají novorozenci
s gastroschízou defekt břišní stěny lokalizován vpravo od pupku. Velikost
defektu určuje množství a druh eventrovaných orgánů. Při defektu do 3 cm
se před stěnou břišní nacházejí pouze střevní kličky, u kterých lze po
porodu prokázat lokálně zánětlivou reakci jako důsledek působení vody plodové.
Diagnóza: ultrazvuková diagnostika
gastroschízy může činit větší obtíže než omfalokéla. První známkou může
být délce těhotenství neodpovídající hodnota obvodu trupu (AC). V případě
izolovaného přemístění střevních kliček, se jedná převážně o jejunum a
ileum, vzácně duodenum a kolon. Kličky se nemusí nacházet v bezprostřední
blízkosti trupu. Mohou se přemístit mezi nožkami dorzálně. V časné fázi
těhotenství nejsou lumina střev patrná. V ultrazvukovém obraze mohou kličky
připomínat tvary květáku. S prodlužujícím se těhotenstvím se defekt v důsledku
zánětlivého ztluštění břišní stěny zmenšuje a kličky se dilatují. Gastroschízu
lze zaměnit s fyziologickou herniací před 13. týdnem, konvolutem pupečníku
nebo omfalokélou. Sdružené vady se vyskytují vzácně. Dle Lindhama (1983)
pouze v 5%. Zpravidla je normální i karyotyp. Mahlo (1981) ve svém souboru
223 pacientů s gastroschízou prokázal pouze 2 aberace a Luck (1985) jednu
trizomii 18 u 106 pacientů.
I.
Atrézie jícnu
Definice: nepřítomnost segmentu
jícnu, v 90% kombinovaná s píštělí mezi jícnem a tracheou. Incidence 1:800-1:5000
porodů.
Izolovaná atrézie jícnu je velice vzácná
a vzniká pravděpodobně v důsledku nerovnoměrného dělení předního střeva
na trakt respirační a zažívací. Další možná příčina je v nedostatečné rekanalizaci
jícnu. Jícen vzniká z primitivního střeva, které se diferencuje na přední,
střední a zadní střevo. Z předního střeva vzniká farynx, dolní cesty dýchací,
jícen, žaludek, duodenum, játra, pankreas a extrahepatální žlučové cesty.
Svoji konečnou relativní délku získává jícen v 7. embryonálním týdnu.
Tabulka 16 Typy atrézie jícnu
I.Izolovaná atrézie |
II.Atrézie jícnu s píštělí
spojující jeho proximální část s tracheou |
III.Atrézie jícnu s píštělí
spojující jeho distální část s tracheou |
IV.Atrézie jícnu s dvojitou
píštělí mezi tracheou a jícnem |
(III. typ je nejčastější, I.typ nejvzácnější)
Diagnóza: v důsledku nemožnosti
polykat je snížená resorpce plodové vody a vyvíjí se polyhydramnion. Žaludek
lze většinou zobrazit, ale má nápadně malou náplň. Ve vzácných případech
se nedá zobrazit vůbec. Jelikož jde o funkční orgán je třeba vyšetření
opakovat. Během vyšetření lze zachytit dynamický proces polykání.
Při podezření na ezofageální atrézii
je nutné pátrat i po jiných sdružených vadách nejen v oblasti zažívacího
traktu, ale i srdce (hlavně defekty síňového a komorového septa). Karyotypizace
je indikována.
II.
Brániční hernie
postihují dutinu břišní i hrudní. Vyskytují
se v počtu 1:2000 -1:5000 porodů a mají ve většině případů nepříznivý vliv
na plod. Jedná se o defekty různé velikosti a lokalizace, při kterém dochází
k přesunu orgánů dutiny břišní do dutiny hrudní. Již na konci 8. týdne
je bránice plně vyvinuta.
Brániční hernie mohou mít nejrůznější
velikost, od ageneze bránice až po kongenitální hiátovou hernii. Dle lokalizace
defektu lze u pravostranné hernie očekávat tenké střevo, kolon a pravý
lalok jaterní v kýlním vaku. U levostranné hernie nacházíme prolabované
tenké střevo (90%), žaludek (60%), kolon (56%), slezinu (24%), pankreas
(24%) a levý jaterní lalok. Hiátové hernie mají většinou kýlní vak, který
limituje prolaps orgánů dutiny břišní do dutiny hrudní. Dle lokalizace
bráničního defektu rozeznáváme několik typů hernií (Tabulka 17).
III
Relaxatio diafragmatica (eventratio diafragmatica)
je vysoký stav buď jedné poloviny nebo
celé bránice v důsledku naprostého ochabnutí celého svalu. Bránice může
být redukována pouze na tenkou membránu slouženou z pleurálního a peritoneálního
listu. Svalová vlákna se nedají prokázat nebo pouze v minimálním množství.
Diagnóza: bránice se při ultrazvukovém
vyšetření zobrazuje jako anechogenní oblast mezi hrudníkem a bříškem. V
případě brániční hernie se přesunuté orgány zobrazují jako solidní (játra,
slezina) nebo cystické (žaludek, střeva) rezistence v oblasti hrudníku,
kde za normální situace získáváme jen homogenní obraz intrathorakálně uloženích
plic. V transverzálním řezu nás na hernii může upozornit dislokace srdce.
V podélném řezu je třeba v pravo i vlevo zobrazit kontury bránice, která
může být v případě hernie porušena. Na defekt bránice myslíme v případě
posunu mediastina, polyhydramnia, atypickém obrazu horního epigastria a
disproporce mezi bříškem a hrudníkem.
Prognóza: přežití a další vývoj
dítěte závisí na stupni hypoplázie plic, která se vždy u brániční hernie
vyskytuje. Vývoj plíce je v důsledku její komprese intrathorakálně dislokovanými
orgány narušen. Hypoplastická plíce produkuje podstatně menší množství
surfaktantu (nízký L/S index).
IV.
Uzávěry střeva
Duodenální
atrézie
Výskyt intestinálních atrézii se udává
1:27000 živě narozených dětí a duodenálních atrézii 1:10 000.
Definice: kongenitálně podmíněná
obstrukce duodena s rozšířením proximálně uloženého oddílu trávicí trubice
včetně žaludku.
Diagnóza: nejznámější ultrazvukový
nález je fenomén “double-bubble”. Jedná se o dvě vedle sebe ležící cystické
struktury, které odpovídají žaludku a duodenu nad stenózou. V důsledku
peristaltických vln mění tyto struktury často svůj tvar. Pylorus se dá
poměrně dobře lokalizovat a jeho zobrazení napomáhá při diferenciální diagnostice
jiných cystických struktur jako je např. žlučník nebo cysta choledochu.
Často je přítomen polyhydramnion. Vedle ultrazvukových markerů lze pro
potvrzení diagnosy použít některé biochemické parametry jako je stanovení
bilirubinoidů, pankreatické lipázy a žlučových kyselin z plodové vody (Mohide
a Hill 1978). Weinberger (1975) popisuje zvýšení AFP u duodenální atrézie.
Tabulka
17 Typy bráničních hernií dle lokalizace defektu
I. posterolaterální
brániční hernie (pleuroperitoneální a lumbokostální) |
A.pleuroperitoneální
hernie: procházejí pleuroperitoneálním kanálem |
|
B.lumbokostální
hernie: procházejí přes trigonum lumbokostale nebo trigonum Bochdaleki |
|
A+B: dorsolaterální
brániční hernie (většina autorů zahrnuje oba typy do jedné skupiny) |
Pleuroperitoneální
hernie jsou častější. Většina hernií procházející přes trigonum lumbokostale
nebo foramen Bohdaleki je kompletních a není přítomen kýlní vak. Posterolaterální
defekty představují 75-85% všech kongenitálních bráničních hernií. |
II: sternokostální
a retrosternální brániční hernie |
Subxifoideálně
zůstávají v normálním případě otevřené dva otvory pro vasa thoracica interna
a představují oblast pro vytvoření hernie. Defekt se nachází nejčastěji
mediálně nebo paramediálně od ligamenta falciforme hepatis. Nejčastěji
je přítomen pouze malý kýlní vak, který se vpravo může dostat až k perikardu
a s ním může být srostlý. Ve vzácných případech kýlní vak chybí a komunikuje
perikardiální dutina s pleurální. |
III. vznik
hernií ve fyziologických otvorech bránice (hiatus oesofageus, hiatus venae
cavae, hiatus aorticus) Představují jen 5% všech hernií. |
Přibližně ve 30% je duodenální atrézie
doprovázená trizomií 21. Jiné sdružené vady jako jsou deformity skeletu,
ledvin a vady srdce se vyskytují u 50% duodenálních atrézií.
Prognóza: závisí na přítomnosti
sdružených vad, karyotypu plodu, termínu porodu (vyšší incidence prematurity
pro polyhydramnion) a místě porodu. Chirurgická korekce by měla pro riziko
perforace proběhnout co nejdříve. Při časné prenatální diagnostice a porodu
v perinatálním centru jsou vyhlídky pro postižené dítě dobré.
Obstrukce
tenkého a tlustého střeva
Mají vztah k poruchám vaskularizace
během fetálního období. Uzávěry v oblasti tenkého střeva jsou svojí četností
1:5000 čtyřikrát častější než v oblasti tlustého střeva. Nejčastěji je
postiženo jejunum a ileum. Obstrukce doprovází i jiné gastrointestinální
anomálie jako je mikrokolon a obstrukce jícnu.
Při sonografickém vyšetření nacházíme
dilatované střevní kličky často se známkami peristaltiky. Dá-li se prokázat
haustrifikace je obstrukce kolon vysoce pravděpodobná. Střevní kličky jsou
vyplněny drobnými hyperechogenními strukturami připomínajícími vločky sněhu.
Jestliže se k tomuto obrazu přidruží ascites je riziko perforace a vzniku
mekoniové peritonitidy. U čerstvě vzniklé peritonitidy jsou kontury střeva
plně zachované o obraz typický, protože obsah obturovaného střeva vyplňuje
celou dutinu břišní. Metodou volby je předčasné ukončení těhotenství a
chirurgické řešení post partum.
Nejsou-li u dilatovaného střeva přítomny
peristaltické vlny i po opakovaných kontrolách, je možné vyjádřit podezření
na megakolon.
VI.
Intraabdominální cysty
Cysta ductus
choledochus
Jedná se hladkostěnné vychlípení ductus
choledochus, které se sonograficky zobrazuje jako solitární nebo mnohočetná
cystická struktura v oblasti ductus choledochus. Tyto cysty se vyskytují
velice sporadicky a nevykazují familiární výskyt. Jako příčina se udává
oslabení stěny nebo obstrukce distálního oddílu ductu s následnou sekundární
dilatací proximálního oddílu. Diferenciálně diagnosticky připadá v úvahu
z fyziologických struktur žlučník a žaludek. Z patologických cystické změny
ledvin, duodenální atrézie, mezenteriální a ovariální cysty.
Časná diagnostika má svůj význam pro
riziko vzniku portální hypertenze nebo biliární cirhózy.
Mezenteriální
cysta
vychází z mesenteria tenkého střeva.
