American College lékařské genetiky a genomiky (ACMG) vydala aktualizované stanovisko k neinvazivnímu prenatálnímu screeningu k detekci fetálních aneuploidií: Role NIPS v prenatální praxi.
Neinvazivní prenatální screening pomocí volné fetální DNA cirkulující v krvi matky (NIPS) byl rychle integrován do prenatální péče od doby, kdy American College lékařské genetiky a genomiky (ACMG) vydala své prohlášení o jeho využití v roce 2013. "Nová data a požadavky poskytovatelů a poptávka pacientek vyžaduje aktualizované vyjádření ACMG o využívání NIPS v prenatální péči," uvedl vedoucí autor prohlášení ACMG Anthony R. Gregg, MD, MBA, FACOG, FACMG. "My poskytujeme rámec pro pochopení toho, jak se genetické technologie pohybují od původní ideje do klinické praxe. ACMG dále zdůraznuje, že NIPS je screening spíše než diagnostický test a pozitivní výsledky by měly být následovány diagnostickým testem, jako je odběr choriových klků a amniocentéza. "(Diagnostické testy řeší problém falešně pozitivních a falešně negativních výsledků spojených se screeningovým testem).
Prohlášení ACMG se zaměřuje na témata, která by měly poskytovatelé a pacienti diskutovat při zvažování možnosti prenatálního screeningu aneuploidií. Obsahuje 44 konkrétních doporučení pro poskytovatele a laboratoře, které nabízejí NIPS. Jedním z cílů je zajistit, aby pacienti dostávali přesné a aktuální informace. Dalším cílem je zajistit, aby poskytovatelé porodnické péče měli jasné, přesné a spolehlivé laboratorní zprávy, jakož i prostředky a zdroje ke vzdělávání lékařů konzultujících pacientky.
Klíčové otázky a doporučení zahrnují:
1) Má být NIPS být nabídnuta všem těhotným pacientkám?
ACMG doporučuje informovat všechny těhotné, že NIPS je nejcitlivější screening tradičně vyhledávaných aneuploidií zahrnujících chromozomy 13, 18 a 21 (tj Patauův, Edwards a Downův syndrom).
2) Jak se dá zabránit, interpretovat a řešit "neinformativním výsledkům"? ("Neinformativní výsledky" je odborný termín, používaný když laboratoř nemůže získat výsledek NIPS; je to nejčastěji v důsledku nedostatečného množství volné fetální DNA ve vzorku).
ACMG doporučuje:
- nabídnout diagnostické testy pro "neinformativní výsledky" nejčastěji v důsledků nízké fetální frakce, či pokud byl odběr realizován neadekvátním gestačním stáří plodu. Opakování odběru krve NENÍ doporučeno.
- v případech významného obezity se nemá NIPS nabízet a je vhodné zvolit jinou metodu screeningu aneuploidií
3) Má se NIPS nabízet pro screening sex chromozomálních aneuploidií?
ACMG doporučuje:
- informovat všechny těhotné jako součást poradenství před provedením testu pro NIPS, o dostupnosti screeningu sex chromozomálních aneuploidií.
- poskytovatelé by ve stejnou domu měli vyvinout úsilí, odradit pacientky od screeningu sex chromozomů pouze za účelem biologického identifikace pohlaví, při absenci klinické indikace k tomuto screeningu.
4) Má být NIPS nabízen k detekci počtu kopií variant (copy number variation -CNV)?
- ACMG doporučuje informovat všechny těhotné o dostupnosti rozšířené možnosti NIPS pro screening klinicky relevantních CNVs, ale za splnění specifických podmínek.
Toto stanovisko nabízí vodítko pro poskytovatele porodnické péče a předkládá následující konkrétní doporučení:
- odkazovat pacienty na služby genetických konzultantů při jakémkoliv pozitivním výsledku NIPS.
- poskytovat diagnostické testy při pozitivním výsledku NIPS.
- poskytovat přesné a vyvážené, aktuální informace, srozumitelnou formou pro pacientku, kdy je u plodu diagnostikován patologický stav na základě provedeného screeningu.
Tyto materiály by měly odrážet zdravotní a psychosociální důsledky diagnostiky.
Informovat těhotné, o možnosti identifikace mateřské genomické nevyváženosti, které by mohly mít vliv na jejich zdraví a že tato možnost závisí na konkrétní použité metodice.
K doporučení pro laboratoře, které provádějí NIPS patří mimo jiné:
- laboratoře poskytují snadno viditelný údaj o detekce účinnosti (DR), specifitě (SPEC), pozitivní prediktivní hodnotě (PPV) a negativní prediktivní hodnotě (NPV) pro všechny screenované stavy. Uvádějí je v marketingových materiálech a při poskytování laboratorních výsledků, s cílem pomoci pacientům a poskytovatelům při rozhodování a interpretaci výsledků.
- laboratoře by neměly nabízet screening stavů, u jejichž výsledků nedokáží interpretovat DR, SPEC, PPV and NPV.
- všechny laboratoře by měly ve zprávě o NIPS uvádět jasně viditelnou fetální frakci
- všechny laboratoře by měly určit důvod pro "neinformativní výsledek"
- laboratoře by měly udělat vše proto, aby NIPS, včetně pre- a post-testovací konzultace byly přístupné všem těhotným ženám.
Prohlášení ACMG také zdůrazňuje význam poradenství před a po testování a poskytuje seznam zdrojů pro pacientky a užitečné odkazy pro poskytovatelů zdravotní péče.
Zdroj: klikni zde
The updated statement, “Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics,” has been published Online Ahead of Print (AOP) in the ACMG’s peer-reviewed academic journal, Genetics in Medicine, at http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/index.html.