Ultrazvuková diagnostika vrozených vývojových vad

Ladislav Krofta, Pavel Calda

Základy ultrazvukového vyšetření

Každá těhotná se u nás rutinně podrobí minimálně dvěma ultrazvukovým vyšetřením: mezi 18-22. a 30-32. týdnem gravidity. Ve většině případů přicházejí ženy bez zatížené anamnézy a s případnou vývojovou vadou musíme tedy počítat vždy. Při ultrazvukovém vyšetření je nutno postupovat systematicky. Při vyšetření se musí zobrazit a zhodnotit každá část těla a skupina orgánů. Existuje sice řada návodů jak vyšetřovat, ale svůj vlastní systematický postup by měl mít a dodržovat každý. Jedině tak se nemůže stát, že nějakou skupinu orgánů nebo část těla opomene vyšetřit. Nejde pouze o odhalení nápadných vrozených vad, které jsou patrné již na začátku vyšetření, jako je například rozsáhlá gastroschíza nebo hydrocefalus, ale naší pozornosti by neměly uniknout ani nejmenší defekty v oblasti páteře nebo srdce.

Na úvod každého sonografického vyšetření těhotné je vhodné provést orientační zobrazení celého obsahu dutiny děložní a teprve následně detailně vyšetřovat plod v jednotlivých rovinách. Smyslem orientačního pohledu je nalézt odpověď na některé základní otázky:
 

- je přítomen plod v dutině děložní ?

- jaký je počet plodů ?

- je plod vitální ?

- je množství plodové vody dostatečné ?

- kde je uložena placenta ?

- jsou přítomny nápadné známky vrozených vad ?

 

Tabulka 1 Požadavky na rutinní sonografická vyšetření
 

18-22. Týden	30-34. týden
ověření vitality plodu	kontrola růstu plodu (biometrie)
počet plodů	zhodnocení struktury a uložení placenty
zjištění délky těhotenství (biometrie)	vyloučení pozdě se manifestujících vývojových vad
vyloučení vývojových vad

 

Tabulka 2 Některé další indikace k sonografickému vyšetření v průběhu těhotenství
 

podezření na intrauterinní odumření plodu

krvácení z rodidel

asistence při invazivních výkonech

podezření na IUGR (retardace růstu plodu, disproporce mezi jednotlivými částmi plodu)

diabete mellitus matky

Rh inkompatibilita

hrozící předčasný porod

patologické polohy plodu

vícečetné těhotenství

předčasný odtok vody plodové

polyhydramnion

 

Tabulka 3 Některé nepřímé sonografické známky, které se dají poměrně snadno diagnostikovat a mohou přispět k detekci vrozených vad:
 

odchylky v množství plodové vody

retardace růstu plodu, disproporce mezi jednotlivými částmi plodu

morfologické změny ve vnitřních orgánech plodu

abnormální obrysy jednotlivých částí plodu

odchylky ve struktuře placenty, přítomnost pouze jedné pupečníkové artérie

odchylky v pohybech plodu

Odchylky v množství plodové vody

V I. trimestru má voda plodová charakter filtrátu mateřské plazmy. Keratinizovaná vrstva embryonální kůže chybí a dochází k téměř neomezené výměně tekutin mezi embryem a amniální dutinou. Ve II. trimestru se postupně zvyšuje podíl plodu na tvorbě vody plodové. Ve III. trimestru se na tvorbě amniální tekutiny podílí placenta, plodové obaly a fetální ledviny. Kůže v důsledku postupné keratinizace přestává být orgánem s vlivem na tvorbu plodové vody. Na regulaci se dále podílí gastrointestinální trakt a trakt broncho-pulmonální.

Snížené nebo zvýšené množství plodové vody může být jedním a někdy také jediným z ukazatelů vrozené vady plodu nebo onemocnění matky. Sonografické zhodnocení množství plodové vody závisí z největší části na zkušenosti vyšetřujícího. O polyhydramniu je možno hovořit, je-li přítomno tolik plodové vody, které by umožnilo volný pohyb pro druhý plod. V případě oligohydramnia je plod ve svých pohybech výrazně omezen. Anhydramnion je charakterizován nepřítomností plodové vody mezi plodem a děložní stěnou (nebo placentou). Abychom mohli objektivizovat množství plodové vody byly vyvinuty metody semikvantitativní. Jedna z metod navržená Chamberlainem spočívá ve změření šířky a hloubky největšího depa plodové vody. Sonda musí být kolmo ke stěně břišní, aby se zabránilo tzv. “salámovým řezům” a depo by nemělo obsahovat pupečník. Množství plodové vody se podle naměřených hodnot dělí do čtyř skupin.
 
 

Tabulka 4 Semikvantitativní stanovení množství vody plodové podle velikosti největšího depa
 

Množství vody plodové	hloubka (cm)	šířka	Diagnóza
snížené	< 1	< 1	oligohydramnion
hraniční	> 1 < 2	> 1	dolní hranice normy
normální	> 2 < 8	> 1	normální
zvýšené	> 8	> 1	polyhydramnion

Jiná semikvantitativní metoda k posouzení množství plodové vody je pomocí čtyř kvadrantů. Dutina děložní se rozdělí na 4 kvadranty a měří se v každém z nich v sagitálním řezu největší depo plodové vody. Podle součtu naměřených hodnot ze všech kvadrantů se usuzuje na stupeň poruchy.
 
 

Tabulka 5 Semikvantitativní metoda k posouzení množství plodové vody pomocí 4 kvadrantů
 

anhydramnion	0 - 5 cm
oligohydramnion	5,1- 8 cm
norma	8,1- 18 cm
polyhydramnion	> 18,1 cm

Mezi 16-20. týdnem těhotenství se množství plodové vody zvyšuje průměrně o 50 ml za týden a dosahuje kolem 20. týdne objem přibližně 400 ml. Je třeba mít na paměti, že s klesajícím množstvím plodové vody se zhoršují i akustické podmínky a kvalita zobrazení je horší.

Setkáme-li se s obrazem oligo- až anhydramnia již při prvním screeningovém vyšetření, jedná se nejčastěji o poruchu urogenitálního systému. Za tímto příznakem se mohou skrývat i rozsáhlejší poruchy včetně chromozomálních aberací. Příčina může být v porušené funkci fetoplacentární jednotky nebo obstrukci dýchacích cest. V neposlední řadě může jít i o předčasný odtok plodové vody (Tabulka 1).
 
 

Tabulka 6 Diagnostický postup při sonografickém nálezu oligo- nebo anhydramnia
 

vyloučení předčasného odtoku plodové vody (nitrátová zkouška, Amnicheck® , intraamniální aplikace indigokarminu

s oligohydramniem spojená nitroděložní růstová retardace muže mít příčinu v porušené funkci fetoplacentární, zároveň je nutné vyloučit chromozomální aberaci

ultrazvukové zobrazení ledvin plodu a vývodních cest močových

Polyhydramnion bývá ve 30 % spojen s vývojovými vadami a vyskytuje se většinou ve druhé polovině těhotenství. Spektrum možných etiologických příčin je široké a stanovení konečné diagnózy nebývá jednoduché i přesto, že kvalita zobrazení bývá velmi dobrá. V úvahu připadá dekompenzace kardiovaskulárního systému: při anémii v důsledku Rh izoimunizace, fetofetální transfuzi u mnohočetného těhotenství, u srdečních vad, při předčasném uzávěru fetálního oběhu, poruchách srdečního rytmu, u neimunního hydropsu. Další příčina může být v atrézii gastrointestinálního traktu a to těch částí, které leží před ileem. Tyto vady mohou být součástí komplexnějších odchylek včetně chromozomálních aberací. Polyhydramnion může být přítomen u poruch uzávěru neurální trubice, diabetu matky i tumorů placenty. Stanovení diagnózy polyhydramnia nečiní většinou velkých obtíží, ale vždy je třeba rozlišit tento stav od nahromadění tekutiny v predisponovaných tělních dutinách. Ke stanovení diagnózy polyhydramnia lze použít semikvantitativní metodu, kdy měříme největší volné depo plodové vody (Obrázek 1). Je-li průměr naměřených hodnot větší než 80 mm, jedná se o polyhydramnion. Rozeznáváme tři stupně (Tabulka 7).

Tabulka 7 Sonografická klasifikace polyhydramnia
 

Stupeň	I	lehký polyhydramnion	80 - 90 mm
Stupeň	II	střední polyhydramnion	100 - 120 mm
Stupeň	III	těžký polyhydramnion	> 120 mm

 

Obrázek 1 Schematické znázornění měření množství vody plodové ve dvou navzájem kolmých rovinách

Tabulka 8 Příčiny polyhydramnia
 

1. Snížená resorpce vody plodové v gastrointestinálním traktu na podkladě

a) anatomickém - atrézie: jícnu, duodena, jejuna

b) neuromuskulárním - centrálně podmíněná porucha polykání (anencefalus)

2. Zvýšená produkce fetální moče

c) snížená koncentrace moče:Bartterův syndrom

d) zvýšený objem v cévním řečišti: fetofetální transfuze = v důsledku zvýšení náplně cévního řečiště dochází k dilataci síní srdečních a zvýšené produkci natriuretického faktoru (ANF) se zvýšeným vylučováním moče

e) tumory ledvin

3. Snížená resorpce vody plodové v plicích

f) brániční hernie

g) cystické změny plic

h) obstrukce v oblasti dýchacích cest

Děti jejichž porodní hmotnost je pod 10. percentilem gestačního stáří je možno označit jako intrauterinně růstově retardované. Incidence intrauterinní růstové retardace je 5 %. Dvě třetiny růstových retardací souvisejí s rizikovým průběhem těhotenství a jedna třetina je bez zátěže. Prognóza těchto dětí je závislá na:

• příčině a době zpomalení růstu
• včasném odhalení růstové retardace.

Symetrická růstová retardace

označovaná také jako proporcionální či časná, začíná již ve II. trimestru a stejným dílem postihuje hlavu, trup i končetiny.(Tabulka 9) Tato forma představuje 20-30 % všech retardací. Tyto děti mohou být v důsledku genetické determinace (malí rodiče) zcela zdravé nebo mají snížený růstový potenciál v důsledku chromozomální aberace, vývojové vady, infekce nebo působení exogenní noxy. Výskyt kongenitálních vývojových vad je v této skupině signifikantně vyšší než v celé populaci. Patofyziologicky lze tento stav vysvětlit časným působením vyvolávající příčiny a to v takovém období, kdy růst spočívá výhradně na buněčné proliferaci. Symetricky růstově retardované děti mají při stejné velikosti buněk jejich počet nižší, než fyziologicky se vyvíjející stejně staré plody. Tento druh retardace je ireverzibilní.

Tabulka 9 Symetrická růstová retardace plodu
 

Charakteristika:

časná, proporcionální, ve II. trimestru

Možné příčiny:

chromozomální aberace

vývojové vady

intrauterinní onemocnění - virové infekce

exogenní noxy - alkohol, nikotin, heroin, radiační záření

 

Asymetrická růstová retardace

začíná, po zprvu zcela normálním růstu, po 30-32. týdnu gestace a představuje 70-80% všech růstových retardací. Zpočátku naměříme při biometrickém vyšetření plodu normální hodnoty BPD, HC, FL a nižší hodnotu AC. Hlavní příčina je v porušené nutritivní funkci fetoplacentární jednotky. V důsledku chronické centralizace oběhu ubývá nejprve tuková tkáň, následně zaostávají v růstu vnitřní orgány jako játra, plíce, thymus, ale hmotnost mozku zůstává konstantní. Retardace se projeví nejprve na váze plodu, více na trupu než na hlavičce plodu. Růst hlavičky je ovlivněn až mnohem později a souvisí s přednostním cévním zásobením mozku. Tento “brain sparing effect” lze prokázat i při dopplerovské vyšetření mozkových cév. Děti, které vykazují tento typ retardace, se označují také jako plody hypotrofické. Velikost jejich buněk je snížena při zachovaném počtu. Tento stav je reverzibilní. Do jisté míry je rozdělení retardace na symetrickou a asymetrickou umělé. V závislosti na typu, délce a době působení vyvolávajícího faktoru mohou vznikat smíšené formy.
 
 

Tabulka 10 Asymetrická růstová retardace plodu
 

Charakteristika:

asymetrická, trup je postižen dříve a více než hlava, rozvoj ve III. trimestru

možné příčiny:

gestóza

renální/cévní onemocnění matky

placentární insuficience, částečné odlučování placenty

porucha zralosti placenty

Diagnostika: v případě podezření na nitroděložní růstovou retardaci plodu (IUGR) jsou nutné pravidelné biometrické kontroly. Interval mezi jednotlivými vyšetřeními by neměl být menší než 8-10 dnů. Vedle naměřených biometrických parametrů je typickým obrazem pokles množství plodové vody, zejména u asymetrické formy, a dále také předčasná zralost placenty. Doporučuje se karyotypizace a pátrání po infekci plodu. Nedílnou součástí je dopplerovské a kardiotokografické (CTG) vyšetření.
 
 

Morfologické změny ve vnitřních orgánech plodu

Na biometrické vyšetření navazuje detailní vyšetření jednotlivých orgánů a orgánových skupin. Cílem této fáze vyšetření je morfologické posouzení a případná detekce vady. Předpokladem je vedle detailní znalosti normálního ultrazvukového obrazu pro daný týden gestace i znalost syndromů, které se vyznačují současným postižením různých orgánových skupin.
 
 

Abnormální obrysy jednotlivých částí plodu

Detailnímu vyšetření jednotlivých orgánů předchází kontrola a zhodnocení integrity povrchu trupu plodu. Cílem tohoto kroku na úvod vyšetření je odhalení nápadných strukturálních vad jako je například anencefalie, encefalokéla, meningokéla, hygroma coli, teratomy, defekty páteře a stěny břišní.
 
 

Odchylky ve struktuře placenty, přítomnost pouze jedné pupečníkové artérie

Placenta hlavně její struktura a tloušťka může sloužit jako marker případné vrozené vady. Suspektní je tloušťka nad 6 cm (měřeno v místě úponu pupečníku), zvýšená echogenita a přítomnost anechogenních kaveren v placentárním parenchymu. Přítomnost pouze jedné pupečníkové artérie (obraz pečetního prstenu) by měla být důvodem k podrobnému vyšetření plodu.
 
 

Analýza pohybů plodu

Součástí ultrazvukového vyšetření je i registrace pohybů plodu. Za fyziologické považujeme plynulé koordinované pohyby končetin, hlavy, cucání prstu, polykání a dýchací pohyby. Od tohoto normálního obrazu je třeba rozlišit rychlé, křečovité či nekoordinované pohyby končetin. Podezření vyšetřujícího musí vzbudit střídání velmi rychlých pohybů končetin s jejich naprostou nehybností.
 
 

Izolované a mnohočetné defekty

Přítomnost jedné známky vývojové vady, musí vést vyšetřujícího k pátrání po známkách dalších neboť ze zkušenosti víme, že vývojové vady se nemusí vyskytovat izolovaně. Na základě patogenetickém můžeme vrozené morfologické defekty rozdělit na izolované a mnohočetné.
 
 

Izolované defekty

Malformace: vady, které jsou determinovány primárně. Vývoj orgánu nebo jeho části je abnormální od začátku organogeneze. Jako příklad lze uvést anencefalus.

Disrupce: exogenně podmíněné vady orgánu. Původně normální vývoj byl ovlivněn zevně působícím faktorem. Hovoříme také o sekundárních vývojových vadách.

Deformace: jsou podmíněné mechanicky. Dochází ke změnám tvaru, formy nebo abnormálnímu postavení částí plodu, které se od počátku vyvíjejí normálně. Příkladem jsou strangulace amniálními pruhy.

Dysplázie: dochází ke tkáňovým defektům, v důsledku abnormální organizace buněk nebo extracelulární hmoty. Mohou být monotopní (příkladem je lokální hemangiom) nebo polytopní (systémová neurofibromatóza).
 
 

Mnohočetné defekty

Morfologické defekty se mohou vyskytovat i ve vzájemných kombinacích. Přibližně 0,7% novorozenců vykazuje mnohočetné vývojové vady. Časté jsou kombinované těžké a lehké vady. Kombinace je náhodná. V některých případech může být identifikován typický syndrom. U určité skupiny vývojových syndromů se jedná o monogenně podmíněné postižení s vysokým rizikem recidivy. Naopak u většiny jednotlivých defektů (jako je například cheilo-gnatho-palatoschisis, pulmonální stenóza, pes equinovarus, vitium cordis) se jedná o vady multifaktoriálně podmíněné a riziko recidivy je poměrně nízké. Mnohočetné morfologické defekty je možno rozdělit na polytopní defekty, sekvence, syndromy a asociace.
 