Zobrazuje se jako jedno nebo i vícekomorová hladko- a tenkostěnná struktura
s anechogenním obsahem. Diferenciálně diagnosticky připadá v úvahu cysta
omenta, ovariální cysta, cysta pankreatu, choledochu a jater. Od obdobné
struktury při duodenální atrézii ji rozlišíme nepřítomností peristaltiky
a komunikace se žaludkem.
Cysta urachu
Jedna z dalších diferenciálně diagnostických
možností je cysta urachu, která vzniká z jeho neúplné obliterace. V případě
plodu ženského pohlaví je možnost vzniku ovariální cysty 1:6000. Jejich
vznik se vysvětluje stimulací fetálních ovárií placentárními hormony.
Uropoetický
trakt
Ultrazvukové
zobrazení v I. trimestru
vaginální sondou je dnes možné zobrazit
ledvinu a její vývodnou část již mezi 10-14. týdnem těhotenství. Ledviny
se zobrazují jako homogenní hypoechogenní oválná struktura, odlišení od
okolní tkáně je v tomto období poměrně obtížné. Nedaří se diferencovat
vlastní renální parenchym od vývodného systému. Močový měchýř se zobrazuje
jako cystická struktura a je prokazatelná nejpozději ve 12. týdnu. Jeho
plnění a vyprazdňování je možné pozorovat ve druhé polovině II. trimestru.
Frekvence vyprázdnění močového měchýře se pohybuje mezi 15-120 minutami.
Ultrazvukové
zobrazení ve II. trimestru
V 16. týdnu gravidity by se obě ledviny
měly zobrazit v 95% případů (Staudach1986). Ledviny je možné zobrazit v
rovině sagitální, transverzální i frontální (preaortální). Lze rozeznat
vlastní renální parenchym, vývodný systém i nadledvinu.Kůra nadledvin vykazuje
v tomto období fyziologickou hypertrofii.
Ultrazvukové
zobrazení ve III. trimestru
S postupným růstem je možné diferencovat
kůru (ukládání perinefrogenního tuku), dřeň a pánvičku: pánvička a proximální
ureter se zobrazuje jako anechogenní struktura, systém kalichů má pro vysoký
obsah pojivové tkáně hyperechogenní strukturu, dřeň má hypoechogenní strukturu
a renální pouzdro se zobrazuje jako hyperechogenní linka. Uretery se zobrazují
pouze při patologické dilataci. S pomocí barevného dopplerovského mapování
je možné zobrazit arterii renalis a využít této metody při diagnostice
vývojových vad.
Biometrie
ledvin
Podélnou osu ledviny měříme v paravertebrálním
sagitálním řezu. Tento rozměr představuje hodnotu 13 mm v 16. týdnu a dosahuje
44 mm kolem 40. týdne (Romero 1988). Příčný a předozadní průměr měříme
v rovině transverzální a to v té rovině, kde je rozměr ledviny největší.
Předozadní průměr ledviny se zvětší mezi 16-40. týdnem z 6 na 23 mm. Příčný
vzroste z 10 na 23 mm. Fyziologické zvětšení orgánů pozorujeme u jednostranné
aplázie nebo hypoplázie.
Biometrie
pánvičky
Osvědčilo se měření předozadního (antero-posteriorního)
nebo příčného průměru. Hodnoty nad 10 mm by měly být důvodem k podrobnému
vyšetření. Pravděpodobně neexistuje příčinný vztah mezi dilatací pánvičky
a stupněm náplně močového měchýře. Po porodu se většina dilatací spontánně
upraví nebo přetrvává bez negativního vlivu na urogenitální systém.
V poslední době, kdy se neustále pátrá
po sonografických známkách charakteristických pro trizomii se přišlo na
souvislost častějšího výskytu dilatované pánvičky u plodů s trizomií (Nicolaides
1992). Příčina je pravděpodobně jako u nuchálního edému v odlišném složení
pojivové tkáně trizomických plodů. Nálezu dilatace pánviček by mělo následovat
podrobné vyšetření a pátrání po jiných vadách a případně i stanovení karyotypu
plodu.
O dilataci renální pánvičky hovoříme
tedy je-li a-p průměr větší než 10 mm. Pro lepší posouzení dilatce je možné
určit a-p průměr pánvičky ku a-p průměru ledviny. Je-li poměr větší než
0,5 lze hovořit o hydronefróze.
Biometrie
močového měchýře
i zde podobně jako u ledviny lze změřit
3 rozměry. Pro praxi se ujalo měření největšího průměru příčného. Tato
hodnota stoupá z 8 mm ve 20. týdnu na 29 mm ve 40. týdnu.
Biochemické
vyšetření moči plodu
Představuje metodu, která spolu s biometrií
ledvin a posouzením množství plodové vody, umožní upřesnit stav a funkci
ledvin plodu.
Kreatinin
Koncentrace kreatininu ve fetální moči
se v průběhu gestace zvyšuje. U plodů s obstruktivní uropatií byly nalezeny
nižší koncentrace kreatininu v moči (Nicolaides 1992). Koncentrace je závislá
nejen na funkci tubulů, ale i na vylučování velké části fetálního kreatininu
ledvinami matky.
Kyselina
močová
Koncentrace se ve fetální moči během
gestace nemění a její stanovení nemá prognostický význam u obstruktivních
uropatií.
Natrium
Koncentrace sodíku ve fetální moči
se v důsledku narůstající zpětné tubulární resorpce v průběhu těhotenství
snižuje. Tato funkce ledvin se rozbíhá již na začátku II. trimestru. Plody
s obstruktivní uropatií, kde koncentrace Na v moči nepřekročila hodnota
100 mmol/l a má klesající tendenci, mají dobrou prognózu.
Kalcium
Tubulární resorpce vápníku probíhá
obdobným mechanizmem jako u natria. Přesto ke snížení jeho koncentrace
ve fetální moči v průběhu gestace nedochází. Jedno z možných vysvětlení
je stoupající koncentrace vápníku ve fetálním séru.
Beta-2-mikroglobulin
Tento globulin se používá jako parametr
renálních funkcí u dětí a u dospělých. Neprochází placentární bariérou.
Jeho průkaz v pupečníkové krvi může být ukazatelem omezené funkce fetálních
ledvin (Nolte 1986).
THP
- (Tamm-Horsfall-protein)
Jedná se o glykoprotein, který se vyskytuje
výhradně ve vzestupné části Henleyho kličky a sekundárně se dostává do
lumen tubulu. Je pravděpodobně zodpovědný za permeabilitu vody v této oblasti.
THP lze prokázat u plodu od 16. týdne těhotenství a jeho koncentrace v
plodové vodě stoupá z hodnot < 0,05 mg v 16. týdnu na 4 mg v termínu
porodu. Zdá se, že při obstruktivních uropatiích se jeho koncentrace ve
fetální moči v důsledku porušení tubulární stěny zvyšuje.
Vývojové
vady
Vývojové vady urogenitálního traktu
patří mezi nejčastější a tvoří 25-50% všech vrozených vývojových vad.
Renální
ageneze, aplázie, hypoplázie
Bilaterální ageneze (nepřítomnost základu
ledvin), aplázie (pouze mikroskopicky prokazatelná afunkční renální tkáň)
a oboustranná hypoplázie ledvin, která může být rovněž spojena s nedostatečnou
funkcí, představují sice odlišné patologické jednotky, ale mají obdobný
ultrazvukový obraz a infaustní prognózu pro plod.
Oboustrannou renální agenezi nelze
od aplázie odlišit. V oblasti ledvin, paravertebrálně se zobrazují poměrně
homogenní struktury odpovídající zvětšeným nadledvinkám. Za fyziologického
stavu získává nadledvina svůj typický tvar díky tlaku normálně se vyvíjející
ledviny. Takto zvětšené oválné nadledviny, umístěné v místě typickém pro
ledviny mohou diagnostiku značně ztížit. V případě pochybností je třeba
pátrat po typickém sonomorfologickém obrazu zdravé ledviny a případně použít
barevné dopplerovské zobrazení arteria renalis. Na první pohled bude však
nápadný oligohydramnion. Nálezu zmenšeného množství plodové vody nebo i
anhydramnia musí následovat vyšetření ledvin a močového měchýře. Jestli-že
se nepodaří zobrazit ledviny a po opakovaném vyšetření nelze prokázat náplň
a dynamiku močového měchýře (minimálně v intervalu 2 hodin) je podezření
na sekvenci Potterové vysoce pravděpodobné. Akustické podmínky jsou
v těchto případech mnohdy velice špatné, je však možnost tuto situaci zlepšit
transabdominálním perkutánním doplněním plodové vody. Současně můžeme stanovit
karyotyp plodu z amniocytů. Doplněním objemu vody plodové získáme možnost
nejen lépe vyšetřit oblast ledvin plodu, ale zároveň pomocí barviva přidaného
do amnioinfuze prokázat případný předčasný odtok plodové vody. Podezření
na oboustrannou agenezi ledvin musí následovat posouzení fetálních plic.
V důsledku delší dobu přetrvávajícího oligohydramnia lze předpokládat hypoplázii
plic. Pro hypoplazii je typický štíhlý hrudní koš s tvorbou schodu mezi
hrudníkem a přední stěnou břišní - fenomén zátky od šampaňského-Ia
dále také snížené biometrické hodnoty obou plic. Dalším ultrazvukovou známkou
je díky oligohydramniu výrazně omezená pohyblivost plodu, která muže vést
až k deformitám jednotlivých končetin a obličeje.
Klasická sekvence Potterové vzniká
v důsledku poškození morfogenetického pole malé pánve a má za následek
primární postižení ledvin (agenezi, aplázii, hypoplázii), dále pak vrozené
vady v oblasti urogenitální, anální a sakrální. V důsledku primárního postižení
ledvin a rozvoje oligohydramnia vznikají sekundární defekty jako výše zmíněné
deformity končetin (pes equinovarus) a obličeje. V případě, že vedle morfogenetického
postižení malé pánve je v časné embryonální fázi postiženo i morfogenetické
pole kaudální osy těla, přidružuje se k symptomatice sekvence Potterové
i sekvence kaudální regrese. Termín sekvence označuje stav, kdy
embryonální poškození konkrétního místa v určitém čase má za následek postižení
primární, sekundární a terciální. Na rozdíl od syndromu vývojových
vad, kde postižení probíhá na několika místech současně.
Bilaterální renální ageneze může být
ve vzácných případech součástí vývojového syndromu například na podkladě
chromozomální aberace (trizomie 7). Mužské pohlaví je postiženo 2x častěji
než ženské. Nejčastějšími přidruženými syndromy cerebro-okulo-faciální
syndrom, broncho-oto-renální syndrom a další syndromy srdeční a kostní.
Jako možná příčina bilaterální renální ageneze se uvádí porucha metabolizmu
cukrů. Prognóza těhotenství závisí na termínu stanovení diagnózy. Jestliže
je délka těhotenství kratší než dokončený 24. týden těhotenství je možnost
těhotenství ukončit. U staršího těhotenství se doporučuje provádět kontroly
ve 14. denních intervalech, pro možnost intrauterinního odumření plodu
ke kterému dochází v jedné třetině případů. V případě hrozící asfyxie plodu
těhotenství neukončujeme per sectionem s ohledem na následující těhotenství.
