Zařazení NIPT do algoritmu prvotrimestrálního screeningu

Analýza cfDNA plodu z mateřské krve k detekci trizomií 21, 18 a 13 je lepší než ostatní metody screeningu, ale je drahá. Jednou z možností je začlenění cfDNA do stávajícího kombinovaného prvotrimestrálního screeningu, tedy do screeningu používajícího ultrazvukové zobrazení, anamnestické a biochemické markery (dle Nicolaides a spol.).  Studie, která byla právě publikována (Gill M a kol), zkoumala možnost implementace cfDNA do kontingenčního screeningu.  11 692 těhotným s jednočetných těhotenství, u kterých bylo stanoveno rizikem trizomie 21 vyšší než 1 na 100 (skupina s vysokým rizikem) byla nabídnuta biopsie choria, cfDNA stanovení nebo měly možnost odmítnout obě zmíněná vyšetření (resp. žádné další vyšetření). Těhotným s rizikem  1 na 101 až 1 na 2500 (skupina se středně vysokým rizikem) byla nabídnuta cfDNAstanovení nebo žádné vyšetření.  Přítomnost trizomie u plodu byla ověřena u všech sledovaných těhotenství, bud ještě prenatálně nebo postnatálně (u žen, které neměly stanoven karyotyp invazivním vyšetřením – amniocentézou, či biopsií choria prenatálně).  Výsledky: ve sledované skupině  11 692 těhotných bylo 47 případů trizomie 21 a 28 případů trizomie 18 nebo 13.  Kombinovaný test následovaný invazivním vyšetřením u všech s vysokým rizikem by nalezl 87% ze všech případů T 21, 93% T 18 nebo 13 při falešné pozitivitě 3.4%.  Při použití cfDNA testu ve skupinách s vysokým a středně vysokým rizikem by byl záchyt 98%, 82%  při falešné pozitivitě 0.25%.  Ve skupině s vysokým rizikem 38% těhotných zvolilo invazivní vyšetření a 60% cfDNA test; ve skupině se středním rizikem 92% zvolilo cfDNA test. Prenatální diagnóza byla stanovena u  43 (91.5%) těhotných s trizomií 21 a u všech těhotných s trizomiemi 18 nebo13.  U řady postižených těhotenství se rodiče rozhodly nepodstoupit žádnou diagnostiku nebo ukončení těhotenství a 32% těhotenství s trizomií 21 se narodilo.

Závěr: Screening  fetálních trizomií analýzou  cfDNA plodu z mateřské krve lze začlenit do kontingečního screeningu trizomií, tj. poskytovat ho jen ženám s vysokým a středně vysokým rizikem trizomie 21. Většina těhotných s vysokým rizikem trizomie stanoveným kombinovaným testem v I. trimestru se roznodne pro cfDNA nebo pro invazivní vyšetření.  Spolehlivost cfDNA je vyšší než kombinovaného testu, ale výsledná detekce trizomií je významně ovlivněna volbou těhotné, tj. zda chce diagnostiku podstoupit.*

* na rozdíl od ČR je v Británii vyšší podíl žen, které žádnou diagnostiku nežádají. (pozn. redakce)

zdroj:

M. M. GIL, R. REVELLO, L. C. POON, R. AKOLEKAR and K. H. NICOLAIDES Clinical implementation of routine screening for fetal trisomies in the UK NHS: cell-free DNA test contingent on
results from first-trimester combined test. Ultrasound Obstet Gynecol 2015 DOI: 10.1002/uog.15783

-gyns-