V aktuálním čísle NEJM vyšel článek autorů Diana Bianchi et al., který je další publikací potvrzující spohlehlivost neinvazivního prenatálního testování pomocí nebuněčné DNA (cfDNA) u nízkorizikové populace.

Studovali 1914 žen průměrného věku 29.6 let s jednočetným těhotenstvím. Falešná pozitivita NIPT pro trizomie 21 a 18 byla 0,3 pro trizomii 21 a 0,2 pro trizomii 18. Podařilo se detekovat všechny případy aneuploidií (5 x T21, 2x T18 a 1x T13). Dosáhli negativní prediktivní hodnoty 100% [95% confidence interval, 99,8 až 100]. Pozitivní prediktivní hodnota pro NIPT byla 45,5 pro T21 a 40% pro T 18.

Dospěli k závěru, že použití NIPT u nízkorizikové populace ma signifikantně nížší falešnou pozitivitu a vyšší pozitivní prediktivní hodnotu při detekci trizomií 21 a 18 než dosud používaný screening.

N Engl J Med 2014; 370:799-808February 27, 2014DOI: 10.1056/NEJMoa1311037

Reklama