Riziko recidivy pro následující těhotenství
je 3,5-4,4% (Roodhooft 1984), k výraznému zvýšení rizika na 25 -50% dochází
v případě autozomálně recesivní nebo dominantní dědičnosti.
Cystické
renální dysplázie
Edith L.Potterová se zabývala studiem
fetálních renálních patologií a jejich klasifikaci na základě klinických,
patologických a genetických aspektů publikovala v knize Normal and abnormal
development of the kidney. Jednotlivé typy se manifestují v nestejných
obdobích vývoje ledviny. Jednotlivé typy cystických renálních dysplázií
se mohou překrývat a ne vždy lze jednoznačně určit o který typ se jedná.
Poruchy odtoku moče, které se začnou
projevovat v časných fázích těhotenství mají za následek ireverzibilní
dysplastické změny ledvin. Poruchy odtoku vzniklé po ukončení tvorby kortikální
nefry vedou ke vzniku hydronefrózy bez dysplastických změn. Pro vznik dysplastických
změn není důležité pouze období vzniku obstrukce, ale i délka jejího trvání.
V pokusech na zvířatech se prokázalo, že po odstranění ligatur ureterů,
které byly naloženy několik týdnů, byly morfologické změny ledvin reverzibilní.
Cystická
renální dysplázie typ Potterové I
Synonyma:
autozomálně recesivně dědičné onemocnění
ledvin, infantilní polycystické onemocnění ledvin, houbovitá ledvina, renální
tubulární ektázie
Vyskytuje se vždy bilaterálně. Prognóza
je v naprosté většině, zvláště při manifestaci oligohydramnia infaustní.
Ojediněle jsou známy případy přežití do dětského věku. Perinatální příčinou
úmrtí je sekundárně vzniklá hypoplázie plic.
Diagnostika může být pro nepřesné ohraničení
ledviny a pro špatné akustické podmínky v důsledku oligohydramnia značně
problematická. Zvětšené ledviny nacházíme např. u Wideman-Beckwithova syndrom
nebo při jednostranném výskytu v rámci funkční hypertrofie u jednostranné
ageneze (dysplázie). V těchto případech je, ale normální renální sonoanatomický
obraz, dynamika močového měchýře a množství plodové vody. Plody s dysfunkčními
ledvinami typu I. mají generalizovanou portální a interlobulární fibrózu
jater. Tyto jaterní změny jsou prenatálně velmi obtížně diagnostikovatelné.
Townsed poukazuje na asociaci mezi mikrocystickou renální nemocí a elevací
MS-AFP a AFP ve vodě plodové.
Dědičnost je autozomálně recesivní,
incidence 1: 10 000 porodů.
Ultrazvuková kriteria:
-
bilaterálně zvětšená ledvina s naznačenou
strukturou bez typického obrazu pánvičky
-
zvýšená echogenita renální tkáně
-
špatné ohraničení parenchymu ledvin
-
oligohydramnion
-
nelze zobrazit močový měchýř
-
ultrazvukový obraz ledvin může být zcela
nenápadný, k manifestaci může dojít až později
-
plicní hypoplázie (biometrie)
-
vyklenutá přední stěna břišní
-
není zvýšený výskyt sdružených vad
Patologický nález:
-
obě ledviny jsou nápadně zvětšené
-
ledvina má houbovitou strukturu
-
často je přítomna fibróza jater a pankreatu
-
difuzní rozšíření sběrných kanálků
Cystická
renální dysplázie typ Potterové IIa a IIb
Synonyma: dysplastické onemocnění
ledvin, multicystická renální dysplázie
Sonografický nález ledvin u typu IIa
a IIb je zcela rozdílný. Důvod proč jsou oba typy zařazeny do této skupiny
je v histologické struktuře, která je stejná (Bohm). U typu IIa nacházíme
zvětšenou ledvinu, která nemá svou typickou konturu. Ledvinný parenchym
je prostoupen cystami různé velikosti bez známek jejich komunikace. V případě
menšího počtu velkých cyst je diferenciálně diagnosticky odlišení od hydronefrózy
obtížné. Pomoci nám může průkaz dilatované pánvičky, komunikace mezi jednotlivými
dilatovanými oddíly a ohraničení renálního parenchymu při zachované kontuře
ledviny. Rovněž kongenitální tumory ledvin s centrální nekrózou mohou mít
obdobný obraz jako velkocystická dysplázie.
V případě ledvin typu Potterové II,
které se vyskytují většinou jednostranně se klade obzvlášť velký důraz
na vyšetření druhé ledviny. Pro její normální funkci vedle sonoanatomického
obrazu svědčí dostatek plodové vody a dynamika močového měchýře. Dle Kleinera
(1986) se vyskytují kontralaterální změny ve 40% a zahrnují cysticko-dysplastické
změny i atopii, agenezi a poruchy odtoku moči. Follow-up studie v případě
jednostranného postižení ledvin typu Potterové II ukazují, že postižené
děti mají dobrou prognózu. Často není potřebná ani nefrektomie, jelikož
postižená ledvina hypotrofizuje.
Prognóza pro plod závisí na stupni
postižení jedné nebo obou ledvin. V případě postižení obou ledvin a diagnostiky
před 24. týdnem, je třeba zvážit přerušení těhotenství. V případě jednostranné
manifestace a přítomnosti sdružených vad (CNS, srdce, gastrointestinální
trakt, skelet) je na místě chromozomální analýza plodu. V případě jednostranného
výskytu provádíme častější sonografické kontroly se zaměřením na biometrii
plodu, obou ledvin, dynamiky močového měchýře a množství plodové vody.
V případě známek progrese a útlaku okolních orgánů je možné navrhnout předčasné
ukončení těhotenství.
Incidence 1:40 000, muži jsou
postiženi 2krát častěji než ženy. Riziko recidivy je nízké.
Ultrazvuková kritéria:
IIa:
-
zvětšená ledvina (tvar hroznu)
-
cysty různé velikosti, bez známek jejich
komunikace
-
ztráta typické kontury ledviny
-
nepřítomnost renálního parenchymu a pánvičky
IIb:
-
zmenšená ledvina, často ji nelze sonograficky
zobrazit
-
není přítomna pánvička
-
žádný nebo výrazně redukovaný parenchym
-
většinou jednostranný výskyt
-
časnější manifestace než v případě typu
IIa
Cystická
renální dysplázie typ Potterové III
Synonyma: autozomálně dominantní
polycystické nemocnění ledvin, hepatorenální polycystické onemocnění dospělého
typu.
Cystickou renální dysplázii typu Potterové
III se daří prenatálně diagnostikovat velice vzácně, většinou se jedná
o případy s anamnestickou zátěží. Ve většině případů se klinicky manifestuje
mezi 4-5. rokem života. Sonoanatomický obraz je obdobný jako u typu Potterové
I, pouze cysty mají rozdílnou velikost, struktura ledviny bývá zachována,
lze diferencovat pánvičku. Období manifestace je II-III. trimestr a nedochází
v výraznému oligohydramniu. Novelli (1989) diagnostikoval DNA marker na
16. chromosomu z materiálu získaného odběrem choriových klků.
Ultrazvuková kritéria:
-
zpravidla se nedaří prenatálně diagnostikovat
-
v případě prenatální diagnózy rozdílné
období manifestace a obdobný sonografický obraz jako u typu I
-
normální až lehce snížené množství plodové
vody
Patologický nález:
-
postižení obou ledvin
-
cysty v játrech, pankreatu a slezině
Dědičnost: autozomálně dominantní
(rozdílná penetrace), gen je umístěn na krátkém raménku 16. chromozomu.
Cystická
renální dysplázie typ Potterové IV
Jedná se o sekundárně vzniklou změnu
ledvin v důsledku stázy moči, nejčastěji na podkladě inkompletního uzávěru
uretry. Jednou z nejčastějších příčin neúplného uzávěru je slizniční výchlipka
v močové trubici, která zabraňuje úplnému vyprázdnění moče. Tomuto stavu
odpovídá sonografický obraz dilatovaného silnostěnného močového měchýře,
lze prokázat i rozšířené uretery. Leží-li příčina obstrukce supravezikálně,
nejčastěji v oblasti přechodu pánvičky v ureter lze prokázat sekundární
změny pouze v oblasti ledviny. Vedle rozšířené pánvičky je důležitým ukazatelem
zvýšená echogenita renálního parenchymu (Harrison 1982). Je korelace mezi
zvýšením echogenity a rozsahem dysplázie renálního parenchymu. Patofyziologicky
se jedná pravděpodobně o pozdní formu renální manifestace cystické dysplázie,
kde teprve v důsledku dostatečné produkce moče a jejímu hromadění dochází
k sekundárním změnám ledvin. Jsou postiženy převážně vyvíjející se nefrony
umístěné v periferní části kůry. Beck již v roce 1971 v pokusech na zvířatech
prokázal závislost renálních změn na době manifestace obstrukce: časná
ligatura ureterů má za následek cystické změny ledviny, pozdní ligatura
ureterů vede k hydronefrotickým změnám.
Ultrazvuková kritéria:
-
zvýšená echogenita renálního parenchymu
-
zachovaná kontura ledviny
-
ve většině případů renální parenchym bez
cystických změn
-
dilatace ledvinné pánvičky
-
hydroureter
-
megacystis + ztluštění stěny měchýře
-
rozšíření proximální uretry
Patologický nález:
-
parciální uzávěr vývodných cest močových
-
primárně fyziologické založení ledvin
a ureterů
-
sekundární poškození nefronů umístěných
v zevní vrstvě kůry
-
drobně cystický povrch ledvin
Sonografickému nálezu jednostranné i bilaterální
renální cystické dysplázie (zvláště pak typu Potterové II) by mělo následovat
pečlivé vyšetření celého plodu a vyloučení dalších odchylek. Zároveň je
indikováno vyšetření karyotypu plodu. Nejčastější chromozomální aberace
u cystických dysplázií jsou: trizomie 13, 18, triploidie, Turnerův syndrom
(XO) a XXY.
Prune-Belly-sekvence-Potterové
(PBSP)
Mezi 6-8. týdnem gestace dochází k
primárnímu poškození v oblasti pars membranacea uretrae s následnou uretrální
stenózou. V důsledku této subvezikální stenózy nedochází k vyprazdňování
močového měchýře a tvoří se megacystis, bilaterálně pozorujeme hydrouretery
cystickou renální dysplázii, nejčastěji typu Potterové IV. Dále jsou přítomny
oligo- až anhydramnion, je porušené držení končetin a plicní hypoplázie.
Termín ”prune belly” se používá pro označení břišní stěny, která je zprvu
výrazně vyklenuta přeplněným močovým měchýřem a postpartálně je propadlá.
Pod termínem Prune-belly-trias rozumíme současný výskyt dysplázie až aplázie
břišních svalů, kryptorchizmus a anomálie močových cest. S obdobným neúplným
obrazem se můžeme setkat i u dívek “pseudo-prune-belly syndrom”. Ve vzácných
případech lze u plodů ženského pohlaví se sonografickým nálezem megacystis
popsat tzv. megacystis-mikrokolon-hypoperistaltický syndrom, který se od
klasické PBPS odlišuje pohlavím a nepřítomností hypertrofie stěny močového
měchýře. Dlouho nebylo jasné, zda při PBPS dochází k primární agenezi břišních
svalů nebo jedná-li se o sekundární poškození. V některých případech se
podařilo prokázat u postižených plodů zbytky fascie a nekrotické části
svalů. Pravděpodobně dochází k porušení břišní svaloviny močí, která difuzí
přestupuje z přeplněného močového měchýře nebo jsou svaly poškozeny trvalým
přepětím v důsledku trvalého tlaku megaveziky. Typ dědičnosti není znám.