 

Polytopní defekty (komplexy)

jsou topicky odlišné anomálie, ke kterým dochází při porušení embryonálního pole. Označení embryonální vývojové pole poprvé použil Opitz (1979). Představuje embryonální oblast, ze které se později vyvíjí určitý orgán nebo skupina orgánů. Primární porušení vývojového pole má za následek sekundární a terciální změny - morfogenetickou sekvenci.

Sekvence

jsou kaskády mnohočetných morfologických defektů, které vznikly v důsledku jedné primární příčiny. Příkladem je sekvence Potterové (Tabulka 11)

Syndromy

jsou mnohočetné morfologické defekty jednotné patogeneze.

Asociace

jsou opakovaně pozorované typy mnohočetných vývojových vad nepatřící mezi polytopní defekty, sekvence ani syndromy. Příkladem je asociace VA(C)TER(L): obratlová anomálie, anální atrézie, vitium cordis, atrézie jícnu, tracheoezofageální píštěle, renální defekt, vývojové vady končetin.
 
 

Malformace hlavičky

zaujímají spolu s malformacemi orgánů uropoetického systému největší skupinu prenatálně diagnostikovatelných onemocnění.
 
 

Kostěná lebka

Detailní vyšetření hlavičky začínáme zhodnocením kostěné lebky v příčných řezech od temene k lební bazi. Nejprve si všímáme, zda-li je zachován pravidelný elipsovitý tvar hlavy. Odchylka od normálního obrazu může být znamením vrozené vady nejen v oblasti hlavičky, ale i defektu umístěného mimo ni, například v oblasti páteře. V 17. týdnu gestace je osifikace lebečních kostí natolik pokročilá, že hlavička má zcela zřetelné kontury. Fyziologické otvory odpovídající fontanelám a suturám nesmí být považovány za strukturální defekty. Vždy se snažíme nastavit profil hlavičky, abychom mohli zhodnotit proporce mezi obličejovou a mozkovou částí lebky. Nastavení tohoto řezu má svůj praktický význam neboť celá řada vrozených vad se může manifestovat deformitami lebky patrnými pouze v mediosagitálním řezu.

Intracerebrální struktury

Mozek vyšetřujeme nejprve v řezech transverzálních a následně můžeme připojit vyšetření v rovině frontální i sagitální. Z intracerebrálních struktur nás zajímají: postranní komory s chorioideálním plexem, falx cerebri, thalamus, cavum septi pelucidi, corpus callosum, cerebellum a cisterna cerebellomedularis. Měření postranních komor může sloužit k časnému záchytu hydrocefalu, ne dříve než v 16. týdnu gestace v rovině frontooccipitální (Staudach 1986). Měření můžeme provádět v oblasti předních nebo zadních rohů. Dilatace postranních komor se nejdříve projeví v oblasti zadních a následně teprve v oblasti předních rohů. Při normálním vývoji by šířka komor během těhotenství neměla překročit hodnotu 13mm (Johnson 1980). Lze použít také poměr šířky komory k šířce hemisféry (V/H-index). Lze také měřit šířku obou ventrálních rohů současně (Denkhaus, Winsberg 1979), průměrná hodnota je ve 13. týdnu 11mm a narůstá na hodnotu 24mm v termínu porodu. Postranní komory jsou ve II.trimestru dobře patrné a vyplňuje je hyperechogenní chorioideální plexus. V průběhu těhotenství se komory zužují.

Obrázek 2 Schematické znázornění fysiologické cirkulace cerebrospinální tekutiny

Liquor je produkován subarachnoideálním plexem postranních komor, cirkuluje přes třetí komoru do čtvrté a odtud do subarachnoideální prostor. PK= postranní komora, SS - sinus sagitalis, III = třetí komora, IV = čtvrtá komora mozková, SP = subarachnoidální prostor

Obrázek 3 Schematické znázornění komunikujícího hydrocefalu

V důsledku poruchy reabsorbce likvoru do sinus sagitalis superior dochází k dilataci komorového systému a subarachnoideálního prostoru.

PK= postranní komora, SS - sinus sagitalis, III = třetí komora, IV = čtvrtá komora mozková, SP = subarachnoidální prostor

Mozeček

Zobrazení a biometrie mozečku má význam ze dvou důvodů

• z hlediska diagnostiky vývojových vad
• růst je relativně nezávislý od růstové retardace nebo hypertrofie plodu (Meinel 1991).

I. Intrakraniální, supratentoriální nahromadění tekutiny
 
 

Hydrocefalus

Definice: nepoměr mezi průměrem komor (I., II., III.,) a okolní mozkovou tkání. (Obrázek 2) Příčina je v porušené cirkulaci likvoru a nerovnováze mezi jeho tvorbou chorioideálním plexem na jedné straně a odtokem přes foramen interventriculare Monroi, aqueductus cerebri Sylvii a apertura ventriculi quarti (foramen Magendi, foramina Luschkae) na straně druhé. Prenatálně je nejčastější příčina v uzávěru resp. zalepení apertury. Koincidence s poruchou uzávěru neurální trubice svědčí pro vývojovou vadu CNS. Patogeneticky přesnější je označení hydrocefalus internus.

Jako hydrocefalus externus (communicans) označujeme stav zahrnující dilataci subarachnoidálních prostorů s rozšířením sulci cerebri. Tento typ je vzácnější.

Unilaterální formy hydrocefalu (uzávěr foramen Monroi) jsou popisovány vzácně. Jejich příčinou jsou pravděpodobně interventrikulární hematomy, holoprosencefalie a lokální dysplázie mozku. Častěji jsou postiženy mužské plody.

Etiologie a patogeneza: ve většině případů je příčina multifaktoriální a o hydrocefalu lze tedy hovořit jako o symptomu.
 
 

Tabulka 12 Příčiny antenatálně vzniklého hydrocefalu
 

Infekce	protozoa, viry a bakterie (toxoplasma gondii, cytomegalovirus, parvovirus B12, treponema palidum, listeria monocytogenes).
Prenatální intracerebrální hemoragie	Je prokázané, že intrauterinně může dojít k intrakraniálnímu krvácení, jehož důsledkem může být hydrocefalus s antenatální manifestací.
Farmakologicko-toxické příčiny	heroin, kokain, kumarinové deriváty, 6 aminonicotinamid
Genetické příčiny	Meckelův syndrom, recesivní stenóza aquaduktu vázaná na X chromozom, trizomie 13,18,21, lissencefalie, syndrom hlavy trojlístku (chromozomální aberace se udávají ve 2-29% případů hydrocefalu)

Diagnóza: za časnou známku rozvoje hydrocefalu se považuje dilatace předních nebo zadních rohů postranních komor. V současné době lze komory a jejich případné změny nejdříve identifikovat koncem 12. týdne. Dilatace komorového systému ve druhém trimestru před 24. týdnem, může být doprovázena zvláštní konfigurací hlavičky. Tento fenomén se označuje jako lemon sign (hlava tvaru citronu). 98% všech případů hydrocefalu se vyvine před 24. týdnem těhotenství. Při výrazné dilataci dochází ke změně celé lebky. Při nastavení profilu hlavičky je nápadné vystouplé čelo a zanořený kořen nosu. Rozlišení dilatované komory od okolní hypoechogenní mozkové tkáně může dělat obtíže. Součástí stanovení diagnózy hydrocefalu je podrobné vyšetření okolních mozkových struktur jako je falx cerebri, plexus chorioideus, septum pelucidum, corpus callosum thalamus, kortex, cerebellum.

Časná diagnóza hydrocefalu je podmíněna zhodnocením šířky komor. Biometrii postranních komor má smysl provádět až po 16. týdnu těhotenství. Měření se provádí v rovině frontoccipitální. Vnitřní ohraničení představuje falx cerebri, zevní, hranice laterální stěny postranní komory s mozkovou tkání. Při normálním vývoji by šířka postranní komory neměla přesáhnout hodnotu 13 mm. Při diagnostice lze použít tzv.V/H index, jehož hodnota klesá z 0,56 v 15. týdnu gravidity k hodnotě 0,28 v termínu porodu. Jako patologii lze hodnotit hodnotu V/H indexu nad 0,5 po 18. týdnu těhotenství.

V případě hydrocefalu je nutné pátrat po přidružených vývojových vadách. V literatuře se udává, že 67-78% případů dilatace komor je provázeno sdruženými vadami CNS, ale i extraneurálními. Vedle poruch uzávěru neurální trubice je třeba posoudit i ledviny. Asociace polycystických ledviny, hydrocefalu, encefalokély a syndaktylie spadá pod označení Meckelův syndrom. Přítomnost sdružených vad nepříznivě ovlivňuje prognózu plodu. Při izolované ventrikulomegalii je 30% naděje na přežití plodu. Při její kombinaci s poruchou uzávěru neurální trubice pouhé 3%.

Hydranencefalie

Definice: nepřítomnost intrakraniálních struktur, kránium je kompletně vyplněno tekutinou. Mozková tkáň chybí zcela nebo je pouze rudimentární. Do destruktivního procesu jsou zavzata také bazální ganglia.

Diagnóza: na rozdíl od hydrocefalu se dá diagnostikovat již v I. trimestru. Je založena na nálezu rozsáhlých anechogenních oblastí v hlavičce plodu, nepřítomnosti mozkové tkáně a falx cerebri.

Prognóza: je infaustní i když donošené těhotenství může skončit porodem živého plodu.

Porencefalie

Definice: rozvláknění bílé i šedé hmoty mozkové s tvorbou cystických oblastí bez postižení komorového systému. Jako příčinná noxa se udává kokain, heroin a amfetamin. Popisuje se u autoimunních onemocnění. Toto onemocnění se může vyskytnout i neonatálně u těžké prematurity jako následek intrakraniálního krvácení.

Diagnóza: typický obraz nepravidelně uložených cystických struktur s anechogenním obsahem, které nemají vztah ke komorovému systému. Je možná i kombinace porencefalie s hydrocefalem.

Prognóza: je nepříznivá, neurologické postižení jedince závisí na rozsahu a uložení cyst, tj. na tom, zda funkci destruovaných částí převezmou jiné části mozku.

Cysty chorioideálního plexu

Definice: jedná se o cystické nejčastěji kulaté struktury lokalizované v oblasti chorioideálního plexu. Cysty mohou být solitární nebo mnohočetné, mohou se vyskytovat unilaterálně nebo i bilaterálně. Mohou být markerem chromozomální aberace (trizomie 18, 21, Klinefelterův syndrom). Většina prenatálně diagnostikovaných cyst spontánně regreduje.

Diagnóza: vaginální sondou je možné prokázat cystu chorioideálního plexu již v I. trimestru. Opakované kontroly jsou žádoucí a v případě přetrvávání cysty do 22. týdne je vhodná karyotypizace. Zaměříme se také na detekci sdružených vad.

Prognóza: je příznivá
 
 

II. Defekty v oblasti lebního krytu

Podle rozsahu defektu kostěného krytu rozlišujeme anencefalii, exencefalii a encefalokélu. Mužské pohlaví je postiženo častěji než ženské a častější je výskyt u dvojčat. Nejčastější sdružené vady jsou cheilognatopalatoschisis, gastroschisis, omfalocele a vady ledvin.

Anencefalie

Představuje pravděpodobně nejtěžší nevzácnou vývojovou vadu u člověka. Incidence se udává v rozmezí 1:1000-1:2000 těhotenství. Defekt vzniká v důsledku poruchy uzávěru kraniálního oddílu neurální trubice v časné fázi embryonálního vývoje ve 4-5. týdnu post menstruationem. Tento strukturální defekt je možné diagnostikovat již na rozhraní embryonální a fetální periody. Riziko recidivy jsou 2-3%.

Vzácnou formu anencefalie představuje meroanencefalie. Lebka je částečně formována s výraznou malformací lebečních kostí s jejich defektem ve střední čáře. Defektem v lebce prolabuje abnormální tkáň označovaná jako area cerebrovasculosa. Přítomná rudimentální mozková tkáň je původu rhombencefalického a mesencefalického. Nelson (1993) popisuje tři případy prenatálně diagnostikované meroanencefalie. U jednoho z plodů byly v plicích nalezeny uzlíky tvořené gliemi. Ektopický výskyt buněk CNS se vysvětluje aspirací plodové vody, která obsahuje buňky z arei cerebrovaskulosy nebo hematogenním rozsevem. Dalším neobvyklým nálezem byla hyperplázie dřeně kůry nadledvin. U anencefalických plodů je v důsledku absence adenohypofýzy přítomna adrenální hypoplázie.

Diagnóza: vaginální sondou lze za normální situace již v 8. týdnu těhotenství rozeznat hlavičku jako oválnou strukturu se středovým odrazem, takže odchylky tvaru hlavičky embrya je možné diagnostikovat již v tomto období. Anencefalii lze spolehlivě diagnostikovat kolem 10. týdne. Pokud se z jakéhokoliv důvodu nezdaří diagnóza anencefalie ultrazvukem v I. trimestru, bývá prvním markerem zvýšená hladina sérového alfafetoproteinu (MS-AFP) v rámci biochemického screeningu ve II. trimestru. Hlavním sonoanatomickým znamením je nepřítomnost hemisfér telencefala a lebního krytu, nedaří se nastavit referenční rovinu pro měření BPD. Nápadné jsou velké orbity (brýlový fenomén). Mozkový kmen a části středního mozku (mezencefala) jsou přítomny. Vzniklý defekt je kryt bohatě vaskularizovanou membránou, nikdy není krytý kostí nebo kůží. Zvýšená sekrece v area vasculosa souvisí s rozvojem polyhydramnia. Při hlavičce hluboko vstouplé do pánve je s výhodou vyšetřovat při naplněném močovém měchýři či vaginálně. Nápadné jsou pohyby plodu. Střídají se fáze naprosté nehybnosti s obdobím hektických nekoordinovaných, rychlých pohybů, které se dají vyprovokovat pohybem dělohy.

Terapie: neexistuje. Rodině nabídneme možnost ukončení těhotenství ze zdravotní indikace. U mnohočetného těhotenství je možné těhotenství donosit nebo se pokusit o selektivní fetocidu, kde je riziko následného spontánního abortu nezanedbatelné. U donošeného těhotenství je doba přežití porozeného postiženého plodu omezena. Pozdní diagnostika anencefalie představuje pro matku těžkou psychickou zátěž. Proto je třeba využít možnosti včasné diagnostiky již během I. trimestru.

Prevence: Popisuje se profylaktický vliv kyseliny listové podávané v prekoncepčním období na výskyt defektů neurální trubice. Při pozitivní anamnéze se doporučuje profylakticky podávat ještě vitamin B12.

Exencefalie

Definice: volné uložení hemisfér bez přítomnosti kostěného lebního krytu. Odlišení od anencefalie bývá obtížné.

Za teratogeny způsobující exencefalii se považují některá farmaka (antiepileptika a toxické dávky vitamin A).

Diagnóza: hemisféry jsou uloženy volně v plodové vodě, diagnostika je možná vaginální sondou již v I. trimestru. Zvýšené hodnoty AFP v mateřském séru a plodové vodě.

Sdružené vady: ve 40% je doprovázena poruchou uzávěru neurální trubice.

Prognóza: je infaustní.

Cefalocele

Definice: výskyt mozkové tkáně nebo jeho obalů mimo dutinu lební. Podle prolabovaného obsahu rozlišujeme: encefalokélu, meningokélu, encefalomeningokélu. Incidence je 1:2000 těhotenství. Většina cefalokél je lokalizována do oblasti okcipitální (75%). Méně postižené jsou os frontale (15%), os parietale/temporale 12%. Části mozku nebo jeho obalů mohou prolabovat i defekty v bazi lební (nasální encefalokély).

Většina autorů řadí cefalokélu, anencefalii a exencefalii do stejné patogenetické skupiny neurokraniálních dysrafií. Osifikace lebečních kosti začíná kolem 11. týdne těhotenství a uzávěrové defekty vznikají v tomto období. Častá je asociace s dalšími vývojovými vadami: mikrocefalie, ageneze corpus callosum, hydrocefalie, Dandy-Walkerova anomálie.

Diagnóza: je-li defekt plně vyvinut, lze cefalokélu diagnostikovat vaginální sondou již v I. trimestru. Diskrétní vady se na počátku těhotenství prokazují velice obtížně, nemusí se zobrazovat jako prolabující části mozkové tkáně a je třeba myslet na ně v případě elevace MS-AFP.

Prognóza: je špatná. Popisuje se soubor 57 nigerijských dětí, kde se provedla operace encefalokély. Operační mortalita 6%. 13 dětí dosáhlo věku 1 roku, u ostatních těžké postižení. V případě frontoethmoidální meningoencefalokély je prognóza v případě operace příznivější. Bez chirurgického řešení je riziko tvorby píštělí a meningitid.

