Kompletní mapa fetálního genomu z krve matky přečtena

Dosud je možno stanovit diagnózu fetálních onemocnění především vyšetřením vody plodové a choriových klků. Obě tato vyšetření jsou spojena s rizikem potratu, které se udává obvykle číslem kolem 1%. (i když jsou práce, které hovoří u amniocentézy o podstatně menším riziku 0,06%).

Prvním krokem v diagnostice fetálních onemocnění bylo sekvenování fetální DNA z krve matky. V praxi se již používá neinvazivní stanovení Rh plodu či Y chromozomu.

Poprvé se letos v prosinci podařilo mapovat celý fetální genom z mateřské krve skupině geniálního biochemika z Čínské univerzity v Hongkongu, Denise Lo.

U manželského páru s rizikem narození plodu s beta-thalasémií, porovnal otcovskou DNA a fetální DNA získanou biopsií choria s fragmenty DNA z mateřské periferní krve. Tak se podařilo kontstruovat mapy celého fetálního a mateřského genomu. Výsledkem bylo zjištění, že plod je pouze přenašečem beta-thalasémie, tudíž že onemocnění se u něj nebude manifestovat.

Možnost vyšetření fetálního genomu otevírá dveře k dalšímu stupni neinvazivní prenatální diagnostiky. V současnosti je toto vyšetření velmi pracné a drahé (asi 200 tisíc amerických dolarů za jedno vyšetření). Je však jen otázkou času, než se vyřeší automatizace, zrychlení a především zlevnění celého procesu.

Denis Lo věří, že do jednoho roku představí test na vyšetření pěti základních genetických onemocnění v ceně kolem 2 tisíc amerických dolarů (cca 36 tisíc CZK).