Častější je výskyt v souvislosti s chromozomálními aberacemi (trizomie
13,18, Ullrich-Turner syndrom (a mnohočetným těhotenstvím (Romero 1988).
V případě prenatální diagnózy PBPS
je indikovaná rychlá karyotypizace. Před 24. týdnem gestace se doporučuje
i při normálním karyotypu přerušení těhotenství. V případě megaveziky bez
výrazných změn ledvin a oligohydramnia je možno provést punkci močového
měchýře a biochemické vyšetření moči a zjištění funkčního stavu ledvin.
Včasná diagnostika s případným naložením veziko-amniálního shuntu umožní
derivaci moče do amniální dutiny a může zabránit ireverzibilní postižení
ledvin.
Ultrazvuková kritéria:
-
megacystis (dominující symptom)
-
dilatované a vinuté uretery
-
zvýšená echogenita parenchymu ledvin
-
hydronefróza - může a nemusí být přítomna
-
oligohydramnion
-
hypoplázie plic
-
cysty urachu
-
urinózní ascites
Další častou příčinou dilatovaného močového
měchýře bývají mechanické překážky v zadním oddílu močové trubice. Překážka
může být tvořena slizniční výchlipkou nebo tenkou membránou s drobnými
otvory. Většinou jsou postiženi chlapci. Nacházíme podle stupně stenotizace
různý stupeň dilatace vývodných cest močových a oligohydramnia.
Supravezikální
stenózy
Poruchy odtoku moče z oblasti renálních
pánviček nebo ureterů se sonograficky manifestuje jejich dilatací.
Neobstrukční
příčina:
-
neurogenní příčiny poruchy odtoku moče
mají za následek vezikoureterální reflux s následnou dilatací ureterů a
pánviček.
Obstruktivní
příčina:
-
stenóza
-
slizniční výchlipka
-
akcesorní renální artérie
-
sifonovité zatočení ureteru
-
komprese způsobená tumorem: teratom, ovariální
cysta
v oblasti pre-intravezikální
Ve většině případů nelze příčinu poruch
odvodu moči prenatálně blíže specifikovat. Jsou nutné pravidelné sonografické
kontroly a následná poporodní kontrola pediatrem. Při kontrolním vyšetření
v tří týdenních intervalech se zaměřujeme na vývodný systém ledvin abychom
včas podchytily progresi dilatace s následným úbytkem renálního parenchymu.
Spontánní postpartální remise není vzácnosti, na druhé straně se po dlouhou
dobu klinicky němá porucha odvodu moči může projevit akutními obtížemi
včetně urosepse.
K aktivnímu přístupu se uchylujeme
v těchto případech:
-
rychlá progrese nálezu, oligohydramnion
-
vyloučení přidružených vrozených vad
-
délka těhotenství < 32. týden
-
postižení obou ledvin
-
postižení jedné ledviny s útlakem sousedních
intraabdominálních struktur
Aktivní přístup spočívá v punkci dilatované
struktury a eventuelně naložením pelvio- nebo uretero-amniálního shuntu
derivujícího moč do amniální dutiny. Samozřejmé je biochemické vyšetření
punktátu. Výhoda punkce je, že se jedná o výkon šetrnější, nevýhodou je
většinou rychle recidivující hydronefróza. Shunt umožňuje sice kontinuální
derivaci moče, může však dojít k jeho dislokaci, ucpání nebo k rozvoji
předčasné děložní činnosti. V případě bilaterální hydronefrózy a oligohydramnia
může být poškození ledvin již takového stupně, že i přes naložení shuntu
jsou změny na ledvinách ireverzibilní.
Tumory
ledvin
Kongenitální tumory ledvin jsou velice
raritní. Rempen (1993) referoval o 13. prenatálně diagnostikovaných tumorech
ledvin. Většinou se jedná o solidní unilaterální tumory, jejichž echogenita
je obdobná jalo okolní parenchym. Ve všech 13. případech byl přítomen polyhdramnion
nejasné etiologie. Histologicky se nejčastěji jedná o mesoblastický nephrom.
Tento nádor vzniká buď přímo z metanefrogenního blastenu nebo ze sekundárně
změněného mesenchymu. Prognóza pro plod je dobrá. Řešením je nefrektomie.
Genitální
trakt
Až do 8. týdne gestace jsou genitálie
v indiferentním stádiu. Mezi 8-10. týdnem dochází pod vlivem testosteronu
k diferenciaci mužských gonád. Přítomnost testes ve skrotu je v 62% možno
prokázat již ve 30. týdnu a u 92% plodů ve 32. týdnu gravidity (Birnholz
1983).
Sonografické
určení pohlaví
Spolehlivost sonografického určení
pohlaví plodu stoupá s délkou gestace, zkušeností a trpělivostí vyšetřujícího.
Chyba nebo nemožnost určit pohlaví může být způsobena nepříznivou polohou
plodu (KP), pupečníkem mezi stehny, ručkou mezi stehny, oblast anu může
falešně imitovat ženský genitál. U chlapců jsou-li stehna příliš těsně
u sebe může být skrotum vytaženo vzhůru a vzniká obraz obdobný jako u pohlaví
ženského.
Při sonografickém určování pohlaví
se nám osvědčilo dodržovat následující postup:
1. Na úvod každého vyšetření se informujeme,
zda chce těhotná nebo manželský pár znát pohlaví plodu
2. V případě, že se názor rodičů na
určení pohlaví různí, pohlaví nesdělujeme
3. V případě, že se z jakéhokoliv důvodu
nedaří pohlaví určit, upozorníme na možnost určení pohlaví při následujícím
vyšetření
4. I v případě zřetelného obrazu genitálu
upozorníme na možné možnost omylu při určení pohlaví (hlavně u ženského
pohlaví)
5. Nedoporučujeme určování pohlaví
koncem I. trimestru, kde může genitální hrbol falešně připomínat penis.
6. Z lékařského hlediska jsou indikací
k sonografickému určené pohlaví pouze: patologické stavy vázané na pohlaví,
vývojové vady genitálu, nejasný nález při určování karyotypu plodu.
Vrozené
vady zevního genitálu
Hydrokele
Ve skrotu je přítomno různé množství
tekutiny. Tento nález nemá vliv na vedení porodu. Postpartálně je nutno
vyloučit inquinální hernii.
Kryptorchizmus
Nález izolovaného kryptorchismu nemá
žádné porodnické důsledky. Vždy je však na místě podrobné sonografické
vyšetření se zaměřením na CNS a uropoetický systém (Clavelli 1992). Falešnou
diagnózu kryptorchizmu můžeme stanovit u ženských plodů s defektem 21 hydroxylázy,
kde v důsledku virilizace zevního genitálu dochází k hypertrofii klitoris
a lábií. Předporodní management v těchto případech zahrnuje stanovení pohlaví
plodu, vyšetření plodové vody na přítomnost zvýšené hladiny 17 - beta hydroxyprogesteronu
a podávání dexametazonu matce k zabránění virilizace zevních genitálií
plodu (Scherer 1991).
Hydrokolpos
Tento nález je extrémně vzácný, ale
je třeba na něj myslet v případě diferenciální diagnostiky cystických útvarů
v oblasti malé pánve. V důsledku obturující membrány v oblasti introitu
dochází k hromadění sekretu v pochvě a následné dilataci dutiny děložní
(hydrometrokolpos). Mohou být přítomny vrozené vady v oblasti ledvin (Romero
1988).
Fetální
ovariální cysta
Přítomnost malých folikulárních cyst
je normálním nálezem na neonatálních vaječnících. Pitvy prováděné na potracených
plodech a plodech zemřelých do 28. dne po porodu prokázaly přítomnost malých
cyst ve 34%.
Jako jedna z patogenetických příčin
vzniku cyst se udává hypersekrece placentárního hCG. Někteří autoři poukazují
na zvýšenou frekvenci ovariálních cyst u dětí matek s diabetem či hypothyreosou.
Fetální ovariální cysta se vyskytuje
nejčastěji pouze jednostranně. Sonograficky nacházíme jednokomorovou, hladkostěnnou
cystickou strukturu s anechogenním obsahem. Cysta může mít i septa. Hypoechogenní
nebo nehomogenní obsah může být známkou krvácení do cysty. V naprosté většině
případů se jedná o folikulární cystu. Cystické teratomy jsou vzácné. Některé
cysty mohou již intrauterinně vykazovat spontánní remisi nebo mizí postpartálně.
Spontánní regrese cysty je nezávislá na její velikosti a struktuře. V naprosté
většině případů se daří ovariální cysty diagnostikovat mezi 28-32. týdnem
gestace. Primárně se volí postup konzervativní. Velké cysty je třeba sonograficky
sledovat častěji. K aktivnímu přístupu se uchylujeme pouze v případě rychlého
růstu cysty a z toho
rezultujícího útlaku okolních tkání. Vysoký stav bránice
či stenóza střeva jsou indikací k punkci cysty.
Diferenciálně diagnosticky je třeba
myslet na hydronefrózu, obstrukci střeva s dilatací nebo na mezenteriální
cystu.
Pohybový
aparát
Páteř
I. trimestr
Nejčasnější zobrazení embryonální neurální
trubice je možné s použitím vaginální sondy koncem 8. týdne gravidity.
V podélných řezech dorzální části trupu lze prokázat dvojitou konturu,
odpovídající neurální trubici. V počátku fetálního období (od 10. týdne)
lze rozeznat osifikační centra jednotlivých obratlů. V transverzálním řezu
se zobrazují jako 3 hyperechogenní body v dorzální části trupu, v podélném
řezu jako jednoduchá nebo dvojitá řada odrazů (“šňůra perel”). Zobrazení
a zhodnocení fetální páteře na konci I. trimestru má smysl z následujících
důvodů:
-osifikace jednotlivých obratlů je
již takového stupně, že lze páteř zobrazit jako celek
- plod lze celý pohodlně zobrazit na
monitoru
- pohyblivost trupu a páteře je v tomto
období relativně uniformní (ohýbání a napřímení), je možné její lepší posouzení.
- již v tomto období lze rozeznat nápadné
strukturální vady (meningomyelokéle).
