Zpráva z konference fetální medicíny, Praha, kongresové centrum na Homolce, 11.1.2013

V polovině ledna se v pražské nemocnici Na Homolce konala 13. celostátní konferenci fetální medicíny. Letos se zaměřila především na revoluční pokrok v neinvazivní prenatální diagnostice a její implementací do klinické praxe. Záštitu nad konferencí převzal děkan 1. Lékařské fakulty UK v Praze, prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.

Pravidelná setkávání na této konferenci jsou pojata multioborově, přičemž společným zájmem účastníků je, jak napovídá název akce, fetální medicína. „ Průsečíkem našeho zájmu je plod a novorozenec. Na našich konferencích řešíme každoročně aktuální otázky fetální medicíny - oboru, který se dramaticky vyvíjí. V současnosti jsme svědkem naprosté revoluce. Dostáváme se na úroveň DNA a diagnostika se z velké části odehrává na molekulární úrovni. Současně se výsledky výzkumu z tohoto oboru stále více uplatňují v klinické praxi, což může zásadním způsobem změnit péči o těhotnou ženu,“ říká prof. MUDr. Pavel Calda, CSc., předseda České společnosti pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii ČLS JEP a organizátor konference.

Koncept prenatální péče
Nový koncept péče o těhotnou ženu charakterizuje tzv. „převrácená pyramida prenatální péče“, jejíž těžiště spočívá v přesunu diagnostiky do prvního trimestru. Autorem tohoto nového pohledu na předporodní péči je uznávaný výzkumník, prof. Kypros H. Nicolaides, působící ve Velké Británii.
„V dřívějších dobách vycházel koncept prenatální péče z rizikovosti těhotenství, které se stanovovalo na základě anamnézy těhotné. V rizikové skupině se tak ocitalo mnohem více žen, než těch se skutečným rizikem – byla zde vysoká falešná pozitivita. V současnosti máme k dispozici metody, s nimiž dokážeme už na konci prvního trimestru měřit a kvantifikovat některá rizika – například riziko preeklampsie, samovolného potratu, předčasného porodu, velkého plodu, poruch chromozomů či narození retardovaného dítěte. Takto se riziková skupina těhotných žen podstatně zúží a my získáváme prostor pro intenzivnější péči o ženy, které to opravdu potřebují. Oproti dřívějšku, kdy jsme na začátku těhotenství neměli mnoho diagnostických nástrojů a vyšetřovali ženy v průběhu postupujícího těhotenství, dnes nejvíce pozornosti věnujeme těhotným v prvním trimestru a pak až na samém konci těhotenství,“ vysvětluje Pavel Calda.
 

Demografie a stárnutí prvorodiček
Na začátku konference shrnul RNDr. Tomáš Kučera, CSc., z Přírodovědecké fakulty UK demografické ukazatele porodnictví v českých zemích a výhledy porodnosti pro příštích 50 let. A jak uvedl prof. Calda, fakta, která zde zazněla, porodníky moc nepotěšila. Vyplynulo z nich totiž, že aby nezanikla česká populace, měla by mít každá česká žena alespoň 3 děti.
Další velký problém, s kterým se potýkají porodníci v celé Evropě, je posun těhotenství do starších ročníků. Na sympoziu o tom referovala MUDr. Romana Gerychová z Gynekologicko-porodnické kliniky LF MU a FN Brno. Prvorodičky po 35. roce věku mají vyšší riziko těhotenských a porodních komplikací, častěji se u nich vyskytují vícečetná těhotenství, zejména v důsledku podstoupení asistované reprodukce. Čím starší žena, tím je také pravděpodobnější, že prodělala gynekologické záněty, podstoupila konizaci nebo trpí myomy, což je pro těhotenství rizikové. Samotné stárnutí oocytů pak s sebou nese vyšší riziko genetických vad dítěte. Prof. Calda upozorňuje na fakt, že donedávna se pod pojmem „starší ženy“ mínilo ženy nad 35 let, zatímco dnes se jedná o ženy nad 40 let a konstatuje: „Je třeba si uvědomit, že i když dnes umíme prodloužit život, přirozenou reprodukční schopnost ženy prodloužit nemůžeme.“
Jak správně určovat stáří embrya a plodu ukázal na příkladech jeden z nejvýznamnějších světových embryologů prof. MUDr. Jan E. Jirásek, DrSc. z ÚPMD Praha. Přednášející se dále zaměřili na nové techniky vyšetření děložních poruch, možnosti ultrazvukové diagnostiky, využití markerů, kazuistiky a neobvyklé ultrazvukové nálezy.

