New Guidelines Recommend Universal Prenatal Screening for Down Syndrome 

V lednovém vydání časopisu Obstetrics and Gynecology, vyšlo doporučení – guideline - American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) k provádění screeningu Downova syndromu:

Následující doporučení výchází z konzistentních vědeckých prací a jejich výsledků ( EBM – level A )

• Prvotrimestrální screening užívající jak měření nuchální translucence tak biochemické markery, je efektivním screeningovým testem Downova syndromu v populaci. Tato screeningová strategie má vyšší detekční hodnotu než druhotrimestrální tripple test a má srovnatelné výsledky s quadruple testem, při zachování stejné hladiny falešné pozitivity.
• Pouhé změření NT při prvotrimestrálním screenigu je méně efektivní než použití v kombinaci s biochemickými markery.
• Ženám se zvýšeným rizikem aneuploidie vycházející z prvotrimestrálního screengu by měla být nabídnuta genetická konzultace s možností odběru CVS nebo ve druhém trimestru odběr plodové vody.  
• Měření NT z důvodu screeningu Downova syndromu by mělo být vázáno pouze do center s personálem, která a kteří splňují kriteria specifického tréninku pro toto hodnocení, mají kvalitní UZ vybavení a podstupují průběžný audit.  
• Ženám, které podstupují prvotrimestrální screening pro aneuploidie, by měl být ve II. trimestru nabídnut screening defektů neurální trubice.

Vždy s ohledem na test, který ženy podstupují, by měla být poskytnuta ucelená informace o hladině detekce, falešné pozitivitě, výhodách, nevýhodách, limitacích, rizících. Ženy mohou screening samozřejmě z různých důvodů odmítnout. Výběr screeningového testu je také jistě ovlivněn gestačním stářím při první návštěvě, počtem plodů, předchozí anamnézou, dostupnostní různých metod, rizikem invazivní diagnostiky apod.

Obstet Gynecol. 2007;109:217-228.