Při vyšetřování v sagitálních řezech
se zobrazují osifikační centra jednotlivých obratlů jako řetěz hyperechogenních
bodů. Dorzálně od této řady se nachází hypoechogenní štěrbina odpovídající
páteřnímu kanálu. Zadní stěna páteřního kanálu není ještě osifikovaná a
proto ji nelze sonograficky zobrazit. Ohraničení mezi zadní stěnou páteřního
kanálu a anechogenní plodovou vodou tvoří kůže. Skloněním sondy mírně laterálně
z řezu sagitálního tak, aby osifikační centra nezmizela, se v obrazu objeví
druhá řada hyperechogenních bodů. Jedná se o osifikační centra pravé nebo
levé části obratlového oblouku. Tato dvojitá kontura připomínající šňůru
perel je nejčastějším a také nejsnáze nastavitelným podélným zobrazením
páteře. Nedává nám však žádnou informaci o dorzální integritě páteře. Při
vyšetřování páteře ve frontální rovině se osifikační centra obratlových
oblouků zobrazují jako dvě paralelně probíhající řady hyperechogenních
bodů. V oblasti hrudní páteře jsou zachycena i žebra. Při posunu řezu o
několik milimetrů ventrálně se zobrazí osifikační centra těl obratlů jako
jedna řada světlých bodů. V bederní oblasti je důkazem exaktního nastavení
frontální roviny současné zobrazení ledvin vedle těl obratlů. V transverzálním
řezu se osifikační centra obratle zobrazují jako tři hyperechogenní body
umístěné ve vrcholech rovnostranného trojúhelníku. Ve středu trojúhelníku
se nachází páteřní kanál. Dorzálně od osifikačních bodů tvoří kůže ostrou
hranici k anechogenní plodové vodě. Porušení kontury nebo vyklenutí může
být znamením patologického nálezu (spina bifida, myelomeningokéle). Posouzení
horní a střední třetiny páteře nečiní většinou obtíže. Pro fyziologické
zakřivení páteře je někdy nesnadné vyšetřit oblast lumbosakrální, kde je
spina bifida lokalizována v 90 procentech případů. Výhodou pro vyšetření
na konci I. trimestru je dostatečné množství plodové vody a tedy dobré
akustické podmínky, které nám prakticky vždy umožní prokázat neporušenou
konturu kůže dorzálně od páteře. Ve II. a III. trimestru se páteř často
nachází těsně pod děložní stěnou či placentou, což výrazně zhoršuje možnost
posouzení sonoanatomických detailů (osifikační centra, kontura kůže) v
příslušné oblasti. V takovýchto případech je možné vyprovokovat změnu polohy
plodu palpací sondou nebo je nezbytné vyšetření opakovat v časovém odstupu.
II.
a III. trimestr
16-23. týden gravidity je výhodný pro
vyšetření páteře plodu z těchto důvodů:
- vyloučíme nebo potvrdíme podezření
z konce I. trimestru
- máme k dispozici výsledky biochemického
screeningu.
- na základě probíhající osifikace
je možné dobře posoudit jednotlivé oddíly páteře
- v tomto období je ještě možné v podélném
řezu zobrazit celou páteř najednou nebo alespoň její větší oddíly
- díky příznivému poměru plod / plodová
voda jsou dány optimální podmínky pro posouzení dorzální kontury trupu.
Vyšetření může negativně ovlivnit obezita
matky, oligo- až anhydramnion, Braxton-Hicksovy kontrakce, zvýšená pohyblivost
plodu (zvláště při polyhydramniu). Již vytvořená hrudní kyfóza a bederní
lordóza znemožňuje současné zobrazení těchto oblastí páteře ve frontální
rovině.
Vyšetření páteře v transverzální rovině
může zkušený vyšetřující provádět současně s vyšetřením trupu, jinak doporučujeme
toto vyšetření provádět samostatně. Paralelním posunováním sondy (začínáme
od krku) se daří zobrazit vždy 3 osifikační centra každého obratle. V oblasti
krční páteře se dorzálně od kostěných částí obratlů zobrazují struktury
odpovídající zádovému svalstvu a ventrálně tkáň štítné žlázy. Kostěné jádro
obratlového těla je oválné, v laterální části oblouku má tvar trojúhelníku.
Dorzální část oblouku, která se nachází mezi dvěma osifikačními body není
ve II. trimestru osifikovaná a představuje tak ultrazvukové okno, kterým
lze při optimální poloze plodu zobrazit část míchy a míšních obalů. Spojením
tří osifikačních center obratle vzniká trojúhelník s ostrými úhly, který
je v oblasti krční páteře největší a kaudálním směrem se zmenšuje. V oblasti
hrudníku se laterálně zobrazují žebra, dorzolaterálně leží hypoechogenní
zádové svalstvo, které je od anechogenní plodové vody odděleno kůží zad.
Pokud se nám podaří prokázat intaktní
konturu kůže dorzálně od páteře, je možné vyloučit nekrytý rozštěp páteře
(spina bifida aperta). V bederní oblasti se laterálně od osifikačních center
nachází ledviny. Pro případ potřeby přesného určení hranice mezi hrudní
a bederní páteří se orientujeme posledním obratlem, ke kterému jsou připojena
žebra. Zobrazení krční hrudní a bederní páteře v transverzální rovině nečiní
většinou problémy a je nezávislé od polohy dítěte. Vyšetření lumbální a
sakrální části v horizontálním řezu je ztížené fyziologickým zakřivením
páteře a stínem tlustého střeva (neplatí pro dorsoanteriorní postavení).
Po 16. týdnu je stále obtížnější zobrazit
v sagitálním řezu páteř v celém průběhu najednou. V mediosagitálním řezu
se osifikační centra obratlových těl zobrazují jako jedna řada hyperechogenních
bodů. Jelikož osifikace dorzálního části páteřního kanálu ještě neproběhla,
je dorzální ohraničení plodu k plodové vodě tvořeno konturou kůže. Při
lehkém sklopení sondy laterálně tak, aby v řezu zůstala osifikační centra
obratlových těl, objevují se osifikační jádra laterální části obratlového
oblouku. Získáváme tak obraz dvou řad hyperechogenních bodů. Tento obraz
představuje nejčastější podélné zobrazení páteře. Je velice rozšířeným
omylem na základě tohoto obrazu posuzovat dorzální integritu páteře.
V tomto ohledu má potřebnou výpovědní hodnotu pouze mediosagitální řez
s průkazem neporušené kontury kůže. V pokročilém II. a III. trimestru zobrazujeme
páteř v její podélné ose postupně. Registrujeme fyziologická zakřivení
páteře, krční i bederní lordózu a hrudní kyfózu. V kraniální oblasti může
být patrná medulla oblongata a cisterna cerebelomedullaris.
Ve frontální rovině se obratlová těla
zobrazují jako řetěz hyperechogenních bodů, odpovídající osifikačním centrům
jednotlivých obratlů. Laterálně od této struktury se v krční oblasti nachází
svalovina, v hrudní oblasti části žeber a bederní oblasti ledviny. V řezu
vedeným obratlovým obloukem, získáváme typickou dvojitou řadu hyperechogenních
bodů. Ve III. trimestru je celkové zhodnocení páteře podstatně ztížené.
Příčinami jsou relativní úbytek plodové vody a zvětšení fyziologického
zakřivení páteře.Vyloučení spiny bifidy by mělo být s jistotou provedeno
do konce 24. týdne těhotenství. V transverzálním řezu se nedají mícha a
její obaly již zobrazit (stín za osifikovanými částmi). Transverzální výběžky
jsou zřetelné ne však processus spinosus, které osifikují až postnatálně.
Patologie:
Spina bifida
Definice
Porucha uzávěru kaudálního oddílu neurální
trubice se vyskytuje jedna na 1000 porodů. Riziko, že se vada bude po porození
postiženého plodu opakovat, je 3% a vzrůstá na 10% po porodu dvou postižených
dětí. Na rozdíl od poruch uzávěru kraniálního oddílu neruální trubice (anencefalie,
akranie, encefalokéle), které se daří pro nápadnou morfologickou symptomatiku
poměrně snadno ultrazvukově diagnostikovat, představuje diagnostika spiny
bifidy i dnes závažný problém.
Diagnostika:
Krytý defekt páteře (spina bifida occulta)
se většinou nedaří diagnostikovat, k osifikaci spinálních výběžků dochází
až postnatálně. Pouze při použití přístroje s vysokou rozlišovací schopností
lze vyjádřit podezření na krytý defekt. Nekrytý defekt představuje závažné
onemocnění. Přibližně 88-90% defektů je lokalizováno do oblasti lumbosakrální,
6-8% do oblasti thorakální a 2-4% do oblasti cervikální. V 25% je spojení
s meningokélou, v 75% s meningomyelokelou.
Již na konci I. trimestru je možné
v jednotlivých případech zachytit velkou meningomyelokélu. Optimálním obdobím
pro diagnostiku je 16-20. týden.
Nápadná mikrocefalie (Roberts a Campbell
1980, Romero 1988) lze objektivizovat indexem BPD/délka femuru. Dalším
znamením je ventrikulomegalie (většinou až po 20. týdnu). Dilatace komorového
systému bývá nejčastěji prvním symptomem, který nás vede k vyšetření páteře.
Není však přítomna vždy. Z dalších znamení jsou to “lemon sign”a “banana
sign”:
- lemon sign: odchylka od normálního
ovoidního tvaru hlavy v transverzálním řezu, hlava má tvar citronu.
-banana
sign: mozeček je při zobrazení v transverzálním řezu hypoplastický a zahnutý,
připomínající banán.
Další z pomocných znaků je nehybnost
dolních končetin, může být přítomen i pes equinovarus. Někteří autoři zařazují
mezi markery také megacystis.
V transverzálním řezu se nachází patologické
uspořádání osifikačních center. Fyziologicky vznikne spojením osifikačních
center trojúhelník se třemi ostrými úhly. V případě spiny bifidy leží osifikační
centra na jedné linii a tvoří trojúhelník s tupými úhly. V případě splynutí
osifikačních center je možno rozeznat strukturu připomínající dorzálně
otevřené písmeno “V”. Vedle patologického obrazu osifikačních center nacházíme
dále dorzálně se vyklenující obaly míšní. Jedná-li se o čistou meningokélu
je její obsah anechogenní, v případě myelomeningokély je obsah nehomogenní
(střídají se oblasti anechogenní s hypoechogenními). Většinou je vyklenutí
obalů zřetelné. V některých případech může mít mícha přímý kontakt s plodovou
vodou. Mohlo dojít k intrauterinní ruptuře původní myelomeningokély.
V mediosagitálním řezu získáváme charakteristický
obraz porušené kontury kůže nad postiženou oblastí páteře s vyklenutím
obalů. Zde je důležitá poloha plodu. Diagnózu může znemožnit přitisknutí
dorzální části trupu k placentě nebo stěně děložní. Ve frontální rovině
se u velkého defektu osifikační centra oblouku oddalují do tvaru písmene
Y. Pro potvrzení diagnózy spiny bifidy je potřeba defekt vyšetřit ve všech
třech rovinách.
Diferenciálně diagnosticky v oblasti
krku plodu připadají v úvahu: occipitální encefalokéla, hygroma coli, šíjový
edém u trizomie 21 a iniencefalie. Zřídka se mohou v této oblasti jako
cystické struktury nacházet hemangiomy a lymfangiomy. V sakrální oblasti
myslíme na sakrální teratom.
Je třeba se zmínit o možnosti výskytu
poruchy uzávěru v oblasti těla obratle, tento defekt je však velice vzácný.
Skelet
končetin
Normální
vývoj v I. trimestru
S použitím vaginální sondy lze již
v 7. týdnu těhotenství prokázat pupeny odpovídající jednotlivým končetinám.
