Zavedené způsoby prenatálního screeningu  Downova syndromu jsou založeny na imunologického testu ze séra matky spolu s ultrazvukovým vyšetřením. V poslední době, se začala používat genetická analýza mateřské plazmy (cfDNA), ale má řadu omezení, zejména co se týče nákladů a rychlosti zpracování. 

Nově se podařilo vyvinout alternativní metodu založenou na vyšetření moče, která je jednoduchá, cenově dostupná a přesná. Autorům se podařilo mezi 12-14 týdnem potvrdit všech 8 případů trizomie 21 z 8. Mezi 15-17 týdnem byl test méně přesný: 3 z 10 případů T21 mělo normální hodnoty. Přímá matrix assisted laser desorption ionization (MALDI), time of flight (ToF) mass spectrometry (MS) má potenciál pro cenově dostupnou, jednoduchou, přesnou a rychlou alternativa k současným screeningovým protokolům Downova syndromu.  

Potenciální výhody:

• 90% spolehlivost
• možnost použití doma - samovyšetření
• výsledky okamžitě k dispozici
• velmi levný
• použitelný od 8. týdne těhotenství

Zdroj:
Ray K Iles1*, Maryam E Shahpari, Howard Cuckle, and Stephen A Butler Direct and rapid mass spectral fingerprinting of maternal urine for the detection of Down syndrome pregnancy
Iles et al. Clinical Proteomics (2015) 12:9 DOI 10.1186/s12014-015-9082-9

-gyns-