III. Odchylky ve velikosti a tvaru lebky

Mikrocefalie

Definice: abnormálně malá lebka ve vztahu ke gestačnímu týdnu a ostatním biometrickým parametrům.

Etiologie: jako nejčastější příčina se uvádí alkoholismus, kokain a expozice toluenem.

Diagnóza: se opírá o měření BPD a HC, hraniční hodnoty by měli být přeměřeny jiným vyšetřujícím v časovém odstupu.

Makrocefalie

nepředstavuje konkrétní onemocnění, jde o symptom, který může být diagnostikován spolu s dalšími vadami. U novorozenců s abnormálně velkými lebečními rozměry lze stanovením kyseliny glutarové diagnostikovat deficit glutaryl dehydrogenázy a zaujmout případná dietetická opatření.

Prognóza: je závislá od základního onemocnění.

Syndromy spojené s makrocefalii: Carpenterův syndrom, dysplasia cleidocranialis, Ritscher-Schinzelův syndrom, megalencefalie, morbus Alexander, Hallerman-Streiff--Francois syndrom.

Dolichocefalie

Definice: předčasná osifikace sutura sagitalis. Dolichocefalie je pouze jedna ze skupiny patologií označovaných jako kraniosynosto-syndrom. Pachycefalie - krátká, zakulacená lebka, plagiocefalie - asymetrická většinou oploštělá lebka.

Diagnóza: protáhlá hlavička, HC nad desátým percentilem, dysproporční BPD,

Dolichocefalie, jako typický znak se může vyskytovat ve spojitosti s jinými symptomy při parciální duplikaci 7. chromozomu. Může být přítomna u Marfanova syndromu. Dolichocefalii můžeme prokázat při oligo- až anhydramniu jako následek deformace hlavičky. Pouze část dětí s dolichocefalií lze diagnostikovat prenatálně. Většinou se tento obraz vyvíjí až v dětském věku. Lehké formy dolichocefalie v I. a II. trimestru lze považovat za fyziologické.

IV. Jiné poruchy konfigurace hlavy

Hlava tvaru trojlístku

Jde o zvláštní formu turicefalie. V důsledku předčasné osifikace sutura coronaria, poruchy osifikace kostí lební baze a obličejových kostí dochází k deformaci mozkové části lebky. Lebka roste směrem nahoru. Dochází k postižení mozkové tkáně i deformaci komorového systému. Časnou ultrazvukovou známku může být dilatace zadních rohů postranních komor.

Dysostosis craniofacialis (Crouzonův syndrom)

Věžovitá lebka, vysoké, široké předhlaví a ploché záhlaví, exoftalmus a hypertelorizmus. Dilatace zadních rohů postranních komor ve II. trimestru může být časným symptomem onemocnění.

V. Defekty intrakraniální středové čáry

Hypogeneze a ageneze corpus callosum

Corpus callosum se zakládá mezi 12-17. týdnem těhotenství. V porovnání s ostatními strukturami mozku tedy poměrně pozdě. Zobrazit můžeme tuto strukturu abdominální sondou kolem 20. týdne těhotenství. Rozeznáváme 3 kategorie malformací corpus callosum: ageneze, hypogeneze a hypoplázie.

Diagnostika: ageneze corpus callosum se opírá o sonografický nález lateralizace I. a II. komory, zesílení mediální stěny postranní komory a rozšíření III. komory kraniálně. Současně se nedaří zastavit septum pelucidum nebo cavum septi pelucidi a bývá dilatace zadních rohů postranních komor. Častá je přítomnost dalších vrozených vad jako: defekt neurální trubice, Dandy-Walkerova cysta, gastroschisis, defekty v oblasti orofaciální či omfalokéla.

Holoprozencefalie

Definice: splynutí I-III. komory a chybění intracerebrálních mediosagitálních struktur, nepřítomnost středového odrazu a hypotelorizmus.

Etiologie: není jednotná, ve většině případů je přítomna trizomie 13, riziko postižení plodu diabetické matky se udává v 1-2%, z infekcí v časné fázi těhotenství připadají v úvahu cytomegalovirus, toxoplazmóza a zarděnky. Exogenní noxy (alkohol, chlordiazepoxid) se také dávají do souvislosti se vznikem holoprosencefalie.

Tabulka 13 Možnosti orofaciální manifestace holoprosencefalie
 

Cyklopie: mediánní monooftalmie, synoftalmie

Ethmocefalie: okulární hypotelorizmus

Cebocefalie: okulární hypotelorizmus, slepě končící dutina nosní bez septa

Drobné obličejové dysmorfie: plochý nos, hypotelorizmus

Diagnóza: se většinou opírá o zjištěnou intrauterinní růstovou retardaci a ultrazvukový nález dilatace komor, ageneze corpus callosum, cystické struktury v oblasti zadní jámy lební, cyklopie, hypotelorizmus, arrhinencefalie, mikrostomie, agnathie a cheilognatopalatoschisis. Za důležitou známku se považuje současný výskyt hypotelorizmu a nepřítomnosti středového odrazu. Vždy musíme vyloučit přidružené vady: vrozené vady srdce, přítomnost pouze jedné pupečníkové artérie, deformace končetin a stanovení karyotypu plodu. U matky i plodu je třeba myslet na možnost infekční noxy.

Prognóza: závisí na stupni defektu, ve většině případů je infaustní.
 
 

VI. Defekty v oblasti zadní jámy lební

Dandy-Walkerova cysta

Definice: vývojová vada v oblasti velum medullare posterius ve stropu IV. komory. V důsledku slepení arachnoidei dochází k hromadění likvoru a rozšíření IV. komory. Dilatace může být takového stupně, že vyplňuje celou jámu lební. Cerebellum je zatlačeno kraniálně a dorzálně. Foramen Magendi a Luschkae jsou atretická. Často je přítomna ageneze nebo atrofie vermis cerebelli. Přidružuje se hydrocefalus.

Označení je podle amerického neurochirurga Waltera E. Dandyho (1886-1946) a patologa George Walkera.

Diagnóza: je na základě přítomnosti velké cysty v oblasti zadní jámy lební poměrně snadná. Struktura mozečku je nápadná dysgenezí vermis. Při nastavení cerebella je patrné odtlačení hemisfér dilatovanou komorou. Je-li cysta veliká tlačí se hemisféry proti tentoriu a může dojít k jejich atrofii. Častá je asociace s hypogenezí corpus callosum a hydrocefalem, který může v ultrazvukovém obraze zcela dominovat. Změny se vyvíjejí kolem 20. týdne gravidity. Diferenciálně diagnosticky přichází v úvahu retrocerebelární arachnoideální cysta nebo zvětšená cysterna magna.

V 60% případů jsou popisovány extrakraniální malformace (vrozené vady srdce, ledvin, skeletu, gastrointestinálního traktu). Vysoká je i incidence chromozomálních aberací.

Prognóza: celková mortalita se udává kolem 55%, v případě výskytu sdružených vad až 83%. Metodou volby je založení cystoventrikulárního shuntu.

Arnold-Chiariho malformace

Definice: herniace IV. komory, vermis, cerebella a prodloužené míchy přes foramen magnum do spinálního kanálu. První patologicko-anatomický popis byl podán Clelandem (1883), Chiarim (1891) a Arnoldem (1894). Rozeznáváme 3 typy:

Typ I: herniace vermis do spinálního kanálu, není přítomen hydrocefalus a syringomyelie

Typ II: těžký hydrocefalus a meningomyelokéla

Typ III: herniace mozečku do cefa- či myelolokély

Typ I. je nápadný většinou až u novorozence. Jsou přítomny apnoické pauzy, achalázie, nystagmus a obrna okulomotorických nervů. Van den Hof (1990) označuje lehkou formu protruze mozečku do spinálního kanálu při meningomyelokéle jako “banana sign”.

Etiologie: během embryonálního vývoje se prodloužená mícha posouvá z cervikálního oddílu spinálního kanálu kraniálně. Jako jedna z příčin vzniku Arnold-Chiariho malformace je diskutována porucha kraniální neuromigrace. Zároveň se jako další pravděpodobná příčina udává primární vývojová vada cerebella s následným vznikem Arnold-Chiariho malformace.

Diagnóza: Protruze mozkového kmene je při sonografickém vyšetření patrná velice zřídka. Ve většině případů nás na možnou přítomnost Arnold-Chiariho malformace upozorní přítomnost doprovodných odchylek Vždy je na místě podrobné vyšetření oblasti zadní jámy lební v sagitálním i v transverzálním řezu. Stanovení diagnózy je nejdříve možné ve II. trimestru.

Hydrocefalus je nejčastější doprovodná vada, jiná typická vada je defekt neurální trubice.

Prognóza: Na stupni a typu těchto vad závisí prognóza a stupeň klinického postižení jedince s Arnold-Chiariho malformací. Ve většině případů umírají postižené děti během prvních měsíců po porodu. Komplikací herniací jsou nekrózy postižených částí mozku, útlum dechového centra a arachnoiditis. Jsou známé i případy úspěšné neurochirurgické léčby drobnějších defektů.

VII. Poruchy gyrifikace mozku

Je velice vzácná a obtížně diagnostikovatelná. Gyrifikace a tvorba sulků je z větší části ukončena v 6. měsíci. Diagnóza je tedy možná až ve III. trimestru. Prognóza závisí na stupni postižení. U těžkých forem umírají děti v prvních měsících. Nižší stupně doprovází hypotonie, epilepsie a psychomotorická retardace.

Tabulka 14 Stupně poruchy gyrifikace mozku
 

Lysencefalie	nepřítomnost gyrů na povrchu mozku
Pachygyrie	silně zhrubělá gyryfikace
Mikrogyrie	silně zmnožený počet gyrů

VII. Novotvary hlavičky

Prenatálně diagnostikované tumory hlavičky jsou vzácné. Často jsou doprovázeny polyhydramniem a hydrocefalem. Vždy je namístě přesné zobrazení intrakraniálních struktur. Útlak, posun a asymetrie jednotlivých anatomických struktur jsou indikátorem pro intrakraniální novotvary. Jsou popsány kraniofaryngeomy, glioblastomy, lipomy corpus callosum a teratomy. Prognóza je většinou špatná

VIII. Defekty obličejové části lebky

Při studiu anatomických poměrů lebky si všímáme i pohybů a jiných dynamických procesů v oblasti orofaciální. Sonograficky prokazatelné odchylky této partie mohou být někdy prvním a také jediným markerem vrozených vad a chromozomálních aberací. Obličej vyšetřujeme v návaznosti na vyšetření hlavičky plodu v rovině frontální, transverzální a sagitální. Možnost vyšetření bývá často limitovaná uložením plodu a ne zřídka je nutné je opakovat. Velký význam je třeba přikládat nastavení profilu obličeje exaktně v mediosagitální rovině. Jestli-že nedodržíme tuto podmínku, vznikne tzv. pseudoprofil, který může vzbuzovat dojem patologického nálezu. Při exaktně nastaveném mediosagitálním řezu se zobrazí čelo, nosní kost, horní a dolní čelist. Sklopíme-li sondu laterálně zobrazí se orbita. Měření orbit a biorbitální vzdálenosti může mít význam, protože celá řada syndromů je spojena s vývojovou vadou očí (např. hyper-nebo hypotelorizmus, mikro-nebo anoftalmus). Měření je možno provádět po 13. týdnu gestace v transverzální nebo frontální rovině. Aby bylo měření přesné musí se orbity zobrazit souměrné a stejně veliké. Sondou pohybujeme tak dlouho až získáme jejich největší průměr. Měříme vzdálenost zevních okrajů orbit. Existuje korelace mezi interorbitální vzdáleností a biparietálním průměrem. V sagitálním řezu můžeme zaznamenat pohyby dolní čelisti a jazyka. S použitím barevného dopplerovské sonografie lze vizualizovat proudění tekutiny z nosu a úst při dýchání a polykání. Ve frontální rovině a eventuelně tangenciálních řezech se zobrazují měkké části nosu, rtů a bradičky. Podle pohyblivosti bulbů hodnotí někteří autoři stav plodu. V transverzálním řezu vedeným horní nebo dolní čelistí se dají najít základy zubů. Posunem řezu vedeným horní čelistí kraniálně se zobrazí tvrdé patro. Zobrazení jazyka v dutině ústní a jeho pohybů může mít význam při pátrání po známkách makroglosie. V tangenciálním řezu lze poměrně snadno zobrazit ušní boltec.

Rozštěpy rtu, čelisti a patra

Cheilo-gnatho-palatoschisis je vada, která vzniká mezi 3-8. týdnem post conceptionem. Často doprovází chromozomální vady a může se vyskytnou i v souvislosti s alkoholovou embryopatií.

Diagnóza: pozitivní rodinná anamnéza je důvodem k podrobnému vyšetření orofaciální oblasti. Obličej vyšetřujeme jednak v sagitální rovině nastavením profilu plodu, dále v rovině frontální, kdy se nám v optimálním řezu zobrazí nos, horní i dolní ret a bradička plodu. Případné otevření pusinky nám zlepší vizualizaci. V transverzální rovině máme možnost posoudit oblast rtu, čelisti i patra zároveň. Rozštěp rtu se daří diagnostikovat při dobrých akustických podmínkách a příhodné poloze plodu celkem bez obtíží. V jedné z rovin si všímáme případných asymetrií a nepravidelností a případný defekt se snažíme zobrazit i v rovině jiné. V transverzálním řezu se horní čelist zobrazuje jako echogenní struktura ve tvaru podkovy a rozštěp čelisti je patrný jako zřetelná dehiscence. Defekt patra se prokazuje nejobtížněji rovněž v transverzální rovině.

V případě každého rozštěpu obličeje doporučujeme karyotypizaci. V případě normálního karyotypu a vyloučení jiné přidružené vady je prognóza příznivá. Korekce defektu rtu se provádí kolem 3-4 měsíce, defekty patra mezi 11/ 2-4. rokem.
 
 

Epignathus

Definice: v oblasti spodiny dutiny ústní nebo hltanu muže dojít ve vzácných případech k vývoji teratomu. Tyto tumory se v literatuře označují jako epignathus. Histologicky jde o extragenitální nádory ze zárodečných buněk, které obsahují složky všech tří zárodečných listů.

Diagnóza: v ultrazvukovém obraze se epignathus zobrazuje jako útvar, který je součástí hlavičky plodu, jehož struktura může být zcela amorfní nebo může obsahovat kompletní duplicitní fetální části.

Prognóza: mortalita je díky obstrukci a deformaci horního oddílu dýchacích cest vysoká. Jsou známy příklady chirurgické intervence, umožňující přežití plodu. Operabilita a prognóza plodu závisí na velikosti tumoru. Velké tumory bývají zpravidla diagnostikovány již prenatálně a vedou k předčasnému ukončení těhotenství. Malé tumory se diagnostikují až po porodu.

Vývojové vady nosu

Ve většině případů jde o kompletní chybění nosu (arrhinencefalie) nebo o přítomnost naznačených nasáních struktur. Arhinencefalie bývá kombinována s proboscií. Tato vada se může vyskytnout v souvislosti s cyklopií (monooftalmie) ethmocefalií (okulární hypotelorizmus). Holoprozencefalie bývá často kombinována s defekty nosu.

Oči

Vývojové vady očí se nedají sonograficky zcela jednoznačně posoudit. Výjimku přestavuje hypertelorizmus (zvětšená vzdálenost bulbů) a hypotelorizmus (zmenšená vzdálenost bulbů). Diagnózu potvrdíme měřením interorbitální vzdálenosti.

Hypertelorizmus se může vyskytovat izolovaně, kdy představuje pouze kosmetický defekt nebo v souvislosti s jinými vadami, které jsou pro prognózu rozhodující. Hypotelorizmus může být součástí vad mozku (mikrocefalie, holoprosencefalie) chromozomálních aberací (trizomie 13, 21) a fenylketonurie. Tumory orbity jsou raritní.

Strukturální změny v oblasti krku

Izolované zobrazení krku v transverzálním řezu je obtížné a většinou se současně zobrazuje i část hlavičky nebo hrudníku plodu. Vedle obratlů krční páteře se mohou zobrazit velké krční cévy, trachea a farynx. Oblast krku vyšetřujeme také v řezu transverzálním.

Hygroma coli

Je nejčastější vadou v oblasti krku. Jde o anomálii lymfatického systému, která se zobrazí jako jedno- či vícekomorová cystická struktura nejčastěji v týlní oblasti. Často doprovází chromozomální aberace (45, X0, trizomie 21, 13, 18). Je třeba pátrat i po jiných defektech a vyloučit imunologickou příčinu defektu. Obdobně se může manifestovat meningomyelokéla.

