Využití cfDNA v mateřské krvi pro raný záchyt aneuploidií

M.Gil a jeho spolupracovníci publikovali 7.června 2013 v časopise Ultrasound in Gynecology and Obstertrics  výsledky prospektivní studie, která měla vyhodnotit možnost  zahrnutí rutinního  vyšetření cfDNA  do prvotrimestrálního screeningu trisomií 21, 18 a 13 již v 10. týdnu těhotenství.

Plné znění článku klikni zde

Ve studii byli vyhodnoceny  výsledky získané u 1005 žen s jednočetným těhotenstvím, které  v období října 2012-dubna 2013 navštívily The Fetal Medicine Center in London. Ženy byly pozvány dvakrát, nejprve v 10 týdny těhotenství, kdy jim byla odebrána anamnéza, proveden UZ a odebrána krev pro stanovení PAPP -A a free beta HCG, respektive pro vyšetření cfDNA (Suspektní výsledky cfDNA byly ověřeny karyotypizací  z choriových klků). Ve 12. týdnu byly ženy vyšetřeny podrobně ultrazvukem (měření CRL, NT, detekce NB, průtok trikuspidální chlopní a vyšetření a vlny v ductus venosus) a implementací výsledků z odběru v 10. týdnu bylo stanoveno riziko pro trisomie 21,18 a13.
Ze studie vyplývá, že všechny trizomie byly odhaleny jak vyšetřením cfDNA, tak i kombinovaným testem, ale u prvního byla míra falešné positiviny 0,1%, zatímco u kombinovaného testu 3,4%.
Rutinní vyšetření cfDNA pro screening trizomií 21, 18 a 13 je vhodné a má nižší falešnou pozitivitu, nicméně abnormální výsledky vyžadují ověření pomocí invazivního testování - odběrem choriových klků. Při vyšetření cfDNA měla jedna žena 34% riziko pro trisomii 18, ale v době publikace tohoto článku vyšetření plodu včetně UZ vyšetření ve 20. týdnu tuto diagnózu nepotvrdilo. Zatím je tato metoda finančně náročná, ale lze předpokládat, že v budoucnu se její cena sníží. Vyšetření cfDNA však ani v následujících letech nenahradí podrobný ultrazvuk plodu ve 12. a 20. týdnu gravidity.

 

Poznámka autora recenze: Je povzbuzující, že současné dostupné metody screeningu trizomií umožňují tak brzké stanovení diagnózy a tím, při přání rodičů, i ukončení gravidity do 12. týdne.

tsk
 

Zdroj
Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies
M. Gil, M. S. Quezada, B. Bregant, M. Ferraro, K. H. Nicolaides
publikováno online: 7 JUN 2013, DOI: 10.1002/uog.12504