Ty rostou velice rychle a v 10. týdnu je možné rozlišit paži, předloktí,
ruku, stehno, bérec a chodidlo. Na konci I. trimestru se daří v oblasti
horní thorakální apertury zobrazit endesmálně osifikovanou claviculu. Okolní
kostěné struktury, mediálně uložené sternum a laterálně položená scapula,
nejsou kompletně osifikované a tak lze oba konce klíční kosti dobře ohraničit.
Biometrie je možná a vykazuje lineární korelaci k délce gestace. Znázornění
claviculy má svůj praktický význam, například pro vyloučení kleidokraniální
dysplázie. Lopatku lze také zobrazit koncem I. trimestru v tangenciálním
řezu k dorzální části trupu. Biometrické měření lopatky nemá smysl. Zobrazení
lopatky lze využít pro topografickou orientaci na fetálním trupu. Osifikační
centra hrudní kosti nejsou ještě vytvořena. (Tabulka 18)
Zhodnocení skeletu horních končetin
nečiní většinou výraznější obtíže. Ve 12. týdnu těhotenství, za použití
většího zvětšení a při optimálním poměru plod - plodová voda na fetálním
skeletu zobrazíme diafýzy dlouhých rourovitých kostí, metakarpální kůstky
i falangy.
Je-li celá horní končetina napřímena
zobrazí se v podélném řezu diafýza humeru radius i ulna. Oblast loketního
kloubu je anechogenní. Radius je vždy o něco kratší než ulna. Většinou
bývá předloktí flektované a tak se jeho kosti zobrazují, vedle podélného
řezu diafýzy humeru, na příčném řezu jako dva body. Karpální kůstky nejsou
osifikované, oblast mezi distálním koncem kostí předloktí a proximální
částí metakarpálních kůstek je anechogenní. Prsty jsou na konci I. trimestru
napřímené a je možné posouzení celé ruky.
Ve 12. týdnu pozorujeme v transverzálních
řezech vedených kaudální částí fetálního trupu osifikační centra kosti
kyčelní. Kosti sedací a stydké nemají v tomto období osifikační centra
vytvořena. Diafýza femuru se zobrazuje v celé délce. Pod kolením kloubem,
který je anechogenní se nachází stejně dlouhá diafýza tibie a fibuly. Obdobně
jako u ruky nejsou tarzální kůstky osifikované. Metatarzální kosti a falangy
jsou dobře zřetelné. Chodidla, stejně jako bérce, leží většinou těsně u
sebe.
Při podrobném ultrazvukovém vyšetření
na konci I. trimestru je možné poměrně podrobně zhodnotit stavbu jednotlivých
končetin. Nejsme schopni diagnostikovat detailní změny v oblasti jednotlivých
článků prstů, jako je například hypoplázie střední falangy 5. prstu u trizomie
21, ale můžeme vyloučit například aplázii ruky nebo nohy. Při pozdějším
vyšetření (II, III. trimestr) je vyloučení strukturálních odchylek končetin
podstatně obtížnější, někdy až nemožné (ruka za hlavou).
Normální
vývoj ve II. a III. trimestru
Obě claviculy vykazují během těhotenství
lineární růst a jsou i ve II. trimestru dominantní strukturou transverzálních
řezů v oblasti horní thorakální apertury. Scapula se zobrazuje až do porodu
jako trojúhelníkovitá struktura, její osifikace postupuje od centrální
části do periferie a proto je její ultrazvukový obraz menší než ve skutečnosti.
Kolem 20. týdne zasahuje osifikace žeber téměř až k páteři. Oblast mezi
žebrem a částí oblouku obratle, kde je jejich kloubní spojení, se během
celého těhotenství zobrazuje jako anechogenní štěrbina. Ve druhém trimestru
se dají žebra pohodlně spočítat. Hrudní kost se zakládá ze dvou sternálních
lišt, jejichž osifikace vychází z osifikačních center umístěných nepravidelně.
Po 20. týdnu se nacházejí v transverzálním řezu ventrálně od srdce jako
oválné echogenní struktury. Ve frontálních řezech se osifikační centra
nacházejí vpravo i vlevo v nepravidelné vzdálenosti od střední čáry. Hyperechogenní
diafýzy dlouhých kostí paže lze bez větších obtíží ohraničit od hypoechogenních
epifýz a změřit je. Na pažní kosti lze již během II. trimestru rozeznat
ztluštění na proximálním i distálním konci diafýzy. Osifikovaná a tedy
měřitelná část diafýzy radia je během celého těhotenství kratší než diafýzy
ulny. Hypoechogenní epifýzy předloketních kostí se daří odlišit od okolí.
Oblast ruky, kde jsou umístěny karpální kůstky zůstává po celé těhotenství
anechogenní a nelze je tedy diferencovat. Ve II. trimestru je ruka často
sevřena v pěst a spočítání prstů je obtížné, poklepem sondou na stěnu břišní
lze vyvolat krátké pootevření pěsti. Ve III. trimestru jsou prsty vzácně
extendovány, příčina je v převaze flexorů předloktí nad extenzory. Na prstech
ruky se střídají anechogenní oblasti odpovídající interfalangealním kloubům
s osifikovanými články prstů. Nejvhodnější období pro vyšetření končetin
je mezi 12-16. týdnem.
Tabulka
18 Nejčasnější ultrazvukové zobrazení osifikačních center
TÝDEN |
9-10
|
10
|
11-12
|
12-13
|
17-18
|
20-24
|
22-28
|
30
|
36
|
DRUH
KOSTI |
humerus |
ulna |
žebra |
prsty
ruky |
os
ischii |
calcaneus |
sternum |
epifysa
- femur |
epifysa
- tibie |
|
radius |
femur |
os
ilii |
prsty
nohy |
os
pubis |
talus |
|
|
|
|
|
tibie |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
fibula |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
scapula |
|
|
|
|
|
|
|
Až do začátku 80. let se kladl největší
důraz při biometrii plodu na biometrické parametry hlavičky a trupu plodu.
Začátkem 80. let vytvořilo několik pracovních skupin (Meinel 1985, Merz
1988, O´Brien, Queenen 1981, Terinde 1982) tabulky vztahu mezi délkou gestace
a délkou diafýzy dlouhých kostí. Své místo v základní diagnostice si našlo
nejen určení délky diafýzy stehení kosti, ale i humeru. Pro svou přímou
korelaci s délkou gestace se dají tyto hodnoty použít pro určení trvání
těhotenství. Pro praxi je možné využití vztahu délky diafýzy k jiné biometrické
hodnotě, jako příklad lze uvést vztah mezi BPD a FL. Tento index lze využít
pro časnou diagnostiku mikrocefalie nebo letální osteochondrodysplázie.
Dále slouží měření dlouhých kostí k diagnostice hypotrofizace nebo makrosomie
plodu. Nelze opomenou zařazení biometrických hodnot do vzorců pro výpočet
odhadu hmotnosti plodu.
Pletenec
pánevní, dolní končetina
Osifikační centra kyčelních kostí,
lze sonograficky zobrazit již na konci I. trimestru. Vedle těchto hyperechogenní
struktur v kaudální části trupu plodu, se po 17. týdnu zobrazují i oválná
osifikační centra kosti sedací. Kostěné jádro kosti stydké lze prokázat
v transverzálním řezu pánví po 20. týdnu gestace. Jádro je uloženo ventrálně
od centra kosti sedací. Průkaz těchto center nemá praktický význam, nesmí
se však zaměnit za patologické struktury. Ultrazvukový stín lopaty kosti
kyčelní může rušit při posouzení kaudální oblasti páteře. Posouzení struktury
dolních končetin je za normální situace snazší než je tomu u horních. Jejich
pohyby probíhají většinou uniformně, diafýzy stehenních kostí leží většinou
vedle sebe a lze je zobrazit současně a změřit v celé délce. Bérce bývají
často překřížené a tak se v jednom řezu zobrazí skelet i měkké části obou
lýtek současně. Kolenní kloub se zobrazuje jako anechogenní oblast na kterou
nasedají diafýzy fibuly a tibie, které jsou po celé těhotenství stejně
dlouhé. Hyperechogenní diafýza dlouhých kostí bérce je ostře ohraničena
od epifýz, které jsou hypoechogenní a jiné echogenity než okolní tkáně.
Na konci II. trimestru lze ve ventrální části kolene prokázat echogenní
části odpovídající vazu m. quadriceps femoris a pately. Osifikační centrum
pately se vytváří až postnatálně mezi 3-5. rokem života.
Měření délky stehenní kosti (FL): Stehenní
kost hledáme posunem sondy v transverzálním řezu do oblasti kaudální části
trupu. Stehno se daří většinou zachytit na příčném řezu. V případě, že
je dolní končetina flektovaná v kolením kloubu může se zároveň zobrazit
i příčný řez bércem. Bérec od stehna na příčném řezu rozlišíme podle počtu
hyperechogenních bodů odpovídajících osifikované kosti. V bérci jsou body
dva, ve stehnu jeden. Máme-li zobrazené stehno v příčném řezu rotujeme
sondou tak, aby se zobrazila stehenní kost v celé délce. Měříme pouze osifikovanou
část kosti, bez ohledu na její zakřivení. Zobrazují-li se v jednom řezu
obě stehenní kosti zároveň, měříme tu, která je blíže sondě. Pro přesnost
měření je důležité, aby měřená kost byla kolmo na směr šíření ultrazvukových
vln.
Nohu plodu hodnotíme v podélném řezu
současně s podélným řezem bérce. Je zřetelný typický úhel mezi chodidlem
a bércem, osifikační centra paralelně probíhajících metatarzálních kůstek
a článků prstů, tarzální kůstky se zobrazují jako hypoechogenní struktura.
Vývojové
vady končetin
Vývojové vady končetin se vyskytují
přibližně u 2% všech novorozenců. Může se jednat o izolované postižení
jednotlivých končetin nebo je postižen celkový růst kostí a chrupavek.
Ultrazvuková diagnostika vrozených
vad skeletu je závislá na stupni osifikace. Dnes se daří zachytit většinu
závažných kostních chorob již během II. trimestru. Existují však i taková
onemocnění, kde je sonografický nález až do konce II. trimestru zcela normální
a vada se manifestuje až ve III. trimestru. Rentgenový babygram je nedílnou
součásti diagnostického postupu, ať už u živě či mrtvě rozených plodů.
Klasifikace většiny kostních onemocnění se uskutečňuje na základě rentgenologických
kriterií.
Vady
s celkovým postižením růstu kostí a chrupavek
Letální
osteochondrodysplázie, dysostosy
Jedné se o skupinu kostních onemocnění
se špatnou prognózou. Pomocí sonografie, lze tyto stavy prenatálně diagnostikovat
(Tabulka 19). Incidence se udává 1: 5-10 000 novorozenců.
Tabulka
19 Sonografické známky sloužící k detekci letálních osteochondrodysplázií
úzký hrudník (zkrácená
žebra ) |
zkrácení diafýz dlouhých
kostí |
porucha osifikace |
polydaktylie |
omezení hybnosti (hlavně
končetin) plodu v děloze |
V případě, že se při základním screeningovém
vyšetření vyskytne jeden z těchto symptomů, měl by další diagnostický postup
probíhat v centru zabývajícím se touto problematikou.