Prevence předčasného porodu
Významný blok se věnoval předčasnému porodu a odtoku plodové vody. Přednášky zde zazněly z úst týmu Porodnicko-gynekologické kliniky v Hradci Králové pod vedením MUDr. Mariana Kacerovského, Ph.D., který v posledních letech získal mezinárodní renomé právě díky poznatkům o příčinách a důsledcích odtoku plodové vody u rodičky. Pracovní skupina hradeckých porodníků se dlouhodobě zaměřuje na proteomiku a identifikaci markerů zánětlivé reakce v plodové vodě, která zapříčiňuje odtok plodové vody. „Počet předčasných porodů posledních 30 let stoupá s tím, že tyto porody jsou odpovědné za 60 % perinatální úmrtnosti. Boj s předčasným porodem je přitom stále neúspěšný,“ vysvětluje prof. Calda. Příčiny předčasného porodu jsou multifaktoriální, špatně predikovatelné a to, jak mu efektivně zabránit, je předmětem rozsáhlého probíhajícího výzkumu s dosud nepatrnými výsledky. Předčasným porodem končí 6-8 % těhotenství, nejrizikovější jsou však porody, k nimž dojde před 32. týdnem těhotenství. Pro snížení rizika předčasného porodu se v klinické praxi osvědčilo měření délky hrdla ultrazvukem, preventivní podávání kortikosteroidů těhotné ohrožené předčasným porodem (k urychlení plicní zralosti plodu), vaginální podávání progesteronu, cerkláž děložního hrdla, nově se jeví jako slibné užití Arabinova pesaru. „V rámci kulatého stolu proběhla diskuse o managementu řešení předčasného odtoku vody plodové, kde jsme dospěli k závěru, že neprokážeme-li v plodové vodě infekci – pomocí interleukinu a bakteriální DNA, je možné postupovat konzervativně a není třeba vyvolávat porod, jako jsme činili dosud“ uvádí profesor Calda.

Prenatální diagnostika
V rámci prenatální diagnostiky se nově využívá také metoda SNP array, která zpřesňuje detekci genetického postižení plodu. O metodě informoval tým společnosti Gennet s. r. o. U plodů,kde je ultrazvukovým vyšetřením vyjádřeno podezření na vrozenou vadu a vyšetření karyotypu je normální, může tzv. microarray či SNP array u dalších 6-7% případů objasnit diagnózu. Prof. Milan Macek, sr z fakultní nemocnice v Motole se pak podělili o první zkušenosti s využitím PLGF (placentární růstový faktor) v prenatálním screeningu, konkrétně v predikci rizika preeklamspie. I když tento analyt je dnes již v prenatální diagnostice ve světě etablován, u nás zatím pojišťovnou hrazen není, takže ho lze využívat jen v rámci studií či u samoplátců.

Absolutním „hitem“ posledních dvou let je zavedení neinvazivní prenatální diagnostiky z volné fetální DNA z krve matky do klinické diagnostiky. Tomuto typu diagnostiky se věnoval další celý blok, kde o svých zkušenostech referovalo pražské a zlínské pracoviště. kK dispozici jsou dnes komerčně vyráběné neinvazivní, ale poměrně nákladné testy prenatálního testování trizomií 21, 18 a 13 z mateřské krve. Uvedené trizomie mají na svědomí Downův, Edwardsův a Patauův syndrom. Tyto neinvazivní testy, kde stačí jen odběr malého množství mateřské krve, mají, stejně jako dosud nejrozšířenější kombinovaný test, vysokou senzitivitu a tedy velmi nízkou falešnou pozitivitu a je možné je provést již od 10. týdne těhotenství. Nové testy není možno používat jako diagnostické, ale pouze jako screeningové, ale s velmi vysokou senzitivitou a specifitou. Dosud je doporučeno používat tyto testy jen u vysoce rizikové populace, ale lze předpokládat, že i u nízkorizikové populace bude dosahováno obdobných výsledků. Problémem zůstává mozaicismus a vícečetná gravidita, kde tento test není zatím vhodný. Stejně tak se jednotlivé firmy, které tento test poskytují, liší v procentu neúspěšných, tj. nezpracovaných vzorků. Je však nepochybné, že tento typ diagnostiky se bude velmi brzo etablovat. Výsledkem bude velký pokles počtu invazivních vyšetření (především aminocentéz).

Poslední blok konference byl věnován velmi vzrušující problematice invazivní prenatální diagnostiky a terapie. V této oblasti se plynule vyvíjejí nové postupy, ale o obdobné revoluci, jako v neinvazivní diagnostice se nedá hovořit. Vedle etablovaného pracoviště v Hradci Králové, kde dr. Karel Hodík u nás jako první začal operovat plody ještě v děloze asi před 10 lety, vznikají postupně další. O svých prvních výsledcích referovali kolegové z UPMD v Praze, kteří zvolili cestu spolupráce s pracovištěm v Leidenu v Belgii.

Konference, na které bylo předneseno 35 původních příspěvků, byla hodnocena účastníky velmi kladně. Není mnoho podobných akcí, kde ještě v 19 hodin večer po celodenním přednáškovém maratonu, panuje čilá diskuzní atmosféra v sále zaplněném těmi, kteří se bytostně zajímají o osud ještě nenarozeného plodu. Další, 14. celostátní konference fetální medicíny bude opět za rok v pátek 10. ledna 2014 v Praze.

zdroj www.zdn.cz, MUDr. Alena Skálová

Dr. Radovan Vlk, Dr. Marian Kacerovský, Prof. Pavel Calda a Dr. David Čutka (zleva)

Dr. David Stejskal, Doc. Marie Korabečná,  prof. Milan Macek jr., Dr. Jaroslav Loucký, prof. Ilona Hromadníková a prof. Pavel Calda (zleva)