Neinvazivní detekce Downova syndromu již v prvním trimestru

V časopise Ultrasound in Gynecology and Obstetrics byly 7.června 2013 online publikované výsledky dvou prospektivních studií o využití cfDNA k detekci trizomie 21. V prvním z nich si K. Nicolaides a jeho spolupracovníci stanovili za cíl definovat míru rizika, při kterém by matky u kterých byl proveden prvotrimestrální kombinovaný screening měly ještě navíc podstoupit následné testování cfDNA (cell free DNA - nebuněčná volná DNA v mateřské krvi).
Kompletní článek klikni zde

Autoři analyzovaly prospektivně výsledky u žen s jednočetným těhotenstvím, které byly vyšetřeny v období března 2006 až května 2012. Hodnotili následující biomarkery: NT, pulzatilní index pro ductus venosus v 11+0 -13+6 týdnu těhotenství, dále free beta HCG, PAPP-A a placentární růstový faktor a AFP v 8+0-13+6 týdnu gravidity. U těhotných s pozitivním kombinovaným testem doporučili následné vyšetření cfDNA. Spočítali detekční účinnost (DR - detection rate) a falešnou pozitivitu (FPR - fals positive rate) tohoto postupu.

Z této studie vyplývá, že můžeme dosáhnout efektivního prvotrimestrálního screeningu trizomie 21 s DR 98% a falešnou pozitivitou pod 0,5% při využití kombinovaného prvotrimestrálního screeningu ve spojení s kontingentním testováním cfDNA.

Poznámka editora:
Zatím není možné provést neinvazivní vyšetření z periferní krve matky všem těhotným z důvodů vysoké ceny tohotovyšetření, takže se nabízí využití tohoto screeningového - výběrového- postupu, který by vyžadoval provedení invazivního vyšetření (biopsie choria) u minima těhotných. Protože vyšetření cfDNA je cenou srovnatelné s biopsií choria, mohl by tento výběrový postup být hrazen z veřejného pojištění.

-tsk-
 

Zdroj:
First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing
K. H. Nicolaides,, D. Wright, L. C. Poon , A. Syngelaki, M. Gil
Publikováno online: 7 JUN 2013
DOI: 10.1002/uog.12511