Většinu vážných osteochondrodysplázií
je možné již prenatálně na základě typických ultrazvukových známek odhalit,
jejich přesná klasifikace je většinou možná až postnatálně s použitím radiodiagnostiky.
Nejčastější letální osteochondrodysplázie
Thanatoformní
dysplázie
Sonografický obraz je typický:
- polyhydramnion
- makrocefalie (může nebo nemusí být
přítomen hydrocefalus) - nápadný obličejový profil: zanořený kořen nosu,
malý nos, extrémně zkrácené a zahnuté diafýzy dlouhých kostí
štíhlý hrudník (krátká žebra) - fenomén
“zátky od šampaňského”
Prognóza je pro sekundární plicní hypoplázii
infaustní.
Osteogenesis
imperfecta
byla rozdělena na IV. typy, kde II.
typ odpovídá letální osteochondrodysplázii. Dominantním symptomem tohoto
onemocnění je celkové zpomalení osifikace. Hlavičku lze lehkým tlakem sondy
deformovat. V těžkých případech mají lebeční kosti pouze membranozní základ,
což umožňuje nápadně dobré zobrazení struktur mozku. Diafýzy jsou v důsledku
intrauterinních fraktur zkrácené (pseudomikromelie). V důsledku fraktur
žeber má hrudník tvar zvonu. Jednotlivé symptomy mohou být různě vyjádřeny
a tak je diagnostika u těžších forem možná již ve II. trimestru. Lehké
formy se mohou obtížně diagnostikovat i ve III. trimestru.
Achondroplázie
je charakterizovaná dysproporcí
mezi normálním trupem, velkou hlavou a rhizomelní mikromelií. Vody plodové
je normální množství až polyhydramnion. Sonograficky nelze diagnózu stanovit
před 24. týdnem, do té doby se diafýzy dlouhých kostí vyvíjejí přiměřeně
a teprve ve III. trimestru se růst zpomaluje.
Chondroplasia
punctata
vedle polyhydramnia se při sonografickém
vyšetření zobrazují krátké prohnuté diafýzy dlouhých kostí. Při podezření
lze prenatálně rentgenologicky prokázat typické kalcifikace v oblasti epifýz
a obratlů. Deformace hrudníku není tak nápadná
Syndrom
krátkých žeber a polydaktylie
jsou popisovány tři různé typy, všechny
mají společně krátká žebra a polydaktylii. Obdobné, ale ne tak vyznačené
změny jsou přítomny u chondroektodermální dysplázie, které je v 60% doprovázeno
srdeční vadou.
Achondrogenesis
je sonograficky charakterizovaná zpomalením
osifikace (vysoká transparence lebečních kostí) a extrémně zkrácenými diafýzami
dlouhých kostí. Makrocefalus se zkráceným trupem také patří do obrazu onemocnění.
Prognóza je infaustní.
Kamptomelní
dysplázie
zkrácené a deformované dolní končetiny,
často je přítomen pes equinovarus. Dále je přítomna mikrognathie a štíhlý
trup.
Dysostosy
v oblasti kraniofaciální se manifestují
deformitami lebky a obličeje.
Izolované
vady končetin, poruchy držení a kontraktury
Izolované vady jednotlivých končetin
se mohou vyskytovat jako symptom nějakého nadřazeného syndromu nebo mohou
být způsobeny exogenními noxami i amniálním pruhem.
Polydaktylie
se vyskytuje izolovaně, může být přítomna
při osteochondrodysplázii a může upozorňovat na přítomnost Meckel-Gruberova
syndromu. U tohoto poměrně častého syndromu je v důsledku cystických změn
ledvin přítomen anhydramnion a encefalocele.
Aplázie
rádia
se vyskytuje jako symptom nejméně u
25. syndromů.
Syndrom
amniálních provazců
U syndromu amniálních provazců se můžeme
setkat s celým spektrem postižení plodu. Od pouhých rýh na končetinách
až po kompletní amputaci části končetiny. V případě diagnózy amniálního
provazce je vždy na místě podrobné vyšetření končetin.
Pes equinovarus
Nejčastější odchylka v postavení končetiny
je pes equinovarus. Výskyt může být familiární, při nedostatku místa u
oligohydramnia, u chromozomálních aberací, jako součást syndromu a jako
vedlejší nález u rozštěpu páteře. Při sonografickém vyšetření se při zobrazení
tibie ve frontální rovině současně zobrazí i noha
Defektní
postavení jednotlivých prstů
se vyskytuje u trizomie 18. U trizomie
21 je často přítomna hypoplázie středního článku V. prstu. Sonograficky
se nedaří prokázat osifikační centrum nebo je omezeno pouze na malý bod.
V případě tohoto nálezu je indikovaná karyotypizace.
Arthrogryposis
multiplex congenita
je charakterizovaná progredujícími
a generalizovanými kontrakturami kloubů, často je přidružená i jiná kongenitální
vývojová vada. Sonograficky je nápadná chudost pohybů plodu při polyhydramniu.
Končetiny zůstávají strnule v extenzi nebo flexi, prsty ruky jsou vždy
sevřeny v pěst. Může být přítomen pes equinovarus. V případě syndromu Pena-Shokeir,
kde je obraz obdobný a navíc je přítomna plicní hypoplázie, je prognóza
infaustní.
Ultrazvukové
zobrazení pupečníku
I přes důležitou úlohu, kterou pupečník
v životě plodu hraje, mu nebyla při ultrazvukovém vyšetření dlouhou dobu
věnována patřičná pozornost. Teprve s rozvojem barevné a pulsní doplesrovské
metody a s prováděním kordocentez je ve středu našeho zájmu. Skupina patologií
pupečníku je velice různorodá a lze ji rozdělit do dvou skupin.
I. odchylky od normálního obrazu pupečníku,
které by mohly mít vztah k vývojové vadě plodu. Jako je například přítomnost
pouze jedné pupečníkové arterie, syndrom krátkého pupečníku, cysty a tumory
pupečníku.
II. odchylky, které by mohly mít vliv
na průběh porodu a dají se prokázat ultrazvukem. Zde lze uvést obtočení
pupečníku kolem částí plodu, naléhání pupečníku, pravý uzel, inzertio velamentosa.
Pupečník obsahuje ze normálního stavu
3 cévy. Jednu žílu a dvě arterie, které jsou uloženy v pojivové tkáni,
označené jako Whartonův rosol. V ultrazvukovém obraze má véna zřetelně
širší kalibr než arterie.
Pupečník lze zobrazit při transvaginálním
vyšetření již v I. trimestru, zvláště nápadná je jeho pulzace. V místě
nasedání pupečníku na ventrální stěnu břišní pozorujeme rozšíření, které
se označuje jako fyziologická pupečníková kýla. Anatomicky tento stav odpovídá
zasahování středního střeva do extraembryonálního celomu, jedná se o fyziologickou
fázi vývoje a rotace středního střeva. Tento stav lze pozorovat do 13.
týdne těhotenství.
Pupečníkové arterie vychází z arteriae
iliacae internae, probíhají vpravo i vlevo od močového měchýře a opouští
plod pupkem. Po podvázání pupečníku obliterují a zůstávají jako provazec
chordae umbilicales. Pupečníková žíla vstupuje pupkem do břicha krátce
běží extrahepatálně a poté přechází v ductus venosus. Postnatálně obliteruje
a perzistuje jako ligamentum falciforme.
Ve II. a III. trimestru zobrazení pupečníku
nečiní při dostatečném množství plodové vody větších obtíží. Nejčastěji
je lokalizován do oblasti malých částí plodu. Na příčném řezu lze zcela
zřetelně rozlišit jednu silnější cévu odpovídající žíle a dvě slabší -
umbilikální arterie. V případě nejasného obrazu lze použít barevný nebo
pulzní dopler.
Přítomnost pouze jedné pupečníkové
arterie
Vyskytuje se u 1% všech těhotenství
a představuje marker pro možnou přítomnost vrozené vady nebo chromozomální
aberaci (Zienert 1992). V případě sonografického nálezu jedné pupečníkové
arterie je třeba podrobného systematického vyšetření celého plodu s obzvlášť
pečlivým vyšetřením urogenitálního traktu a srdce. V několika studiích
se prokázala asociace mezi jednou pupečníkovou arterií a intrauterinní
růstovou retardací, prematuritou a vyšší perinatální mortalitou (Heifetz
1984, Romero 1988).
Sonografický průkaz přítomnosti pouze
jedné pupečníkové arterie je poměrně snadný a vyšetření pupečníku na počet
cév by mělo být součástí každého skreeningového vyšetření ve II. trimestru.
V transverzálním řezu se zobrazují pouze dvě cévy, popisuje se obraz pečetního
prstene, kde arterie vykazuje kompenzatorní dilataci. Jiná možnost jak
prokázat přítomnost nebo nepřítomnost pupečníkových arterií je s použitím
barevných dopplerovských metod. V rovině zobrazující současně močový měchýř
a odstup pupečníku se znázorní arterie po strannách močové měchýře. V případě
nepřítomnosti můžeme zároveň určit která z arterií není přítomna.
Cysty a tumory pupečníku
Pupečníkové cysty nacházíme nejčastěji
na volné pupečníkové kličce nebo v místě pupku. Téměř vždy se jedná o zbytek
allantois nebo ductus omfaloentericus. Nejčastější z těchto velice vzácných
anomálií je cysta z allantois, která představuje neúplně uzavřené spojení
mezi kloakou a žloutkovým váčkem z embryonálního období. Nejčastěji je
cysta uložena mezi arteriemi a může mít vztah i k močovému měchýři. V takovémto
případě je třeba myslet na možnost obstrukce uretry.
Tumory pupečníku jsou téměř vždy hemangiomy
vycházející z endotelií. Jejich sonografický obraz je nejednotný. Může
se jednat o hyperechogenní struktury v oblasti pupečníku, který je normální
nebo silně ztluštělý. Může být přítomen i hydrops fetalis v důsledku srdečního
selhání pro vysokou perfuzi v příslušné oblasti. Diferenciálně diagnosticky
připadá v úvahu teratom nebo hematom pupečníku.
Syndrom krátkého pupečníku - Achordie
Jedná se o těžkou vývojovou vadu s
infaustní prognózou. Pupečník je extrémně krátký nebo chybí úplně
Ultrazvukové
zobrazení placenty
Vyšetření placenty je samozřejmou součástí
každého sonografického vyšetření plodu a poskytuje informaci o jejím uložení
a struktuře.
Mezi 6-8. týdnem gestace lze pozorovat
diferenciaci trofoblastu na klky bohaté chorion frondosum, ze kterého se
vyvíjí placenta, a na chorion laeve. V průběhu I. trimestru chorion frondosum
zesílí a zvýší se jeho echogenita. Dosahuje v tomto období šířky 26 mm
(Popp, Lemster 1986). Do konce I. trimestru je embryo s trofoblastem oddělené
od mateřské cirkulace. Teprve po 12. týdnu gestace lze prokázat kontinuální
tok v intervilózních prostorách. Od počátku II. trimestru lze na placentární
tkáni diferencovat její tři součásti.
1. Choriová plotna
je na fetální straně pokryta amniem
se zobrazuje jako tenká, ostrá hyperechogenní linie.
2. Placentární parenchym
vykazuje homogenní zrnitou strukturu.