Struma

Patologicky zvětšenou štítnou žlázu, strumu, lze někdy diagnostikovat již intrauterinně. Struma se může zobrazit jako dva solidní uzle paramediálně uložené v přední polovině krku. V případě velké strumy může dojít k útlaku jícnu a ke vzniku polyhydramnia.

Teratomy

Diferenciálně diagnostiky připadají v úvahu teratomy, které mají velice nehomogenní strukturu a mohou dosahovat až monstrózní velikosti.

Iniencefalus

V důsledku rozšíření foramen magnum a nepřítomnosti krčních obratlů dochází k výrazné deflexi hlavičky, obličej směřuje vzhůru v oblasti záhlaví bývá rozštěp a encefalokéla. Prognóza je infaustní.
 
 

Hrudník

Vyšetření hrudníku zahrnuje vyšetření hrudního koše a jeho obsahu se zaměřením na detekci vývojových vad (Tabulka 15). Srdeční sval, jako intrathorakální strukturu posuzujeme samostatně nejlépe v návaznosti na vyšetření hrudníku. Důležité je jeho topografické uložení ve vztahu k okolním orgánům.
 
 

Tabulka 15 Ultrazvukové vyšetření hrudníku
 

Hrudní koš	tvar v podélném řezu
	přechod mezi hrudníkem a břichem
	žebra
Plíce	velikost
	echogenita ve srovnání s játry
	nápadné cysty nebo jiné expanzivní procesy
	dýchací pohyby
Vyšetření srdce
Vyloučení	posun srdce v transverzálním řezu
	pleurální výpotek
	intrathorakální cystické a solidní expanzivní struktury
Měkké tkáně v okolí hrudníku
Zobrazení bránice vpravo i vlevo

Tvar hrudníku lze nejlépe posoudit v podélném řezu. Důležitá je samozřejmě poloha a postavení plodu. Je-li hřbet plodu uložen dorzálně lze v mediosagitálním řezu zobrazit hrudník a thorako-abdominální přechod. Je-li hrudník velmi štíhlý není thorako-abdominální přechod plynulý a získáváme obraz, který připomíná zátku od šampaňského. S touto známkou se můžeme setkat u celé řady skeletálních dysplázií. Obdobný obraz můžeme získat u plodů s hepatomegálií (infekce). V parasagitálních řezech se při mírném sklopení sondy vpravo a vlevo zobrazují žebra, která lze zobrazit i v řezu transverzálním. V této rovině můžeme najít odchylky od jejich typického tvaru: např. zalomení žeber, typické fraktury při těžké osteogenesis imperfecta. Po 30. týdnu gestace, kdy dochází k osifikaci žeber a sterna, je hodnocení intrathorakálních struktur obtížnější. Současně s hodnocením tvaru hrudníku věnujeme pozornost i okolním měkkým strukturám. U těžkého fetálního hydropsu se setkáváme s edémem kůže a podkoží. U makrozomních plodů diabetiček nacházíme také zesílení podkoží.

Dýchací pohyby plodu lze zaznamenat jako pravidelné pohyby bránice se zvětšujícím a snižujícím se objemem hrudníku. Dýchací pohyby slouží k výměně interalveolární a amniální tekutiny. Tato výměna je důležitá pro zrání plicní tkáně. Četnost dýchacích pohybů během těhotenství narůstá. Při inspiriu dochází k většímu nasávání okysličené krve z umbilikální vény, a jejímu průchodu přes foramen ovále k mozku. Snížení nebo dokonce vymizení dýchacích pohybů plodu můžeme pozorovat při ohrožení plodu (intraamniální infekce).

Pleurální výpotek, hydrothorax

Jedná se o nahromadění tekutiny v pleurální dutině. Hydrothorax se může vyskytovat jako symptom v rámci generalizovaného hydropsu plodu (imunní, neimunní). Dále může doprovázet vývojové vady plic nebo intrauterinní infekce. Ve většině případů je bilaterální. Příkladem izolovaného hydrothoraxu je chylothorax, kdy se v důsledku anatomické odchylky ductus thoracicus hromadí lymfa v pleurální dutině. V porovnání s jinými neimunními příčinami má dobrou prognózu. Je třeba mít na paměti možnou asociaci izolovaného hydrothoraxu s Turnerovým syndromem nebo Downovýn syndromem a provést karyotypizaci. Komplikací výrazného hydrothoraxu je stlačení plicního parenchymu vedoucí k rozvoji plicní hypoplázie. V těchto případech je indikována odlehčující punkce pleurální dutiny. Ve většině případů dochází k doplnění hydrothoraxu a punkci je třeba opakovat. Je možné zavést thorakoamniální shunt, který tekutinu odvádí do amniální dutiny. Punkcí získaný materiál je třeba biochemicky vyšetřit a sledovat dynamiku doplňování hydrothoraxu.

Kongenitální cystická adenomatoidní malformace plíce (CCAM)

Tato vzácná vývojová vada, hamartom plíce, se vyvíjí tak, že na úkor sakulů se zvětšují terminální bronchioly. Tato anomálie se může vyskytovat unilaterálně i bilaterálně a může postihnout pouze jeden segment nebo i celé plicní křídlo. Stupeň klinického postižení závisí na typu a rozsahu. V těžkých případech dochází k rozvoji hydropsu a intrauterinnímu odumření plodu. Rozeznáváme tři typy. Typ I je charakterizován cystami v plicním parenchymu o průměru 2 cm a více. Prenatální sonografická diagnostika je pro rozsáhlé hypoechogenní oblasti v plicích poměrně snadná. V případě, že se intrauterinně nedostaví komplikace ve smyslu hydropsu a komprese plíce je prognóza po operativním výkonu dobrá. Typ II je charakterizován cystami o rozměru 0,5-2 cm. V 50% je zde asociace s jinými vadami, které perinatální mortalitu zvyšují. Pro typ III jsou charakteristické mikrocystická (cysty menší než 5 mm) postižení plicního segmentu, křídla nebo i obou plic. Při sonografickém vyšetření je nápadná objemná hyperechogenní struktura plicního parenchymu. Třetí typ nebývá doprovázen jinými změnami, ale pro časté komplikace má vysokou letalitu. Komplikace se týkají komprese kontralaterální strany s následnou plicní hypoplázií. Přesun srdce a útlak dolní duté žíly má za následek porušení cirkulace a rozvoj hydropsu plodu. Jako důsledek útlaku jícnu se vyvíjí polyhydramnion.

Bronchogenní cysta

Jedná se cystickou strukturu vyplněnou epitelem bronchů, která má komunikaci s tracheobronchiálním stromem. Je většinou solitární a její umístění v plicním parenchymu může být nejrůznější. Sonograficky se zobrazuje jako dobře ohraničená cysta s anechogenním obsahem v plicním parenchymu. Její prenatální diagnostika není obtížná. Postnatálně se klinicky manifestují až rozsáhlé cysty. Diferenciálně diagnosticky připadá v úvahu brániční hernie (žaludek), cystická adenomatoidní malformace (CCAM) nebo teratom. Přidružené vrozené vady jsou vzácné a týkají se především embryologicky příbuzných struktur jako je trachea, jícen či plíce.

Plicní sekvestr

Část plicního parenchymu je oddělena od okolní plicní tkáně. Nemá spojení s tracheobronchiálním stromem a cévní zásobení probíhá přímo systémovým oběhem (aorta). Lze rozlišit intralobární a extralobární formu plicního sekvestru. U intralobární formy má plíce i sekvestr společnou pleurální dutinu, na rozdíl od formy extralobární, kde má sekvestr vlastní viscerální pleuru. Extralobární forma je častější a postihuje spíše levou stranu. Ve 3/4 případů je umístěna mezi kaudální levý plicní lalok a bránici. Další možná lokalizace je v mediastinu a v dutině břišní. Sonograficky se zobrazuje jako nehomogenní echogenní tumor v hrudníku nebo dutině břišní. Často je spojen s neimunním hydropsem plodu.
 
 

Břicho

Břicho plodu vyšetřujeme v řezech transverzálních a postupujeme kranio-kaudálním směrem. Je třeba dbát na správné topografické uložení břišních orgánů. Žaludek leží vlevo, játra vpravo, před páteří je umístěna aorta a dolní dutá žíla. Směrem kaudálně jsou uloženy ledviny. Pravá ledvina je uložena níže než levá. Při použití barevné dopplerovské sonografie lze zobrazit renální cévy. Zobrazení slinivky a sleziny je obtížné a ne vždy se podaří spolehlivě zobrazit. Posouzení sleziny má svůj smysl v případě Rh izoimunizace a infekce. Průběh umbilikální žíly se daří zobrazit od místa vstupu pupečníku přes ductus venosus až k vena hepatica. Jaterní cévy lze odlišit od okolního parenchymu.

V řezu vedeném dolní hrudní aperturou se zobrazuje vlevo od centrálně uložené pupečníkové žíly žaludek a vpravo žlučník. Máme k dispozici růstové křivky žaludku (Goldstein 1987, Wilhelm 1992). Příčný průměr žaludku se zvětšuje z 8 mm v 18-19. týdnu na 16 mm ve 37. týdnu gestace. K biometrii žaludku přistupujeme v případě podezření na stenózu nebo atrézii jícnu. Žlučník vykazuje poměrně pomalý růst, který se urychluje až ve III. trimestru a souvisí se zvýšením funkce jater. V případě podezření na patologickou dilataci žlučníku je třeba opakovaných sonografických kontrol. Růstové křivky žlučníku sestavil Wilhelm (1991).

Zbytek dutiny břišní je vyplněn hypoechogenními střevními kličkami. Detailní zobrazení střeva je možné až ve III. trimestru. V případě dilatovaných střevních kliček je třeba myslet na možnost stenózy nebo atrézie. Dilatované střevní kličky mívají urychlenou peristaltiku. Biometrie tlustého střeva je důležitá pro včasnou detekci vrozených vad střeva jako je např. duodenální anální atrézie. Měření provádíme teprve po 30. týdnu, v transverzálním řezu na úrovni močového měchýře, kdy se colon zobrazuje jako cystická struktura a my měříme její průměr. Ten narůstá ze 6 mm (23-25. týdne) na 15 mm v 38-40. týdnu. Přítomnost dilatovaných a ochablých střevních kliček ve III. trimestru může být ukazatelem placentární insuficience. V oblasti malé pánve se zobrazuje různě naplněný močový měchýř. Nalezneme-li v břiše cystické struktury, musíme je nejdříve odlišit od tekutinou naplněných orgánů - žaludku, žlučníku a močového měchýře. Zobrazíme ledviny a vyloučíme jejich cystické změny a dilataci vývodných cest močových. Po vyšetření v řezech transverzálních následuje zobrazení trupu v řezu podélném.

I. Změny ventrální stěny

V sagitálním řezu pátráme hlavně v oblasti pupku po případných defektech břišní stěny. Podle velikosti, krytu a obsahu rozeznáváme několik typů defektů: omfalokéle, gastroschisis, eventrace. Literární údaje o četnosti omfalokély a gastroschízy nejsou jednotné. Zatímco některé práce udávají incidenci omfalokély 1:6000 porodů a gastroschízy 1:30 000 porodů, jiné práce popisují incidenci 1:2500 a 1:6600.

Omfalokéle

Definice: Přemístění orgánů před stěnu břišní. Orgán nebo skupina přemístěných orgánů je kryta kýlním vakem do kterého je zavzat i pupečník.

Embryologie: primitivní střevo se ve 4. týdnu gravidity nachází v mediální sagitální rovině, jejím rychlým růstem se vytváří ventrálně vyklenutá smyčka na jejímž vrcholu se nachází ductus omfaloentericus. Kolem 5. týdne dochází v důsledku dalšího růstu smyčky k jejímu přemístění z těsné dutiny břišní mimo ni do pupečníkového célomu a vzniká fyziologická pupečníková hernie. K repozici střevních kliček zpět do dutiny břišní dochází v 11-12. embryonálním týdnu.

Kýlní vak omfalokély je tvořen peritoneem a zevně amniem. Jeho velikost je ovlivněna velikostí kýlní branky. V kýlním vaku se mohou nacházet kličky tenkého střeva, tlustého střeva, játra a žaludek. Variantou omfalokély může být Cantrellova pentalogie a Beckwith-Wiedemanův syndrom.

Diagnóza: stanovení diagnózy není většinou obtížné. Při ultrazvukovém vyšetření se v transverzálním a zvláště pak v podélném řezu zobrazuje tumor umístěný před stěnu břišní, který jeví souhyb s pohyby plodu. Jeho velikost závisí na obsahu a není rozhodující pro prognózu plodu.Ta závisí hlavně na sdružených vývojových vadách a karyotypu plodu. Novorozenci s omfalokélou mají zvýšené riziko chromozomální aberace, které s pohybuje kolem 12%. V případě prenatálně diagnostikované omfalokély je incidence aberace výrazně vyšší. Dle některých autorů se zdá, že mezi obsahem omfalokély a karyotypem existuje souvislost. Je-li v kýlním vaku obsaženo pouze střevo, jsou chromozomální aberace 4x častější než v případech kdy obsah tvoří střevo i játra. Sdružené vývojové vady doprovázejí omfalokélu ve 30-60%. V souboru 287 plodů s omfalokélou publikovaném Moorem (1993) se u 14 dětí mimo jiné vyskytoval Wiedeman-Beckwitův syndrom, u 7. Cantrellova pentalogie a ve 20 případech vezikointestinální fisura.

Wiedemann-Beckwitův syndrom:

Hlavní symptomy popsané Beckwithem (1963) a Wiedemannem (1964) jsou exomfalos, makroglosie, gigantizmus (proto se též označuje jako EMG-syndrom) a neonatální hypoglykémie. Všechny vnitřní orgány jsou zvětšené, histologicky lze prokázat hyperplázii kůry nadledvin a Leydigových buněk pankreatu. Příčina je v mutaci krátkého raménka 11 chromosomu. Při familiárním výskytu se jedná a autozomálně dominantní dědičnost. U některých pacientů byly popsány strukturální chromozomální aberace 11 chromosomu nejspíše na podkladě balancované translokace rodičů.

Cantrellova pentalogie:

Cantrell popsal v roce 1958 syndrom, který byl definován pěti znaky. Supraumbilikální defekt břišní stěny (od diastázy přímých svalů břišních až po omfalokélu), defekt distálního oddílu sterna, přední části bránice a perikardu, srdeční vadu. Z posledně zmíněných dominují defekty síňového septa, pulmonální stenóza, Fallotova tetralogie, interventrikulární divertikl a perzistující ductus Botalli. Příčinou je pravděpodobně nedostatečný vývoj a diferenciace ventrálního mesodermu před 14-18. dnem embryonálního vývoje. V důsledku toho se nevyvíjí septum transversum, ze kterého vzniká část bránice, perikardu a nespojí se myotomy břišní stěny.

Higginbottom (1979) dává vznik omfalokély do souvislosti s rupturou amnia ve 4. a 10. embryonálním týdnu. Mezi časté vady doprovázející omfalokélu patří srdeční vady a anomálie končetin. Ze srdečních vad jsou nejčastější defekty komorového septa, defekty síňového septa, Fallotova tetralogie, aortální stenóza. Moore (1993) našel u 287 omfalokél 45 srdečních vad (15,7%). Gembruch (1992) doporučuje při časné detekci omfalokély hledat defekt srdce vaginální sondou. Nejčastější anomálie končetin spojené s omfalokélou jsou polydaktylie, amelie, syndaktylie, arthrogryposis a pes equinovarus.

Gastroschisis

Definice: paraumbilikální defekt ventrální stěny břišní s eviscerací abdominálních orgánů. Defekt není krytý.

Patogeneza: Gastroschízu zařazujeme mezi disrupce. Většina embryologů udává, že defekt vzniká mezi 5-10. gestačním týdnem. Za příčinu považuje Vries (1980) předčasnou atrofii nebo abnormální perzistenci pravé pupečníkové žíly. Dle Hoyma (1983) je příčina v disrupci pravé omfalomezenteriální artérie. Ta normálně perzistuje a z její proximální části vzniká arteria mesenterica superior a distální část zásobuje pravou část břišní stěny. Obě hypotézy mohou vysvětlit, proč se gastroschíza zpravidla vyskytuje vpravo od pupku. De Vries popisuje dva případy levostranné gastroschízy, kde zanikla levá pupečníková véna.

Někteří autoři považují gastroschízu za in utero prasklou omfalokélu. Kde k ruptuře došlo buď časně (mezi 5-10. týdnem), nebo perinatálně. Tato domněnka je podepřena případem diagnostikované omfalokély v 31. týdnu, která se post partum prokázala jako gastroschíza.

