Vláda Velké Británie schválila neinvazivní prenatální skrínink trizomií 21, 13 a 18 jako součást existujícího prenatálního skríningu.

Rozhodnutí následovalo doporučení národní komise pro skríning z ledna tohoto roku, aby cfDNA testování bylo využito jako sekundární skríngový test a alternativa k invazivním výkonům u žen s vyšším rizikem aneuploidie plodu.

"Chceme, aby byl ženám dostupný v současnosti nejbezpečnější skríningový test pro skríning Downova, Edwardsova and Patauova syndromu" oznámil britský ministr zdravotnictví Philip Dunne tento týden.

Ve Velké Británii je amniocentéza nebo biopsie choria nabídnuta v současnosti asi 10 tisícům ženám ročně, ale jen asi  7,900 ji opravdu podstoupí. Tímto opatřením úřady doufají, že zvýší zájem o prenatální testování u žen s vysokým rizikem aneuploidií (ze současných asi 79%). Také očekávají pokles počtu invazivních výkonů až na 1,400 ročně. Vzhledem k malému riziku spojenému s invazivními výkony, očekávají, že i jejich počet klesne.

Ředitelka národního skríningového programu, Anne Mackie, sdělila, že celý skríningový program bude podléhat přísné kontrole a bude průběžně analyzován, tak aby bylo možné posoudit, zda cfDNA testování přinese očekávané výsledky. Zúčastněná skríningová centra budou poskytovat data, potřebná k vyhodnocení efektivity tohoto programu. cfDNA testování je zatím přijato na dobu 3 let, kdy budou výsledky analyzovány a bude rozhodnuto o případných korekcích programu.

V současnosti již několik laboratoří v rámci Národního Zdravotního Systému (NHS) provádí neinvazivní prenatální testování, konkrétně nemocnice St. George's University a North East Thames Regional Genetics Laboratory v nemocnici Great Ormond Street. Pro samoplátce je test k dispozici u dlouhé řady poskytovatelů již delší dobu.

Ve srovnání s ČR lze zjistit obrovské rozdíly. Ve Velké Británii bylo v roce 2014  695 233 porodů, takže pozitivita screeningu by byla asi 1,4% (10 000 ženám nabídnuta invazivní diagnostika). Ve Velké Británi v roce 2013 bylo 1 886 diagnostikovaných případů Downova syndromu, z toho 65,5% zjištěno prenatálně. U nás se udělalo v roce 2015 asi 7743 invazivních výkonů ročně při asi 100 tisících porodech, tj. pozitivita screeningu asi 7.7%. Ve Velké Británii přijme nabídku invazivní diagnostiky jen 79% žen, u nás se toto číslo blíží 100%. Záchyt Downova syndromu je u nás asi 90%, v UK jen 65%. Zatímco v UK je předpoklad, že se zvýší prenatální záchyt, u nás se nedá předpokládat, že nové metody záchyt v celé populaci zvýší.

Proto je srovnávání jednotlivých zemí a regionů nelehké a situaci v ČR lze spíše srovnávat se zeměmi jako je Dánsko či Švédsko, s podobným počtem obyvatel, než se zeměmi jako je Velká Británie či USA. Umožnit přístup k cfDNA testování v ČR těhotným v rámci veřejného pojištění by jistě smysl mělo, ale zní to úsměvně v situaci, kdy ani prvotrimestrální screening, není dosud hrazenou součástí prenatální péče. (Ve Velké Británii je nabízen všem téměř 700 tisícům těhotným v rámci bezplatné zdravotní péče). Především však chybí kvalitní systém sběru dat, který by byl schopen posuzovat efektivitu screeningového procesu, analzytovat procesy a dělat z nich příslušné závěry. 

Pavel Calda 

Zdroj:

NIHS

Genomeweb

National Down syndrome cytogenetic register UK

Dr. Vladimir Gregor (ustní sdělení)