Vliv prvotrimestrálního screeningu vrozených vad srdce na incidenci a spektrum kongenitálních vad srdce

V prestižním časopise Circulation (Impact Factor 17,5)  byl publikovaný článek Dr. Jičínské a kolegů, kteří provedli analýzu spektra vrozených vad srdce, komorbidit a stavu dětí u kterých byla diagnostikována tato vada již v prvním trimestru (127 plodů) anebo při běžném screeningu v druhém trimestru v letech 2007-2013(344 plodů). Třetí analyzovanou skupinu tvořily děti, u kterých byla VCC diagnostikována v 18–22 týdnu v letech 1996-2001, před zavedením vyšetřování fetálního srdíčka v prvním trimestru (532 plodů).

Gratulujeme autorům ke skvělé práci a k publikaci v tak významném časopise!

Autoři podávají velmi podrobnou analýzu výskytu jednotlivých typů VCC ve skupině I-III, kdy skupinu II rozdělili na podskupinu a resp. b. Podskupina a tvořila plody, které měly vyšetření v prvním trimestru, ale s negativním nálezem, skupina b zahrnovala fety, kteří nebyli vyšetřeny v 11-13. týdnu.

Nejčastěji diagnostikovaná vada ve skupině I byla v létech 2007-2013 hypoplastické levé srdce (21,3%), atrioventrikulární septální defekt (20,5%), pulmonální atrezie (7,9%) a koarktace aorty (7.1%). Ve skupině vyšetřované v druhém trimestru se vyskytly tyto vady: atrioventrikulární septální defekt (13,1%), transpozice velkých cév (9,0%), koarktace aorty (8,7%), syndrom hypoplastického levého srdce a vaskulární prstenec (obě v 8,1%). Syndrom hypoplastického levého srdce, pulmonální atrezie a trikuspidální atrezie se signifikantně více vyskytoval v prvním trimestru. V druhém trimestru se statisticky významně častěji diagnostikovalo dvojvýtokové pravé srdce, transpozice velkých cév a pulmonální stenóza. Ve skupině plodů, kteří podstoupili druhotrimestrální screening v letech 1996-2001 byla nejčastější vada atrioventrikulární septální defekt (19,1%), syndrom hypoplastického levého srdce (17.1%) a dvouvýtokové pravé srdce (10, 3%).V této skupině se statisticky významně více vyskytovaly plody se syndromem hypoplastického levého srdce a pulmonální atrezií. Po roce 2007 se ve skupině IIb statisticky významně více vyskytovala Fallotova tetralogie, cévní prstenec a pulmonální stenóza.

Autoři nalezli i významné rozdíly v komorbiditě a výsledcích těhotenství mezi jednotlivými skupinami. Nejvíce komorbidity - 66,9 % bylo nalezeno u plodů v prvním trimestru, izolovanou srdeční vadu mělo 33,1 % plodů.49,6 % plodů mělo chromozomální vadu (ultrazvukové markery CHA jsou nejčastějším indikátorem vyšetření srdce plodu v tomto období). Z této skupiny 127 plodů se živě narodilo pouze 12 dětí u kterých byla diagnóza potvrzena postnatálně. 85 % těhotenství s diagnostikovanou srdeční vadou bylo přerušeno do 23. týdně gravidity, 40 % do 14. týdne.

Ve skupinách II a III klesl podíl komorbidity na cca 37 %, rostl podíl izolovaných srdečních vad cca na 61 %, klesl počet nekardiálních vad oproti plodům vyšetřených v prvním trimestru. Ukončení těhotenství zvolilo cca 35 % rodičů ve skupině IIb, ale 60 % rodičů ve skupině III.

Při srovnání skupiny IIb a III autoři shledali významně vyšší výskyt plodů s jednokomorovým srdcem, intrauterinním úmrtím a vyšší výskyt indukovaných abortů ve skupině III.

Nejvíce plodů s CHA (trisomie 21, 18, 13 a monosomie X) bylo detekováno při vyšetření v prvním trimestru ve srovnání se skupinou II.Zlepšující se kvalitu vyšetření potvrzuje i nález většího počtu ostatních chromozomálních aberací ve sk.IIb oproti skupině III.

V diskusi autoři podávají vysvětlení svých výsledků a přehled současně platných a doporučených postupů. Profesor Šamánek udává postnatální výskyt VCC kolem 1 % u živě narozených dětí, ale je známý fakt, že prenatální výskyt je mnohem větší. U plodů, kde jsou patologické markery při prvotrimestrálním screeningu, se vada srdce vyskytuje cca ve 40 %. V literatuře zahraniční autoři uvádějí až 80 % možnost detekce vad srdce v prvním trimestru. Toto samozřejmě silně závisí na přístrojovém vybavení, a hlavně erudici vyšetřujícího specialisty.

Článek je opravdu mimořádný co se sebraných dat a jejich analýzy týká. Prvotrimestrální screening i vrozených vad srdce se stává nedílnou součástí prenatální péče a jeho význam dokládá i publikovaný článek. Autoři uvádějí, že v naší republice je UZ screening vrozených vad včetně vad srdce již několik let pevnou součástí péče o těhotné, která většinou probíhá v ordinacích první linie. Vzhledem k tomu, že přístrojové vybavení, časová náročnost vyšetření, a hlavně nejdůležitější součást – erudice vyšetřujícího lékaře je nezbytná ke kvalitnímu provedení konziliárního vyšetření, vznikají centra s odpovídajícím vybavením, kde rodiče obdrží i potřebné informace, aby se mohli rozhodnout o dalším osudu jejich potomka.

Kam na spolehlivé vyšetření v I. trimestru zjistíte například zde

Zdroj:

Does First-Trimester Screening Modify the Natural History of Congenital Heart Disease?: Analysis of Outcome of Regional Cardiac Screening at 2 Different Time Periods

Hana Jicinska, Pavel Vlasin, Michal Jicinsky, Ilga Grochova, Viktor Tomek, Julia Volaufova, Jan Skovranek and Jan Marek

Circulation. 2017;135:1045-1055; originally published online January

doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.020864

tsk