Ve většině případů mají novorozenci s gastroschízou defekt břišní stěny lokalizován vpravo od pupku. Velikost defektu určuje množství a druh eventrovaných orgánů. Při defektu do 3 cm se před stěnou břišní nacházejí pouze střevní kličky, u kterých lze po porodu prokázat lokálně zánětlivou reakci jako důsledek působení vody plodové.

Diagnóza: ultrazvuková diagnostika gastroschízy může činit větší obtíže než omfalokéla. První známkou může být délce těhotenství neodpovídající hodnota obvodu trupu (AC). V případě izolovaného přemístění střevních kliček, se jedná převážně o jejunum a ileum, vzácně duodenum a kolon. Kličky se nemusí nacházet v bezprostřední blízkosti trupu. Mohou se přemístit mezi nožkami dorzálně. V časné fázi těhotenství nejsou lumina střev patrná. V ultrazvukovém obraze mohou kličky připomínat tvary květáku. S prodlužujícím se těhotenstvím se defekt v důsledku zánětlivého ztluštění břišní stěny zmenšuje a kličky se dilatují. Gastroschízu lze zaměnit s fyziologickou herniací před 13. týdnem, konvolutem pupečníku nebo omfalokélou. Sdružené vady se vyskytují vzácně. Dle Lindhama (1983) pouze v 5%. Zpravidla je normální i karyotyp. Mahlo (1981) ve svém souboru 223 pacientů s gastroschízou prokázal pouze 2 aberace a Luck (1985) jednu trizomii 18 u 106 pacientů.

I. Atrézie jícnu

Definice: nepřítomnost segmentu jícnu, v 90% kombinovaná s píštělí mezi jícnem a tracheou. Incidence 1:800-1:5000 porodů.

Izolovaná atrézie jícnu je velice vzácná a vzniká pravděpodobně v důsledku nerovnoměrného dělení předního střeva na trakt respirační a zažívací. Další možná příčina je v nedostatečné rekanalizaci jícnu. Jícen vzniká z primitivního střeva, které se diferencuje na přední, střední a zadní střevo. Z předního střeva vzniká farynx, dolní cesty dýchací, jícen, žaludek, duodenum, játra, pankreas a extrahepatální žlučové cesty. Svoji konečnou relativní délku získává jícen v 7. embryonálním týdnu.

Tabulka 16 Typy atrézie jícnu
 

I.Izolovaná atrézie

II.Atrézie jícnu s píštělí spojující jeho proximální část s tracheou

III.Atrézie jícnu s píštělí spojující jeho distální část s tracheou

IV.Atrézie jícnu s dvojitou píštělí mezi tracheou a jícnem

(III. typ je nejčastější, I.typ nejvzácnější)

Diagnóza: v důsledku nemožnosti polykat je snížená resorpce plodové vody a vyvíjí se polyhydramnion. Žaludek lze většinou zobrazit, ale má nápadně malou náplň. Ve vzácných případech se nedá zobrazit vůbec. Jelikož jde o funkční orgán je třeba vyšetření opakovat. Během vyšetření lze zachytit dynamický proces polykání.

Při podezření na ezofageální atrézii je nutné pátrat i po jiných sdružených vadách nejen v oblasti zažívacího traktu, ale i srdce (hlavně defekty síňového a komorového septa). Karyotypizace je indikována.

II. Brániční hernie

postihují dutinu břišní i hrudní. Vyskytují se v počtu 1:2000 -1:5000 porodů a mají ve většině případů nepříznivý vliv na plod. Jedná se o defekty různé velikosti a lokalizace, při kterém dochází k přesunu orgánů dutiny břišní do dutiny hrudní. Již na konci 8. týdne je bránice plně vyvinuta.

Brániční hernie mohou mít nejrůznější velikost, od ageneze bránice až po kongenitální hiátovou hernii. Dle lokalizace defektu lze u pravostranné hernie očekávat tenké střevo, kolon a pravý lalok jaterní v kýlním vaku. U levostranné hernie nacházíme prolabované tenké střevo (90%), žaludek (60%), kolon (56%), slezinu (24%), pankreas (24%) a levý jaterní lalok. Hiátové hernie mají většinou kýlní vak, který limituje prolaps orgánů dutiny břišní do dutiny hrudní. Dle lokalizace bráničního defektu rozeznáváme několik typů hernií (Tabulka 17).
 
 

III Relaxatio diafragmatica (eventratio diafragmatica)

je vysoký stav buď jedné poloviny nebo celé bránice v důsledku naprostého ochabnutí celého svalu. Bránice může být redukována pouze na tenkou membránu slouženou z pleurálního a peritoneálního listu. Svalová vlákna se nedají prokázat nebo pouze v minimálním množství.

Diagnóza: bránice se při ultrazvukovém vyšetření zobrazuje jako anechogenní oblast mezi hrudníkem a bříškem. V případě brániční hernie se přesunuté orgány zobrazují jako solidní (játra, slezina) nebo cystické (žaludek, střeva) rezistence v oblasti hrudníku, kde za normální situace získáváme jen homogenní obraz intrathorakálně uloženích plic. V transverzálním řezu nás na hernii může upozornit dislokace srdce. V podélném řezu je třeba v pravo i vlevo zobrazit kontury bránice, která může být v případě hernie porušena. Na defekt bránice myslíme v případě posunu mediastina, polyhydramnia, atypickém obrazu horního epigastria a disproporce mezi bříškem a hrudníkem.

Prognóza: přežití a další vývoj dítěte závisí na stupni hypoplázie plic, která se vždy u brániční hernie vyskytuje. Vývoj plíce je v důsledku její komprese intrathorakálně dislokovanými orgány narušen. Hypoplastická plíce produkuje podstatně menší množství surfaktantu (nízký L/S index).

IV. Uzávěry střeva

Duodenální atrézie

Výskyt intestinálních atrézii se udává 1:27000 živě narozených dětí a duodenálních atrézii 1:10 000.

Definice: kongenitálně podmíněná obstrukce duodena s rozšířením proximálně uloženého oddílu trávicí trubice včetně žaludku.

Diagnóza: nejznámější ultrazvukový nález je fenomén “double-bubble”. Jedná se o dvě vedle sebe ležící cystické struktury, které odpovídají žaludku a duodenu nad stenózou. V důsledku peristaltických vln mění tyto struktury často svůj tvar. Pylorus se dá poměrně dobře lokalizovat a jeho zobrazení napomáhá při diferenciální diagnostice jiných cystických struktur jako je např. žlučník nebo cysta choledochu. Často je přítomen polyhydramnion. Vedle ultrazvukových markerů lze pro potvrzení diagnosy použít některé biochemické parametry jako je stanovení bilirubinoidů, pankreatické lipázy a žlučových kyselin z plodové vody (Mohide a Hill 1978). Weinberger (1975) popisuje zvýšení AFP u duodenální atrézie.
 
 

Tabulka 17 Typy bráničních hernií dle lokalizace defektu
 

I. posterolaterální brániční hernie (pleuroperitoneální a lumbokostální)	A.pleuroperitoneální hernie: procházejí pleuroperitoneálním kanálem
	B.lumbokostální hernie: procházejí přes trigonum lumbokostale nebo trigonum Bochdaleki
	A+B: dorsolaterální brániční hernie (většina autorů zahrnuje oba typy do jedné skupiny)
Pleuroperitoneální hernie jsou častější. Většina hernií procházející přes trigonum lumbokostale nebo foramen Bohdaleki je kompletních a není přítomen kýlní vak. Posterolaterální defekty představují 75-85% všech kongenitálních bráničních hernií.
II: sternokostální a retrosternální brániční hernie
Subxifoideálně zůstávají v normálním případě otevřené dva otvory pro vasa thoracica interna a představují oblast pro vytvoření hernie. Defekt se nachází nejčastěji mediálně nebo paramediálně od ligamenta falciforme hepatis. Nejčastěji je přítomen pouze malý kýlní vak, který se vpravo může dostat až k perikardu a s ním může být srostlý. Ve vzácných případech kýlní vak chybí a komunikuje perikardiální dutina s pleurální.
III. vznik hernií ve fyziologických otvorech bránice (hiatus oesofageus, hiatus venae cavae, hiatus aorticus) Představují jen 5% všech hernií.

Přibližně ve 30% je duodenální atrézie doprovázená trizomií 21. Jiné sdružené vady jako jsou deformity skeletu, ledvin a vady srdce se vyskytují u 50% duodenálních atrézií.

Prognóza: závisí na přítomnosti sdružených vad, karyotypu plodu, termínu porodu (vyšší incidence prematurity pro polyhydramnion) a místě porodu. Chirurgická korekce by měla pro riziko perforace proběhnout co nejdříve. Při časné prenatální diagnostice a porodu v perinatálním centru jsou vyhlídky pro postižené dítě dobré.

Obstrukce tenkého a tlustého střeva

Mají vztah k poruchám vaskularizace během fetálního období. Uzávěry v oblasti tenkého střeva jsou svojí četností 1:5000 čtyřikrát častější než v oblasti tlustého střeva. Nejčastěji je postiženo jejunum a ileum. Obstrukce doprovází i jiné gastrointestinální anomálie jako je mikrokolon a obstrukce jícnu.

Při sonografickém vyšetření nacházíme dilatované střevní kličky často se známkami peristaltiky. Dá-li se prokázat haustrifikace je obstrukce kolon vysoce pravděpodobná. Střevní kličky jsou vyplněny drobnými hyperechogenními strukturami připomínajícími vločky sněhu. Jestliže se k tomuto obrazu přidruží ascites je riziko perforace a vzniku mekoniové peritonitidy. U čerstvě vzniklé peritonitidy jsou kontury střeva plně zachované o obraz typický, protože obsah obturovaného střeva vyplňuje celou dutinu břišní. Metodou volby je předčasné ukončení těhotenství a chirurgické řešení post partum.

Nejsou-li u dilatovaného střeva přítomny peristaltické vlny i po opakovaných kontrolách, je možné vyjádřit podezření na megakolon.

VI. Intraabdominální cysty

Cysta ductus choledochus

Jedná se hladkostěnné vychlípení ductus choledochus, které se sonograficky zobrazuje jako solitární nebo mnohočetná cystická struktura v oblasti ductus choledochus. Tyto cysty se vyskytují velice sporadicky a nevykazují familiární výskyt. Jako příčina se udává oslabení stěny nebo obstrukce distálního oddílu ductu s následnou sekundární dilatací proximálního oddílu. Diferenciálně diagnosticky připadá v úvahu z fyziologických struktur žlučník a žaludek. Z patologických cystické změny ledvin, duodenální atrézie, mezenteriální a ovariální cysty.

Časná diagnostika má svůj význam pro riziko vzniku portální hypertenze nebo biliární cirhózy.

Mezenteriální cysta

vychází z mesenteria tenkého střeva. Zobrazuje se jako jedno nebo i vícekomorová hladko- a tenkostěnná struktura s anechogenním obsahem. Diferenciálně diagnosticky připadá v úvahu cysta omenta, ovariální cysta, cysta pankreatu, choledochu a jater. Od obdobné struktury při duodenální atrézii ji rozlišíme nepřítomností peristaltiky a komunikace se žaludkem.

Cysta urachu

Jedna z dalších diferenciálně diagnostických možností je cysta urachu, která vzniká z jeho neúplné obliterace. V případě plodu ženského pohlaví je možnost vzniku ovariální cysty 1:6000. Jejich vznik se vysvětluje stimulací fetálních ovárií placentárními hormony.
 
 

Uropoetický trakt

Ultrazvukové zobrazení v I. trimestru

vaginální sondou je dnes možné zobrazit ledvinu a její vývodnou část již mezi 10-14. týdnem těhotenství. Ledviny se zobrazují jako homogenní hypoechogenní oválná struktura, odlišení od okolní tkáně je v tomto období poměrně obtížné. Nedaří se diferencovat vlastní renální parenchym od vývodného systému. Močový měchýř se zobrazuje jako cystická struktura a je prokazatelná nejpozději ve 12. týdnu. Jeho plnění a vyprazdňování je možné pozorovat ve druhé polovině II. trimestru. Frekvence vyprázdnění močového měchýře se pohybuje mezi 15-120 minutami.

Ultrazvukové zobrazení ve II. trimestru

V 16. týdnu gravidity by se obě ledviny měly zobrazit v 95% případů (Staudach1986). Ledviny je možné zobrazit v rovině sagitální, transverzální i frontální (preaortální). Lze rozeznat vlastní renální parenchym, vývodný systém i nadledvinu.Kůra nadledvin vykazuje v tomto období fyziologickou hypertrofii.

Ultrazvukové zobrazení ve III. trimestru

S postupným růstem je možné diferencovat kůru (ukládání perinefrogenního tuku), dřeň a pánvičku: pánvička a proximální ureter se zobrazuje jako anechogenní struktura, systém kalichů má pro vysoký obsah pojivové tkáně hyperechogenní strukturu, dřeň má hypoechogenní strukturu a renální pouzdro se zobrazuje jako hyperechogenní linka. Uretery se zobrazují pouze při patologické dilataci. S pomocí barevného dopplerovského mapování je možné zobrazit arterii renalis a využít této metody při diagnostice vývojových vad.

Biometrie ledvin

Podélnou osu ledviny měříme v paravertebrálním sagitálním řezu. Tento rozměr představuje hodnotu 13 mm v 16. týdnu a dosahuje 44 mm kolem 40. týdne (Romero 1988). Příčný a předozadní průměr měříme v rovině transverzální a to v té rovině, kde je rozměr ledviny největší. Předozadní průměr ledviny se zvětší mezi 16-40. týdnem z 6 na 23 mm. Příčný vzroste z 10 na 23 mm. Fyziologické zvětšení orgánů pozorujeme u jednostranné aplázie nebo hypoplázie.

Biometrie pánvičky

Osvědčilo se měření předozadního (antero-posteriorního) nebo příčného průměru. Hodnoty nad 10 mm by měly být důvodem k podrobnému vyšetření. Pravděpodobně neexistuje příčinný vztah mezi dilatací pánvičky a stupněm náplně močového měchýře. Po porodu se většina dilatací spontánně upraví nebo přetrvává bez negativního vlivu na urogenitální systém.

V poslední době, kdy se neustále pátrá po sonografických známkách charakteristických pro trizomii se přišlo na souvislost častějšího výskytu dilatované pánvičky u plodů s trizomií (Nicolaides 1992). Příčina je pravděpodobně jako u nuchálního edému v odlišném složení pojivové tkáně trizomických plodů. Nálezu dilatace pánviček by mělo následovat podrobné vyšetření a pátrání po jiných vadách a případně i stanovení karyotypu plodu.

O dilataci renální pánvičky hovoříme tedy je-li a-p průměr větší než 10 mm. Pro lepší posouzení dilatce je možné určit a-p průměr pánvičky ku a-p průměru ledviny. Je-li poměr větší než 0,5 lze hovořit o hydronefróze.

Biometrie močového měchýře

i zde podobně jako u ledviny lze změřit 3 rozměry. Pro praxi se ujalo měření největšího průměru příčného. Tato hodnota stoupá z 8 mm ve 20. týdnu na 29 mm ve 40. týdnu.

Biochemické vyšetření moči plodu

Představuje metodu, která spolu s biometrií ledvin a posouzením množství plodové vody, umožní upřesnit stav a funkci ledvin plodu.

Kreatinin

Koncentrace kreatininu ve fetální moči se v průběhu gestace zvyšuje. U plodů s obstruktivní uropatií byly nalezeny nižší koncentrace kreatininu v moči (Nicolaides 1992). Koncentrace je závislá nejen na funkci tubulů, ale i na vylučování velké části fetálního kreatininu ledvinami matky.

Kyselina močová

Koncentrace se ve fetální moči během gestace nemění a její stanovení nemá prognostický význam u obstruktivních uropatií.

Natrium

Koncentrace sodíku ve fetální moči se v důsledku narůstající zpětné tubulární resorpce v průběhu těhotenství snižuje. Tato funkce ledvin se rozbíhá již na začátku II. trimestru. Plody s obstruktivní uropatií, kde koncentrace Na v moči nepřekročila hodnota 100 mmol/l a má klesající tendenci, mají dobrou prognózu.

Kalcium

Tubulární resorpce vápníku probíhá obdobným mechanizmem jako u natria. Přesto ke snížení jeho koncentrace ve fetální moči v průběhu gestace nedochází. Jedno z možných vysvětlení je stoupající koncentrace vápníku ve fetálním séru.

Beta-2-mikroglobulin

Tento globulin se používá jako parametr renálních funkcí u dětí a u dospělých. Neprochází placentární bariérou. Jeho průkaz v pupečníkové krvi může být ukazatelem omezené funkce fetálních ledvin (Nolte 1986).