V průběhu těhotenství dochází v této vrstvě k typickým změnám v souvislosti
se zráním placenty.
3. Bazální plotna
se zobrazuje jako přerušovaná vrstvička
mezi parenchymem placenty a myometriem. Podle typických ultrazvukových
změn jednotlivých komponent placenty během těhotenství stanovovali někteří
autoři stupeň zralosti placentární tkáně ( Granumm a kol. 1979). Dnes se
toto hodnocení většinou neužívá, klinický význam může mít přítomnost placenty
zralosti III. stupně ke konci II. nebo zpočátku III. trimestru. Tento sonografický
obraz se fyziologicky vyskytuje v druhé polovině III. trimestru a je poměrně
typický. Placentární parenchym je nepravidelně prostoupen hyperechogenními
body, které mají větší
hustotu v oblasti choriové plotny a dosahují až
k plotně bazální. Předčasná nebo naopak opožděná placentární zralost může
být spojena s některými chorobami matky. Předčasný nástup placentárních
změn typu III. stupně zralosti se pozoruje u chronické hypertenze, preeklampsie,
intrauterinní růstové retardace a abusu nikotinu (Proud, Grant 1987). Také
u mnohočetných gravidit pozorujeme předčasné zrání placenty. Opožděný nástup
těchto změn pozorujeme u diabetu. U těhotných, kde se již mezi 33-36. týdnem
těhotenství vyskytne placenta zralosti III. stupně dle Granumma, se častěji
vyskytuje nižší porodní hmotnost plodu, intrapartální problémy a větší
perinatální morbita a mortalita. Význam placentárního “gradingu” by se
neměl přeceňovat.
Tloušťku placenty měříme v oblasti
inzerce pupečníku a svého maxima dosahuje mezi 32-36. týdnem. V termínu
porodu je tloušťka lidské placenty 34 +/-5 mm (Hoddick 1985). Nápadně silná
placenta (> 40mm) může být hydropická nebo může souviset s diabetem matky.
Lokalizace
placenty
Součástí každěho vyšetření je nejenom
posouzení struktury placenty, ale i její lokalizace. V naprosté většině
případů stačí vyšetření transabdominální sondou. Máme-li podezření na nízko
nasedající lůžko je výhodou naplněný močový měchýř. Většinou tak máme možnost
posoudit vztah dolního pólu placenty k vnitřní brance a jiným okolním strukturám
(hlavička plodu, plika močového měchýře). Při špatné vizualizaci abdominální
sondou lze vyšetřit transperineálně, či velmi opatrně vaginální sondou.
Není nutné, aby se snímač sondy dostal až do kontaktu s hrdlem děložním,
protože dobré vizualizace lze dosáhnout již z oblasti poševního introitu.
Současná ultrazvuková diagnostika prakticky
nahradila klasickou porodnickou z předultrazvukového období. Z té doby
však existují pojmy jako placenta praevia marginalis a totalis. Dnešní
názvosloví kvantitativně doplňuje a upřesňuje tyto pojmy. Je-li vzdálenost
dolního okraje od vnitřní branky menší než 50 mm, hovoříme o nízko nasedajícím
lůžku. Při vzdálenosti menší než 5 mm se jedná o placenta praevia marginalis.
Překrývá-li vnitřní branku jedná se placenta praevia totalis.
Mezi 16-20. týdnem gestace lze popsat
placentu praeviu u 5,3% těhotných (Zanke 1985), tzv. midtrimester placenta
praevia. Ve III. trimestru je incidence 0,25-0,58% (Clark 1985). Z toho
vyplývá že diagnostikovaná placenta praevia ve II. trimestru má malý prognostický
význam. V průběhu těhotenství se 90% těchto placent přesune v děloze kraniálně
(Andersen, Steinke 1988). Tento jev lze označit jako “placentární migraci”.
Přitom placenta uložená na zadní stěně má menší tendenci k migraci než
na stěně přední. Po 32. týdnu již k výraznému posunu nízko uložené placenty
nedochází.
Odchylky
ve tvaru placenty
Ultrazvukovým vyšetřením máme možnost
prenatálně diagnostikovat odchylky ve tvaru placenty.
Placenta
multilobata
Sonograficky rozeznáme několika dobře
ohraničených placentárních oddílů, které jsou navzájem propojeny tenkým
choriovým můstkem, kde se často nachází inzerce pupečníku. S výjimkou časté
inzerce pupečníku v blanách nemá tento nález praktický význam. Incidence
je přibližně 4%.
Placenta
succenturiata
Incidence tohoto typu placenty se udává
3%. Riziko je spojeno s retencí akcesorní části nebo s rupturou cévy procházející
tenkým choriovým můstkem.
Placenta
extrachorialis
Incidence se udává 5 % (Kaufmann 1990).
Plodové obaly neinzerují na okraji placenty, ale více centrálně směrem
k inzerci pupečníku. Plocha choriové plotny je tedy menší než plocha placentárního
parenchymu.
Placentární
cysty
Se zobrazují jako jednokomorové, hladkostěnné
dobře ohraničené struktury, uložené kdekoliv v parenchymu placenty. Obsah
je homogenní hypoechogenní a uvnitř nelze prokázat proudění (Jauniaux
1989). Cystické změny v placentárním parenchymu lze prokázat přibližně
u 20 % těhotných v termínu porodu. Zvýšený výskyt lze pozorovat u diabetiček
a v případě fetomaternální imunizace. Z funkčního hlediska nemají význam.
Odchylky
ve vaskularizaci placenty
Avilózní
prostory, placentární kaverny
Ve II. a III. trimestru lze v placentárním
parenchymu najít anechogenní struktury se zřetelnou turbulencí uvnitř
těchto útvarů. Tvar kaveren se může měnit v závislosti od změny polohy
těla nebo s děložní kontrakcí. Lze rozlišit dva typy kaveren. U prvního
typu se při opakovaných vyšetřeních tvar, lokalizace, počet a obsah kaveren
nemění. Tento typ je z hlediska případné patologie bezvýznamný. Ve druhém
případě se při opakovaných vyšetřeních tvar, velikost i obsah mění. Představují
předstupeň placentární trombózy. Změna echogenity se vysvětluje ukládáním
fibrinu a tvorbou koagul.
Placentární
trombóza
Je následkem koagulačního procesu v
intervilózním prostoru. Intervilózní tromby lze nalézt u 40 % těhotných.
Časnou známkou jsou anechogenní ložiska v placentárním parenchymu se zřetelnou
cirkulací krve patrnou i v B-obraze. Důsledkem je intervilózní, subchoriální
nebo marginální trombóza. Placentární trombózu lze pozorovat již na počátku
II. trimestru, kde původně anechogenní oblast se v důsledku ukládání fibrinu
a degenerace okolních klků stává echogenní. Trombózu staršího data sonograficky
prakticky nelze odlišit od infarktu. Jednotlivé subchoriální nebo marginální
trombózy nemají klinický význam. Rozsáhlé tromby, které odtlačují choriální
plotnu od parenchymu placenty mohou natolik omezit fetální cirkulaci, že
mohou souviset s intrauterinní fetální asfyxií. Placentární tromby se mohou
vyskytovat při isoimunizaci a vyžadují opakované kontroly a případná další
vyšetření.
Infarkty
placenty
Vznikají jako následek obstrukce uteroplacentární
cirkulace. Drobnější infarkty lze prokázat u 30 % všech nekomplikovaných
těhotenství. Zvýšený výskyt placentárních infarktů je u těhotných s esenciální
hypertenzí a preeklampsií, kde incidence stoupá až na 55 % a koreluje s
tíží onemocnění. U těchto stavů může být více jak 10 % placentárního parenchymu
infarzováno, což se dává do souvislosti s intrauterinní růstovou retardací
a zvýšenou perinatální mortalitou. Sonograficky se infarkty zobrazují jako
nepravidelné intraplacentární oblasti umístěné poblíž bazální plotny. Echogenita
se mění. Akutně vzniklé infarkty jsou zprvu anechogenní, následně mají
echogenitu obdobnou jako okolní placentární tkáň a starší infarkty jsou
hyperechogenní.
Tumory
placenty
Kompletní
molla hydatidosa
Má diploidní (46, XX v 90%, 46, XY
v 10%) čistě otcovský genom. Incidence je 1:1800 těhotenství. Embryonální
struktury nelze prokázat v žádném období.
Sonografický obraz je poměrně typický.
Dutina děložní je vyplněna nehomogenním obsahem smíšené echogenity. Střídají
se dutinky s anechogenním obsahem v jejichž okolí je hyperechogenní hmota.
Tento obraz není v I. trimestru plně vyjádřen, takže rozlišení od abortus
imminens není vždy snadné.
Ve 40 -50 % jsou přítomny ovariální
thekální cysty (Mantoni 1987). Jsou-li přítomny je riziko choriokarcinomu
přibližně 50 %.
Parciální
molla hydatidoza
Vedle embryonálního základu se při
sonografickém vyšetření zobrazuje v dutině děložní výše popsaná struktura
odpovídající patologicky změněnému trofoblastu. Změny postihují často pouze
část placenty. Vzácně se může jednat o mnohočetné těhotenství, kde vedle
normálně se vyvíjejícího těhotenství existuje kompletní molla. Na parciální
molu se většinou přijde až ve II. trimestru, kdy plod vykazuje známky těžké
růstové retardace, oligohydramnia, poruchy vývoje CNS, ledvin a srdce.
Placenta je abnormálně tlustá a nehomogenní struktury. V případě podezření
na parciální molu je indikovaná karyotypizace. Často se prokáže triploidie.
Po ukončení těhotenství s parciální molou, kde se prokázala triploidie
je riziko choriokarcinomu nulové (Ohama 1986) až 4-9% (Berkovitz 1989).
Choriokarcinom
V dutině děložní je přítomna nehomogenní,
echogenní masa. Obraz drobných dutinek, jinak typický pro onemocnění trofoblastu,
chybí. Někdy lze sonograficky tušit invazi do myometria.
Doporučená literatura:
E.Čech: Ultrazvuk v lékařské diagnostice
a terapii, Avicenum Praha, 1982
M. Hansmann, B.-J. Hackeloer, A. Staudach:
Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynekolgie, Springer Verlag,
Berlin, 1985
Romero, R., Pilu G., Jeanty P., Hobbins,
J.C.: Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies, Appleton Lange, Norwalk,
Connecticut, 1988
David J.H Brock, Charles H. Rodeck,
Malcolm A. Ferguson-Smith: Prenatal Diagnosis and Screening, Churchill
Livingstone, Edinburgh, 1992
Ch.Sohn, W.Holzgreve: Ultraschall in
Gynekolgie und Geburtshilfe, Georg Thieme Verlag, Stuttgart, 1995
Manning, F.A.: Fetal medicine - principles
and practice, Appleton & Lange, 1995
I.E.Timor-Tritsch, A.Monteguado, H.
Cohen: Ultrasonography of the Prenatal and Neonatal Brain, Appleton Lange,
Stamford, Connecticut, 1996
Kompendium/Prenatální diagnostika a zobrazovací metody/: Ultrazvuková diagnostika vrozených vývojových vad Napsáno dne Tuesday, 12. November 2002 @ 19:12:29 CET |