Genetický výzkum slibuje léčbu mozkových dysfunkcí u Downova syndromu

Trisomie 21 je nejčastější aneuploidie postihující novorozence. Skríning na tuto chorobu je již dobře vypracovaný, ale léčba zatím neexistuje.

Američtí vědci publikovali článek, ve kterém popisují své výsledky získané ze studie porovnávající traskryptomy v mozku u DS a u zdravých jedinců.

Prokázali alteraci mnoha genů, které způsobovaly specifické defekty ve vývoji oligodendrocytů a myelinizaci, což má za následek pomalejší přenos informací v neokortexu.

Stejné změny nacházeli i v mozku Ts65Dn myší, které slouží jako model pro zkoumání DS.

Tato shoda dává naději na možnost rychlého vývoje a testování specifických léků a léčebných metod, které by umožnilyzlepšení mozkových funkcí u jedinců s Downovým syndromem.

Zdroj:

Down Syndrome Developmental Brain Transcriptome Reveals Defective Oligodendrocyte Differentiation and Myelination

Jose Luis Olmos-Serrano, Hyo Jung Kang, William A. Tyler, John C. Silbereis, Feng Cheng, Ying Zhu, Mihovil Pletikos, Lucija Jankovic-Rapan, Nathan P. Cramer, Zygmunt Galdzicki, Joseph Goodliffe, Alan Peters, Claire Sethares, Ivana Delalle, Jeffrey A. Golden, Tarik F. Haydar, Nenad Sestan

DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2016.01.042

tsk