THP - (Tamm-Horsfall-protein)

Jedná se o glykoprotein, který se vyskytuje výhradně ve vzestupné části Henleyho kličky a sekundárně se dostává do lumen tubulu. Je pravděpodobně zodpovědný za permeabilitu vody v této oblasti. THP lze prokázat u plodu od 16. týdne těhotenství a jeho koncentrace v plodové vodě stoupá z hodnot < 0,05 mg v 16. týdnu na 4 mg v termínu porodu. Zdá se, že při obstruktivních uropatiích se jeho koncentrace ve fetální moči v důsledku porušení tubulární stěny zvyšuje.

Vývojové vady

Vývojové vady urogenitálního traktu patří mezi nejčastější a tvoří 25-50% všech vrozených vývojových vad.

Renální ageneze, aplázie, hypoplázie

Bilaterální ageneze (nepřítomnost základu ledvin), aplázie (pouze mikroskopicky prokazatelná afunkční renální tkáň) a oboustranná hypoplázie ledvin, která může být rovněž spojena s nedostatečnou funkcí, představují sice odlišné patologické jednotky, ale mají obdobný ultrazvukový obraz a infaustní prognózu pro plod.

Oboustrannou renální agenezi nelze od aplázie odlišit. V oblasti ledvin, paravertebrálně se zobrazují poměrně homogenní struktury odpovídající zvětšeným nadledvinkám. Za fyziologického stavu získává nadledvina svůj typický tvar díky tlaku normálně se vyvíjející ledviny. Takto zvětšené oválné nadledviny, umístěné v místě typickém pro ledviny mohou diagnostiku značně ztížit. V případě pochybností je třeba pátrat po typickém sonomorfologickém obrazu zdravé ledviny a případně použít barevné dopplerovské zobrazení arteria renalis. Na první pohled bude však nápadný oligohydramnion. Nálezu zmenšeného množství plodové vody nebo i anhydramnia musí následovat vyšetření ledvin a močového měchýře. Jestli-že se nepodaří zobrazit ledviny a po opakovaném vyšetření nelze prokázat náplň a dynamiku močového měchýře (minimálně v intervalu 2 hodin) je podezření na sekvenci Potterové vysoce pravděpodobné. Akustické podmínky jsou v těchto případech mnohdy velice špatné, je však možnost tuto situaci zlepšit transabdominálním perkutánním doplněním plodové vody. Současně můžeme stanovit karyotyp plodu z amniocytů. Doplněním objemu vody plodové získáme možnost nejen lépe vyšetřit oblast ledvin plodu, ale zároveň pomocí barviva přidaného do amnioinfuze prokázat případný předčasný odtok plodové vody. Podezření na oboustrannou agenezi ledvin musí následovat posouzení fetálních plic. V důsledku delší dobu přetrvávajícího oligohydramnia lze předpokládat hypoplázii plic. Pro hypoplazii je typický štíhlý hrudní koš s tvorbou schodu mezi hrudníkem a přední stěnou břišní - fenomén zátky od šampaňského-Ia dále také snížené biometrické hodnoty obou plic. Dalším ultrazvukovou známkou je díky oligohydramniu výrazně omezená pohyblivost plodu, která muže vést až k deformitám jednotlivých končetin a obličeje.

Klasická sekvence Potterové vzniká v důsledku poškození morfogenetického pole malé pánve a má za následek primární postižení ledvin (agenezi, aplázii, hypoplázii), dále pak vrozené vady v oblasti urogenitální, anální a sakrální. V důsledku primárního postižení ledvin a rozvoje oligohydramnia vznikají sekundární defekty jako výše zmíněné deformity končetin (pes equinovarus) a obličeje. V případě, že vedle morfogenetického postižení malé pánve je v časné embryonální fázi postiženo i morfogenetické pole kaudální osy těla, přidružuje se k symptomatice sekvence Potterové i sekvence kaudální regrese. Termín sekvence označuje stav, kdy embryonální poškození konkrétního místa v určitém čase má za následek postižení primární, sekundární a terciální. Na rozdíl od syndromu vývojových vad, kde postižení probíhá na několika místech současně.

Bilaterální renální ageneze může být ve vzácných případech součástí vývojového syndromu například na podkladě chromozomální aberace (trizomie 7). Mužské pohlaví je postiženo 2x častěji než ženské. Nejčastějšími přidruženými syndromy cerebro-okulo-faciální syndrom, broncho-oto-renální syndrom a další syndromy srdeční a kostní. Jako možná příčina bilaterální renální ageneze se uvádí porucha metabolizmu cukrů. Prognóza těhotenství závisí na termínu stanovení diagnózy. Jestliže je délka těhotenství kratší než dokončený 24. týden těhotenství je možnost těhotenství ukončit. U staršího těhotenství se doporučuje provádět kontroly ve 14. denních intervalech, pro možnost intrauterinního odumření plodu ke kterému dochází v jedné třetině případů. V případě hrozící asfyxie plodu těhotenství neukončujeme per sectionem s ohledem na následující těhotenství.

Riziko recidivy pro následující těhotenství je 3,5-4,4% (Roodhooft 1984), k výraznému zvýšení rizika na 25 -50% dochází v případě autozomálně recesivní nebo dominantní dědičnosti.

Cystické renální dysplázie

Edith L.Potterová se zabývala studiem fetálních renálních patologií a jejich klasifikaci na základě klinických, patologických a genetických aspektů publikovala v knize Normal and abnormal development of the kidney. Jednotlivé typy se manifestují v nestejných obdobích vývoje ledviny. Jednotlivé typy cystických renálních dysplázií se mohou překrývat a ne vždy lze jednoznačně určit o který typ se jedná.

Poruchy odtoku moče, které se začnou projevovat v časných fázích těhotenství mají za následek ireverzibilní dysplastické změny ledvin. Poruchy odtoku vzniklé po ukončení tvorby kortikální nefry vedou ke vzniku hydronefrózy bez dysplastických změn. Pro vznik dysplastických změn není důležité pouze období vzniku obstrukce, ale i délka jejího trvání. V pokusech na zvířatech se prokázalo, že po odstranění ligatur ureterů, které byly naloženy několik týdnů, byly morfologické změny ledvin reverzibilní.

Cystická renální dysplázie typ Potterové I

Synonyma:

autozomálně recesivně dědičné onemocnění ledvin, infantilní polycystické onemocnění ledvin, houbovitá ledvina, renální tubulární ektázie

Vyskytuje se vždy bilaterálně. Prognóza je v naprosté většině, zvláště při manifestaci oligohydramnia infaustní. Ojediněle jsou známy případy přežití do dětského věku. Perinatální příčinou úmrtí je sekundárně vzniklá hypoplázie plic.

Diagnostika může být pro nepřesné ohraničení ledviny a pro špatné akustické podmínky v důsledku oligohydramnia značně problematická. Zvětšené ledviny nacházíme např. u Wideman-Beckwithova syndrom nebo při jednostranném výskytu v rámci funkční hypertrofie u jednostranné ageneze (dysplázie). V těchto případech je, ale normální renální sonoanatomický obraz, dynamika močového měchýře a množství plodové vody. Plody s dysfunkčními ledvinami typu I. mají generalizovanou portální a interlobulární fibrózu jater. Tyto jaterní změny jsou prenatálně velmi obtížně diagnostikovatelné. Townsed poukazuje na asociaci mezi mikrocystickou renální nemocí a elevací MS-AFP a AFP ve  vodě plodové.

Dědičnost je autozomálně recesivní, incidence 1: 10 000 porodů.

Ultrazvuková kriteria:

• bilaterálně zvětšená ledvina s naznačenou strukturou bez typického obrazu pánvičky
• zvýšená echogenita renální tkáně
• špatné ohraničení parenchymu ledvin
• oligohydramnion
• nelze zobrazit močový měchýř
• ultrazvukový obraz ledvin může být zcela nenápadný, k manifestaci může dojít až později
• plicní hypoplázie (biometrie)
• vyklenutá přední stěna břišní
• není zvýšený výskyt sdružených vad

• obě ledviny jsou nápadně zvětšené
• ledvina má houbovitou strukturu
• často je přítomna fibróza jater a pankreatu
• difuzní rozšíření sběrných kanálků

Synonyma: dysplastické onemocnění ledvin, multicystická renální dysplázie

Sonografický nález ledvin u typu IIa a IIb je zcela rozdílný. Důvod proč jsou oba typy zařazeny do této skupiny je v histologické struktuře, která je stejná (Bohm). U typu IIa nacházíme zvětšenou ledvinu, která nemá svou typickou konturu. Ledvinný parenchym je prostoupen cystami různé velikosti bez známek jejich komunikace. V případě menšího počtu velkých cyst je diferenciálně diagnosticky odlišení od hydronefrózy obtížné. Pomoci nám může průkaz dilatované pánvičky, komunikace mezi jednotlivými dilatovanými oddíly a ohraničení renálního parenchymu při zachované kontuře ledviny. Rovněž kongenitální tumory ledvin s centrální nekrózou mohou mít obdobný obraz jako velkocystická dysplázie.

V případě ledvin typu Potterové II, které se vyskytují většinou jednostranně se klade obzvlášť velký důraz na vyšetření druhé ledviny. Pro její normální funkci vedle sonoanatomického obrazu svědčí dostatek plodové vody a dynamika močového měchýře. Dle Kleinera (1986) se vyskytují kontralaterální změny ve 40% a zahrnují cysticko-dysplastické změny i atopii, agenezi a poruchy odtoku moči. Follow-up studie v případě jednostranného postižení ledvin typu Potterové II ukazují, že postižené děti mají dobrou prognózu. Často není potřebná ani nefrektomie, jelikož postižená ledvina hypotrofizuje.

Prognóza pro plod závisí na stupni postižení jedné nebo obou ledvin. V případě postižení obou ledvin a diagnostiky před 24. týdnem, je třeba zvážit přerušení těhotenství. V případě jednostranné manifestace a přítomnosti sdružených vad (CNS, srdce, gastrointestinální trakt, skelet) je na místě chromozomální analýza plodu. V případě jednostranného výskytu provádíme častější sonografické kontroly se zaměřením na biometrii plodu, obou ledvin, dynamiky močového měchýře a množství plodové vody. V případě známek progrese a útlaku okolních orgánů je možné navrhnout předčasné ukončení těhotenství.

Incidence 1:40 000, muži jsou postiženi 2krát častěji než ženy. Riziko recidivy je nízké.

Ultrazvuková kritéria:

IIa:

• zvětšená ledvina (tvar hroznu)
• cysty různé velikosti, bez známek jejich komunikace
• ztráta typické kontury ledviny
• nepřítomnost renálního parenchymu a pánvičky

• zmenšená ledvina, často ji nelze sonograficky zobrazit
• není přítomna pánvička
• žádný nebo výrazně redukovaný parenchym
• většinou jednostranný výskyt
• časnější manifestace než v případě typu IIa

Synonyma: autozomálně dominantní polycystické nemocnění ledvin, hepatorenální polycystické onemocnění dospělého typu.

Cystickou renální dysplázii typu Potterové III se daří prenatálně diagnostikovat velice vzácně, většinou se jedná o případy s anamnestickou zátěží. Ve většině případů se klinicky manifestuje mezi 4-5. rokem života. Sonoanatomický obraz je obdobný jako u typu Potterové I, pouze cysty mají rozdílnou velikost, struktura ledviny bývá zachována, lze diferencovat pánvičku. Období manifestace je II-III. trimestr a nedochází v výraznému oligohydramniu. Novelli (1989) diagnostikoval DNA marker na 16. chromosomu z materiálu získaného odběrem choriových klků.

Ultrazvuková kritéria:

• zpravidla se nedaří prenatálně diagnostikovat
• v případě prenatální diagnózy rozdílné období manifestace a obdobný sonografický obraz jako u typu I
• normální až lehce snížené množství plodové vody

• postižení obou ledvin
• cysty v játrech, pankreatu a slezině

Cystická renální dysplázie typ Potterové IV

Jedná se o sekundárně vzniklou změnu ledvin v důsledku stázy moči, nejčastěji na podkladě inkompletního uzávěru uretry. Jednou z nejčastějších příčin neúplného uzávěru je slizniční výchlipka v močové trubici, která zabraňuje úplnému vyprázdnění moče. Tomuto stavu odpovídá sonografický obraz dilatovaného silnostěnného močového měchýře, lze prokázat i rozšířené uretery. Leží-li příčina obstrukce supravezikálně, nejčastěji v oblasti přechodu pánvičky v ureter lze prokázat sekundární změny pouze v oblasti ledviny. Vedle rozšířené pánvičky je důležitým ukazatelem zvýšená echogenita renálního parenchymu (Harrison 1982). Je korelace mezi zvýšením echogenity a rozsahem dysplázie renálního parenchymu. Patofyziologicky se jedná pravděpodobně o pozdní formu renální manifestace cystické dysplázie, kde teprve v důsledku dostatečné produkce moče a jejímu hromadění dochází k sekundárním změnám ledvin. Jsou postiženy převážně vyvíjející se nefrony umístěné v periferní části kůry. Beck již v roce 1971 v pokusech na zvířatech prokázal závislost renálních změn na době manifestace obstrukce: časná ligatura ureterů má za následek cystické změny ledviny, pozdní ligatura ureterů vede k hydronefrotickým změnám.

Ultrazvuková kritéria:

• zvýšená echogenita renálního parenchymu
• zachovaná kontura ledviny
• ve většině případů renální parenchym bez cystických změn
• dilatace ledvinné pánvičky
• hydroureter
• megacystis + ztluštění stěny měchýře
• rozšíření proximální uretry

• parciální uzávěr vývodných cest močových
• primárně fyziologické založení ledvin a ureterů
• sekundární poškození nefronů umístěných v zevní vrstvě kůry
• drobně cystický povrch ledvin

Prune-Belly-sekvence-Potterové (PBSP)

Mezi 6-8. týdnem gestace dochází k primárnímu poškození v oblasti pars membranacea uretrae s následnou uretrální stenózou. V důsledku této subvezikální stenózy nedochází k vyprazdňování močového měchýře a tvoří se megacystis, bilaterálně pozorujeme hydrouretery cystickou renální dysplázii, nejčastěji typu Potterové IV. Dále jsou přítomny oligo- až anhydramnion, je porušené držení končetin a plicní hypoplázie. Termín ”prune belly” se používá pro označení břišní stěny, která je zprvu výrazně vyklenuta přeplněným močovým měchýřem a postpartálně je propadlá. Pod termínem Prune-belly-trias rozumíme současný výskyt dysplázie až aplázie břišních svalů, kryptorchizmus a anomálie močových cest. S obdobným neúplným obrazem se můžeme setkat i u dívek “pseudo-prune-belly syndrom”. Ve vzácných případech lze u plodů ženského pohlaví se sonografickým nálezem megacystis popsat tzv. megacystis-mikrokolon-hypoperistaltický syndrom, který se od klasické PBPS odlišuje pohlavím a nepřítomností hypertrofie stěny močového měchýře. Dlouho nebylo jasné, zda při PBPS dochází k primární agenezi břišních svalů nebo jedná-li se o sekundární poškození. V některých případech se podařilo prokázat u postižených plodů zbytky fascie a nekrotické části svalů. Pravděpodobně dochází k porušení břišní svaloviny močí, která difuzí přestupuje z přeplněného močového měchýře nebo jsou svaly poškozeny trvalým přepětím v důsledku trvalého tlaku megaveziky. Typ dědičnosti není znám. Častější je výskyt v souvislosti s chromozomálními aberacemi (trizomie 13,18, Ullrich-Turner syndrom (a mnohočetným těhotenstvím (Romero 1988).

V případě prenatální diagnózy PBPS je indikovaná rychlá karyotypizace. Před 24. týdnem gestace se doporučuje i při normálním karyotypu přerušení těhotenství. V případě megaveziky bez výrazných změn ledvin a oligohydramnia je možno provést punkci močového měchýře a biochemické vyšetření moči a zjištění funkčního stavu ledvin. Včasná diagnostika s případným naložením veziko-amniálního shuntu umožní derivaci moče do amniální dutiny a může zabránit ireverzibilní postižení ledvin.

Ultrazvuková kritéria:

• megacystis (dominující symptom)
• dilatované a vinuté uretery
• zvýšená echogenita parenchymu ledvin
• hydronefróza - může a nemusí být přítomna
• oligohydramnion
• hypoplázie plic
• cysty urachu
• urinózní ascites

Supravezikální stenózy

Poruchy odtoku moče z oblasti renálních pánviček nebo ureterů se sonograficky manifestuje jejich dilatací.

Neobstrukční příčina:

• neurogenní příčiny poruchy odtoku moče mají za následek vezikoureterální reflux s následnou dilatací ureterů a pánviček.

• stenóza
• slizniční výchlipka
• akcesorní renální artérie
• sifonovité zatočení ureteru
• komprese způsobená tumorem: teratom, ovariální cysta

• divertikl
• ureterokéle

K aktivnímu přístupu se uchylujeme v těchto případech:

• rychlá progrese nálezu, oligohydramnion
• vyloučení přidružených vrozených vad
• délka těhotenství < 32. týden
• postižení obou ledvin
• postižení jedné ledviny s útlakem sousedních intraabdominálních struktur

Tumory ledvin

Kongenitální tumory ledvin jsou velice raritní. Rempen (1993) referoval o 13. prenatálně diagnostikovaných tumorech ledvin. Většinou se jedná o solidní unilaterální tumory, jejichž echogenita je obdobná jalo okolní parenchym. Ve všech 13. případech byl přítomen polyhdramnion nejasné etiologie. Histologicky se nejčastěji jedná o mesoblastický nephrom. Tento nádor vzniká buď přímo z metanefrogenního blastenu nebo ze sekundárně změněného mesenchymu. Prognóza pro plod je dobrá. Řešením je nefrektomie.

Genitální trakt

Až do 8. týdne gestace jsou genitálie v indiferentním stádiu. Mezi 8-10. týdnem dochází pod vlivem testosteronu k diferenciaci mužských gonád. Přítomnost testes ve skrotu je v 62% možno prokázat již ve 30. týdnu a u 92% plodů ve 32. týdnu gravidity (Birnholz 1983).
 
 

Sonografické určení pohlaví

Spolehlivost sonografického určení pohlaví plodu stoupá s délkou gestace, zkušeností a trpělivostí vyšetřujícího. Chyba nebo nemožnost určit pohlaví může být způsobena nepříznivou polohou plodu (KP), pupečníkem mezi stehny, ručkou mezi stehny, oblast anu může falešně imitovat ženský genitál. U chlapců jsou-li stehna příliš těsně u sebe může být skrotum vytaženo vzhůru a vzniká obraz obdobný jako u pohlaví ženského.

Při sonografickém určování pohlaví se nám osvědčilo dodržovat následující postup:

1. Na úvod každého vyšetření se informujeme, zda chce těhotná nebo manželský pár znát pohlaví plodu

2. V případě, že se názor rodičů na určení pohlaví různí, pohlaví nesdělujeme

3. V případě, že se z jakéhokoliv důvodu nedaří pohlaví určit, upozorníme na možnost určení pohlaví při následujícím vyšetření

4. I v případě zřetelného obrazu genitálu upozorníme na možné možnost omylu při určení pohlaví (hlavně u ženského pohlaví)

5. Nedoporučujeme určování pohlaví koncem I. trimestru, kde může genitální hrbol falešně připomínat penis.

6. Z lékařského hlediska jsou indikací k sonografickému určené pohlaví pouze: patologické stavy vázané na pohlaví, vývojové vady genitálu, nejasný nález při určování karyotypu plodu.

Vrozené vady zevního genitálu

Hydrokele

Ve skrotu je přítomno různé množství tekutiny. Tento nález nemá vliv na vedení porodu. Postpartálně je nutno vyloučit inquinální hernii.

Kryptorchizmus

Nález izolovaného kryptorchismu nemá žádné porodnické důsledky. Vždy je však na místě podrobné sonografické vyšetření se zaměřením na CNS a uropoetický systém (Clavelli 1992). Falešnou diagnózu kryptorchizmu můžeme stanovit u ženských plodů s defektem 21 hydroxylázy, kde v důsledku virilizace zevního genitálu dochází k hypertrofii klitoris a lábií. Předporodní management v těchto případech zahrnuje stanovení pohlaví plodu, vyšetření plodové vody na přítomnost zvýšené hladiny 17 - beta hydroxyprogesteronu a podávání dexametazonu matce k zabránění virilizace zevních genitálií plodu (Scherer 1991).

Hydrokolpos

Tento nález je extrémně vzácný, ale je třeba na něj myslet v případě diferenciální diagnostiky cystických útvarů v oblasti malé pánve. V důsledku obturující membrány v oblasti introitu dochází k hromadění sekretu v pochvě a následné dilataci dutiny děložní (hydrometrokolpos). Mohou být přítomny vrozené vady v oblasti ledvin (Romero 1988).

Fetální ovariální cysta

Přítomnost malých folikulárních cyst je normálním nálezem na neonatálních vaječnících. Pitvy prováděné na potracených plodech a plodech zemřelých do 28. dne po porodu prokázaly přítomnost malých cyst ve 34%.

Jako jedna z patogenetických příčin vzniku cyst se udává hypersekrece placentárního hCG. Někteří autoři poukazují na zvýšenou frekvenci ovariálních cyst u dětí matek s diabetem či hypothyreosou.

Fetální ovariální cysta se vyskytuje nejčastěji pouze jednostranně. Sonograficky nacházíme jednokomorovou, hladkostěnnou cystickou strukturu s anechogenním obsahem. Cysta může mít i septa. Hypoechogenní nebo nehomogenní obsah může být známkou krvácení do cysty. V naprosté většině případů se jedná o folikulární cystu. Cystické teratomy jsou vzácné. Některé cysty mohou již intrauterinně vykazovat spontánní remisi nebo mizí postpartálně. Spontánní regrese cysty je nezávislá na její velikosti a struktuře. V naprosté většině případů se daří ovariální cysty diagnostikovat mezi 28-32. týdnem gestace. Primárně se volí postup konzervativní. Velké cysty je třeba sonograficky sledovat častěji. K aktivnímu přístupu se uchylujeme pouze v případě rychlého růstu cysty a z toho rezultujícího útlaku okolních tkání. Vysoký stav bránice či stenóza střeva jsou indikací k punkci cysty.

Diferenciálně diagnosticky je třeba myslet na hydronefrózu, obstrukci střeva s dilatací nebo na mezenteriální cystu.

Pohybový aparát

Páteř

I. trimestr

Nejčasnější zobrazení embryonální neurální trubice je možné s použitím vaginální sondy koncem 8. týdne gravidity. V podélných řezech dorzální části trupu lze prokázat dvojitou konturu, odpovídající neurální trubici. V počátku fetálního období (od 10. týdne) lze rozeznat osifikační centra jednotlivých obratlů. V transverzálním řezu se zobrazují jako 3 hyperechogenní body v dorzální části trupu, v podélném řezu jako jednoduchá nebo dvojitá řada odrazů (“šňůra perel”). Zobrazení a zhodnocení fetální páteře na konci I. trimestru má smysl z následujících důvodů:

-osifikace jednotlivých obratlů je již takového stupně, že lze páteř zobrazit jako celek

- plod lze celý pohodlně zobrazit na monitoru

- pohyblivost trupu a páteře je v tomto období relativně uniformní (ohýbání a napřímení), je možné její lepší posouzení.

- již v tomto období lze rozeznat nápadné strukturální vady (meningomyelokéle).

Při vyšetřování v sagitálních řezech se zobrazují osifikační centra jednotlivých obratlů jako řetěz hyperechogenních bodů. Dorzálně od této řady se nachází hypoechogenní štěrbina odpovídající páteřnímu kanálu. Zadní stěna páteřního kanálu není ještě osifikovaná a proto ji nelze sonograficky zobrazit. Ohraničení mezi zadní stěnou páteřního kanálu a anechogenní plodovou vodou tvoří kůže. Skloněním sondy mírně laterálně z řezu sagitálního tak, aby osifikační centra nezmizela, se v obrazu objeví druhá řada hyperechogenních bodů. Jedná se o osifikační centra pravé nebo levé části obratlového oblouku. Tato dvojitá kontura připomínající šňůru perel je nejčastějším a také nejsnáze nastavitelným podélným zobrazením páteře. Nedává nám však žádnou informaci o dorzální integritě páteře. Při vyšetřování páteře ve frontální rovině se osifikační centra obratlových oblouků zobrazují jako dvě paralelně probíhající řady hyperechogenních bodů. V oblasti hrudní páteře jsou zachycena i žebra. Při posunu řezu o několik milimetrů ventrálně se zobrazí osifikační centra těl obratlů jako jedna řada světlých bodů. V bederní oblasti je důkazem exaktního nastavení frontální roviny současné zobrazení ledvin vedle těl obratlů. V transverzálním řezu se osifikační centra obratle zobrazují jako tři hyperechogenní body umístěné ve vrcholech rovnostranného trojúhelníku. Ve středu trojúhelníku se nachází páteřní kanál. Dorzálně od osifikačních bodů tvoří kůže ostrou hranici k anechogenní plodové vodě. Porušení kontury nebo vyklenutí může být znamením patologického nálezu (spina bifida, myelomeningokéle). Posouzení horní a střední třetiny páteře nečiní většinou obtíže. Pro fyziologické zakřivení páteře je někdy nesnadné vyšetřit oblast lumbosakrální, kde je spina bifida lokalizována v 90 procentech případů. Výhodou pro vyšetření na konci I. trimestru je dostatečné množství plodové vody a tedy dobré akustické podmínky, které nám prakticky vždy umožní prokázat neporušenou konturu kůže dorzálně od páteře. Ve II. a III. trimestru se páteř často nachází těsně pod děložní stěnou či placentou, což výrazně zhoršuje možnost posouzení sonoanatomických detailů (osifikační centra, kontura kůže) v příslušné oblasti. V takovýchto případech je možné vyprovokovat změnu polohy plodu palpací sondou nebo je nezbytné vyšetření opakovat v časovém odstupu.

II. a III. trimestr

16-23. týden gravidity je výhodný pro vyšetření páteře plodu z těchto důvodů:

- vyloučíme nebo potvrdíme podezření z konce I. trimestru

- máme k dispozici výsledky biochemického screeningu.

- na základě probíhající osifikace je možné dobře posoudit jednotlivé oddíly páteře

- v tomto období je ještě možné v podélném řezu zobrazit celou páteř najednou nebo alespoň její větší oddíly

- díky příznivému poměru plod / plodová voda jsou dány optimální podmínky pro posouzení dorzální kontury trupu.

Vyšetření může negativně ovlivnit obezita matky, oligo- až anhydramnion, Braxton-Hicksovy kontrakce, zvýšená pohyblivost plodu (zvláště při polyhydramniu). Již vytvořená hrudní kyfóza a bederní lordóza znemožňuje současné zobrazení těchto oblastí páteře ve frontální rovině.

Vyšetření páteře v transverzální rovině může zkušený vyšetřující provádět současně s vyšetřením trupu, jinak doporučujeme toto vyšetření provádět samostatně. Paralelním posunováním sondy (začínáme od krku) se daří zobrazit vždy 3 osifikační centra každého obratle. V oblasti krční páteře se dorzálně od kostěných částí obratlů zobrazují struktury odpovídající zádovému svalstvu a ventrálně tkáň štítné žlázy. Kostěné jádro obratlového těla je oválné, v laterální části oblouku má tvar trojúhelníku. Dorzální část oblouku, která se nachází mezi dvěma osifikačními body není ve II. trimestru osifikovaná a představuje tak ultrazvukové okno, kterým lze při optimální poloze plodu zobrazit část míchy a míšních obalů. Spojením tří osifikačních center obratle vzniká trojúhelník s ostrými úhly, který je v oblasti krční páteře největší a kaudálním směrem se zmenšuje. V oblasti hrudníku se laterálně zobrazují žebra, dorzolaterálně leží hypoechogenní zádové svalstvo, které je od anechogenní plodové vody odděleno kůží zad.

Pokud se nám podaří prokázat intaktní konturu kůže dorzálně od páteře, je možné vyloučit nekrytý rozštěp páteře (spina bifida aperta). V bederní oblasti se laterálně od osifikačních center nachází ledviny. Pro případ potřeby přesného určení hranice mezi hrudní a bederní páteří se orientujeme posledním obratlem, ke kterému jsou připojena žebra. Zobrazení krční hrudní a bederní páteře v transverzální rovině nečiní většinou problémy a je nezávislé od polohy dítěte. Vyšetření lumbální a sakrální části v horizontálním řezu je ztížené fyziologickým zakřivením páteře a stínem tlustého střeva (neplatí pro dorsoanteriorní postavení).

Po 16. týdnu je stále obtížnější zobrazit v sagitálním řezu páteř v celém průběhu najednou. V mediosagitálním řezu se osifikační centra obratlových těl zobrazují jako jedna řada hyperechogenních bodů. Jelikož osifikace dorzálního části páteřního kanálu ještě neproběhla, je dorzální ohraničení plodu k plodové vodě tvořeno konturou kůže. Při lehkém sklopení sondy laterálně tak, aby v řezu zůstala osifikační centra obratlových těl, objevují se osifikační jádra laterální části obratlového oblouku. Získáváme tak obraz dvou řad hyperechogenních bodů. Tento obraz představuje nejčastější podélné zobrazení páteře. Je velice rozšířeným omylem na základě tohoto obrazu posuzovat dorzální integritu páteře. V tomto ohledu má potřebnou výpovědní hodnotu pouze mediosagitální řez s průkazem neporušené kontury kůže. V pokročilém II. a III. trimestru zobrazujeme páteř v její podélné ose postupně. Registrujeme fyziologická zakřivení páteře, krční i bederní lordózu a hrudní kyfózu. V kraniální oblasti může být patrná medulla oblongata a cisterna cerebelomedullaris.

Ve frontální rovině se obratlová těla zobrazují jako řetěz hyperechogenních bodů, odpovídající osifikačním centrům jednotlivých obratlů. Laterálně od této struktury se v krční oblasti nachází svalovina, v hrudní oblasti části žeber a bederní oblasti ledviny. V řezu vedeným obratlovým obloukem, získáváme typickou dvojitou řadu hyperechogenních bodů. Ve III. trimestru je celkové zhodnocení páteře podstatně ztížené. Příčinami jsou relativní úbytek plodové vody a zvětšení fyziologického zakřivení páteře.Vyloučení spiny bifidy by mělo být s jistotou provedeno do konce 24. týdne těhotenství. V transverzálním řezu se nedají mícha a její obaly již zobrazit (stín za osifikovanými částmi). Transverzální výběžky jsou zřetelné ne však processus spinosus, které osifikují až postnatálně.

Patologie:

Spina bifida

Definice

Porucha uzávěru kaudálního oddílu neurální trubice se vyskytuje jedna na 1000 porodů. Riziko, že se vada bude po porození postiženého plodu opakovat, je 3% a vzrůstá na 10% po porodu dvou postižených dětí. Na rozdíl od poruch uzávěru kraniálního oddílu neruální trubice (anencefalie, akranie, encefalokéle), které se daří pro nápadnou morfologickou symptomatiku poměrně snadno ultrazvukově diagnostikovat, představuje diagnostika spiny bifidy i dnes závažný problém.

Diagnostika:

Krytý defekt páteře (spina bifida occulta) se většinou nedaří diagnostikovat, k osifikaci spinálních výběžků dochází až postnatálně. Pouze při použití přístroje s vysokou rozlišovací schopností lze vyjádřit podezření na krytý defekt. Nekrytý defekt představuje závažné onemocnění. Přibližně 88-90% defektů je lokalizováno do oblasti lumbosakrální, 6-8% do oblasti thorakální a 2-4% do oblasti cervikální. V 25% je spojení s meningokélou, v 75% s meningomyelokelou.

Již na konci I. trimestru je možné v jednotlivých případech zachytit velkou meningomyelokélu. Optimálním obdobím pro diagnostiku je 16-20. týden.

Nápadná mikrocefalie (Roberts a Campbell 1980, Romero 1988) lze objektivizovat indexem BPD/délka femuru. Dalším znamením je ventrikulomegalie (většinou až po 20. týdnu). Dilatace komorového systému bývá nejčastěji prvním symptomem, který nás vede k vyšetření páteře. Není však přítomna vždy. Z dalších znamení jsou to “lemon sign”a “banana sign”:

- lemon sign: odchylka od normálního ovoidního tvaru hlavy v transverzálním řezu, hlava má tvar citronu.

-banana sign: mozeček je při zobrazení v transverzálním řezu hypoplastický a zahnutý, připomínající banán.

Další z pomocných znaků je nehybnost dolních končetin, může být přítomen i pes equinovarus. Někteří autoři zařazují mezi markery také megacystis.

V transverzálním řezu se nachází patologické uspořádání osifikačních center. Fyziologicky vznikne spojením osifikačních center trojúhelník se třemi ostrými úhly. V případě spiny bifidy leží osifikační centra na jedné linii a tvoří trojúhelník s tupými úhly. V případě splynutí osifikačních center je možno rozeznat strukturu připomínající dorzálně otevřené písmeno “V”. Vedle patologického obrazu osifikačních center nacházíme dále dorzálně se vyklenující obaly míšní. Jedná-li se o čistou meningokélu je její obsah anechogenní, v případě myelomeningokély je obsah nehomogenní (střídají se oblasti anechogenní s hypoechogenními). Většinou je vyklenutí obalů zřetelné. V některých případech může mít mícha přímý kontakt s plodovou vodou. Mohlo dojít k intrauterinní ruptuře původní myelomeningokély.

V mediosagitálním řezu získáváme charakteristický obraz porušené kontury kůže nad postiženou oblastí páteře s vyklenutím obalů. Zde je důležitá poloha plodu. Diagnózu může znemožnit přitisknutí dorzální části trupu k placentě nebo stěně děložní. Ve frontální rovině se u velkého defektu osifikační centra oblouku oddalují do tvaru písmene Y. Pro potvrzení diagnózy spiny bifidy je potřeba defekt vyšetřit ve všech třech rovinách.

Diferenciálně diagnosticky v oblasti krku plodu připadají v úvahu: occipitální encefalokéla, hygroma coli, šíjový edém u trizomie 21 a iniencefalie. Zřídka se mohou v této oblasti jako cystické struktury nacházet hemangiomy a lymfangiomy. V sakrální oblasti myslíme na sakrální teratom.

Je třeba se zmínit o možnosti výskytu poruchy uzávěru v oblasti těla obratle, tento defekt je však velice vzácný.
 
 

Skelet končetin

Normální vývoj v I. trimestru

S použitím vaginální sondy lze již v 7. týdnu těhotenství prokázat pupeny odpovídající jednotlivým končetinám. Ty rostou velice rychle a v 10. týdnu je možné rozlišit paži, předloktí, ruku, stehno, bérec a chodidlo. Na konci I. trimestru se daří v oblasti horní thorakální apertury zobrazit endesmálně osifikovanou claviculu. Okolní kostěné struktury, mediálně uložené sternum a laterálně položená scapula, nejsou kompletně osifikované a tak lze oba konce klíční kosti dobře ohraničit. Biometrie je možná a vykazuje lineární korelaci k délce gestace. Znázornění claviculy má svůj praktický význam, například pro vyloučení kleidokraniální dysplázie. Lopatku lze také zobrazit koncem I. trimestru v tangenciálním řezu k dorzální části trupu. Biometrické měření lopatky nemá smysl. Zobrazení lopatky lze využít pro topografickou orientaci na fetálním trupu. Osifikační centra hrudní kosti nejsou ještě vytvořena. (Tabulka 18)

Zhodnocení skeletu horních končetin nečiní většinou výraznější obtíže. Ve 12. týdnu těhotenství, za použití většího zvětšení a při optimálním poměru plod - plodová voda na fetálním skeletu zobrazíme diafýzy dlouhých rourovitých kostí, metakarpální kůstky i falangy.

Je-li celá horní končetina napřímena zobrazí se v podélném řezu diafýza humeru radius i ulna. Oblast loketního kloubu je anechogenní. Radius je vždy o něco kratší než ulna. Většinou bývá předloktí flektované a tak se jeho kosti zobrazují, vedle podélného řezu diafýzy humeru, na příčném řezu jako dva body. Karpální kůstky nejsou osifikované, oblast mezi distálním koncem kostí předloktí a proximální částí metakarpálních kůstek je anechogenní. Prsty jsou na konci I. trimestru napřímené a je možné posouzení celé ruky.

Ve 12. týdnu pozorujeme v transverzálních řezech vedených kaudální částí fetálního trupu osifikační centra kosti kyčelní. Kosti sedací a stydké nemají v tomto období osifikační centra vytvořena. Diafýza femuru se zobrazuje v celé délce. Pod kolením kloubem, který je anechogenní se nachází stejně dlouhá diafýza tibie a fibuly. Obdobně jako u ruky nejsou tarzální kůstky osifikované. Metatarzální kosti a falangy jsou dobře zřetelné. Chodidla, stejně jako bérce, leží většinou těsně u sebe.

Při podrobném ultrazvukovém vyšetření na konci I. trimestru je možné poměrně podrobně zhodnotit stavbu jednotlivých končetin. Nejsme schopni diagnostikovat detailní změny v oblasti jednotlivých článků prstů, jako je například hypoplázie střední falangy 5. prstu u trizomie 21, ale můžeme vyloučit například aplázii ruky nebo nohy. Při pozdějším vyšetření (II, III. trimestr) je vyloučení strukturálních odchylek končetin podstatně obtížnější, někdy až nemožné (ruka za hlavou).
 
 

Normální vývoj ve II. a III. trimestru

Obě claviculy vykazují během těhotenství lineární růst a jsou i ve II. trimestru dominantní strukturou transverzálních řezů v oblasti horní thorakální apertury. Scapula se zobrazuje až do porodu jako trojúhelníkovitá struktura, její osifikace postupuje od centrální části do periferie a proto je její ultrazvukový obraz menší než ve skutečnosti. Kolem 20. týdne zasahuje osifikace žeber téměř až k páteři. Oblast mezi žebrem a částí oblouku obratle, kde je jejich kloubní spojení, se během celého těhotenství zobrazuje jako anechogenní štěrbina. Ve druhém trimestru se dají žebra pohodlně spočítat. Hrudní kost se zakládá ze dvou sternálních lišt, jejichž osifikace vychází z osifikačních center umístěných nepravidelně. Po 20. týdnu se nacházejí v transverzálním řezu ventrálně od srdce jako oválné echogenní struktury. Ve frontálních řezech se osifikační centra nacházejí vpravo i vlevo v nepravidelné vzdálenosti od střední čáry. Hyperechogenní diafýzy dlouhých kostí paže lze bez větších obtíží ohraničit od hypoechogenních epifýz a změřit je. Na pažní kosti lze již během II. trimestru rozeznat ztluštění na proximálním i distálním konci diafýzy. Osifikovaná a tedy měřitelná část diafýzy radia je během celého těhotenství kratší než diafýzy ulny. Hypoechogenní epifýzy předloketních kostí se daří odlišit od okolí. Oblast ruky, kde jsou umístěny karpální kůstky zůstává po celé těhotenství anechogenní a nelze je tedy diferencovat. Ve II. trimestru je ruka často sevřena v pěst a spočítání prstů je obtížné, poklepem sondou na stěnu břišní lze vyvolat krátké pootevření pěsti. Ve III. trimestru jsou prsty vzácně extendovány, příčina je v převaze flexorů předloktí nad extenzory. Na prstech ruky se střídají anechogenní oblasti odpovídající interfalangealním kloubům s osifikovanými články prstů. Nejvhodnější období pro vyšetření končetin je mezi 12-16. týdnem.
 
 

Tabulka 18 Nejčasnější ultrazvukové zobrazení osifikačních center
 

TÝDEN	9-10	10	11-12	12-13	17-18	20-24	22-28	30	36
DRUH KOSTI	humerus	ulna	žebra	prsty ruky	os ischii	calcaneus	sternum	epifysa - femur	epifysa - tibie
	radius	femur	os ilii	prsty nohy	os pubis	talus
		tibie
		fibula
		scapula

Až do začátku 80. let se kladl největší důraz při biometrii plodu na biometrické parametry hlavičky a trupu plodu. Začátkem 80. let vytvořilo několik pracovních skupin (Meinel 1985, Merz 1988, O´Brien, Queenen 1981, Terinde 1982) tabulky vztahu mezi délkou gestace a délkou diafýzy dlouhých kostí. Své místo v základní diagnostice si našlo nejen určení délky diafýzy stehení kosti, ale i humeru. Pro svou přímou korelaci s délkou gestace se dají tyto hodnoty použít pro určení trvání těhotenství. Pro praxi je možné využití vztahu délky diafýzy k jiné biometrické hodnotě, jako příklad lze uvést vztah mezi BPD a FL. Tento index lze využít pro časnou diagnostiku mikrocefalie nebo letální osteochondrodysplázie. Dále slouží měření dlouhých kostí k diagnostice hypotrofizace nebo makrosomie plodu. Nelze opomenou zařazení biometrických hodnot do vzorců pro výpočet odhadu hmotnosti plodu.
 
 

Pletenec pánevní, dolní končetina

Osifikační centra kyčelních kostí, lze sonograficky zobrazit již na konci I. trimestru. Vedle těchto hyperechogenní struktur v kaudální části trupu plodu, se po 17. týdnu zobrazují i oválná osifikační centra kosti sedací. Kostěné jádro kosti stydké lze prokázat v transverzálním řezu pánví po 20. týdnu gestace. Jádro je uloženo ventrálně od centra kosti sedací. Průkaz těchto center nemá praktický význam, nesmí se však zaměnit za patologické struktury. Ultrazvukový stín lopaty kosti kyčelní může rušit při posouzení kaudální oblasti páteře. Posouzení struktury dolních končetin je za normální situace snazší než je tomu u horních. Jejich pohyby probíhají většinou uniformně, diafýzy stehenních kostí leží většinou vedle sebe a lze je zobrazit současně a změřit v celé délce. Bérce bývají často překřížené a tak se v jednom řezu zobrazí skelet i měkké části obou lýtek současně. Kolenní kloub se zobrazuje jako anechogenní oblast na kterou nasedají diafýzy fibuly a tibie, které jsou po celé těhotenství stejně dlouhé. Hyperechogenní diafýza dlouhých kostí bérce je ostře ohraničena od epifýz, které jsou hypoechogenní a jiné echogenity než okolní tkáně. Na konci II. trimestru lze ve ventrální části kolene prokázat echogenní části odpovídající vazu m. quadriceps femoris a pately. Osifikační centrum pately se vytváří až postnatálně mezi 3-5. rokem života.

Měření délky stehenní kosti (FL): Stehenní kost hledáme posunem sondy v transverzálním řezu do oblasti kaudální části trupu. Stehno se daří většinou zachytit na příčném řezu. V případě, že je dolní končetina flektovaná v kolením kloubu může se zároveň zobrazit i příčný řez bércem. Bérec od stehna na příčném řezu rozlišíme podle počtu hyperechogenních bodů odpovídajících osifikované kosti. V bérci jsou body dva, ve stehnu jeden. Máme-li zobrazené stehno v příčném řezu rotujeme sondou tak, aby se zobrazila stehenní kost v celé délce. Měříme pouze osifikovanou část kosti, bez ohledu na její zakřivení. Zobrazují-li se v jednom řezu obě stehenní kosti zároveň, měříme tu, která je blíže sondě. Pro přesnost měření je důležité, aby měřená kost byla kolmo na směr šíření ultrazvukových vln.

Nohu plodu hodnotíme v podélném řezu současně s podélným řezem bérce. Je zřetelný typický úhel mezi chodidlem a bércem, osifikační centra paralelně probíhajících metatarzálních kůstek a článků prstů, tarzální kůstky se zobrazují jako hypoechogenní struktura.
 
 

Vývojové vady končetin

Vývojové vady končetin se vyskytují přibližně u 2% všech novorozenců. Může se jednat o izolované postižení jednotlivých končetin nebo je postižen celkový růst kostí a chrupavek.

Ultrazvuková diagnostika vrozených vad skeletu je závislá na stupni osifikace. Dnes se daří zachytit většinu závažných kostních chorob již během II. trimestru. Existují však i taková onemocnění, kde je sonografický nález až do konce II. trimestru zcela normální a vada se manifestuje až ve III. trimestru. Rentgenový babygram je nedílnou součásti diagnostického postupu, ať už u živě či mrtvě rozených plodů. Klasifikace většiny kostních onemocnění se uskutečňuje na základě rentgenologických kriterií.

Vady s celkovým postižením růstu kostí a chrupavek

Letální osteochondrodysplázie, dysostosy

Jedné se o skupinu kostních onemocnění se špatnou prognózou. Pomocí sonografie, lze tyto stavy prenatálně diagnostikovat (Tabulka 19). Incidence se udává 1: 5-10 000 novorozenců.

Tabulka 19 Sonografické známky sloužící k detekci letálních osteochondrodysplázií
 

úzký hrudník (zkrácená žebra )

zkrácení diafýz dlouhých kostí

porucha osifikace

polydaktylie

omezení hybnosti (hlavně končetin) plodu v děloze

 

V případě, že se při základním screeningovém vyšetření vyskytne jeden z těchto symptomů, měl by další diagnostický postup probíhat v centru zabývajícím se touto problematikou.

Většinu vážných osteochondrodysplázií je možné již prenatálně na základě typických ultrazvukových známek odhalit, jejich přesná klasifikace je většinou možná až postnatálně s použitím radiodiagnostiky.

Nejčastější letální osteochondrodysplázie

Thanatoformní dysplázie

Sonografický obraz je typický:

- polyhydramnion

- makrocefalie (může nebo nemusí být přítomen hydrocefalus) - nápadný obličejový profil: zanořený kořen nosu, malý nos, extrémně zkrácené a zahnuté diafýzy dlouhých kostí

štíhlý hrudník (krátká žebra) - fenomén “zátky od šampaňského”

Prognóza je pro sekundární plicní hypoplázii infaustní.

Osteogenesis imperfecta

byla rozdělena na IV. typy, kde II. typ odpovídá letální osteochondrodysplázii. Dominantním symptomem tohoto onemocnění je celkové zpomalení osifikace. Hlavičku lze lehkým tlakem sondy deformovat. V těžkých případech mají lebeční kosti pouze membranozní základ, což umožňuje nápadně dobré zobrazení struktur mozku. Diafýzy jsou v důsledku intrauterinních fraktur zkrácené (pseudomikromelie). V důsledku fraktur žeber má hrudník tvar zvonu. Jednotlivé symptomy mohou být různě vyjádřeny a tak je diagnostika u těžších forem možná již ve II. trimestru. Lehké formy se mohou obtížně diagnostikovat i ve III. trimestru.

Achondroplázie

je charakterizovaná dysproporcí mezi normálním trupem, velkou hlavou a rhizomelní mikromelií. Vody plodové je normální množství až polyhydramnion. Sonograficky nelze diagnózu stanovit před 24. týdnem, do té doby se diafýzy dlouhých kostí vyvíjejí přiměřeně a teprve ve III. trimestru se růst zpomaluje.

Chondroplasia punctata

vedle polyhydramnia se při sonografickém vyšetření zobrazují krátké prohnuté diafýzy dlouhých kostí. Při podezření lze prenatálně rentgenologicky prokázat typické kalcifikace v oblasti epifýz a obratlů. Deformace hrudníku není tak nápadná

Syndrom krátkých žeber a polydaktylie

jsou popisovány tři různé typy, všechny mají společně krátká žebra a polydaktylii. Obdobné, ale ne tak vyznačené změny jsou přítomny u chondroektodermální dysplázie, které je v 60% doprovázeno srdeční vadou.

Achondrogenesis

je sonograficky charakterizovaná zpomalením osifikace (vysoká transparence lebečních kostí) a extrémně zkrácenými diafýzami dlouhých kostí. Makrocefalus se zkráceným trupem také patří do obrazu onemocnění. Prognóza je infaustní.

Kamptomelní dysplázie

zkrácené a deformované dolní končetiny, často je přítomen pes equinovarus. Dále je přítomna mikrognathie a štíhlý trup.

Dysostosy

v oblasti kraniofaciální se manifestují deformitami lebky a obličeje.
 
 

Izolované vady končetin, poruchy držení a kontraktury

Izolované vady jednotlivých končetin se mohou vyskytovat jako symptom nějakého nadřazeného syndromu nebo mohou být způsobeny exogenními noxami i amniálním pruhem.

Polydaktylie

se vyskytuje izolovaně, může být přítomna při osteochondrodysplázii a může upozorňovat na přítomnost Meckel-Gruberova syndromu. U tohoto poměrně častého syndromu je v důsledku cystických změn ledvin přítomen anhydramnion a encefalocele.

Aplázie rádia

se vyskytuje jako symptom nejméně u 25. syndromů.

Syndrom amniálních provazců

U syndromu amniálních provazců se můžeme setkat s celým spektrem postižení plodu. Od pouhých rýh na končetinách až po kompletní amputaci části končetiny. V případě diagnózy amniálního provazce je vždy na místě podrobné vyšetření končetin.

Pes equinovarus

Nejčastější odchylka v postavení končetiny je pes equinovarus. Výskyt může být familiární, při nedostatku místa u oligohydramnia, u chromozomálních aberací, jako součást syndromu a jako vedlejší nález u rozštěpu páteře. Při sonografickém vyšetření se při zobrazení tibie ve frontální rovině současně zobrazí i noha

Defektní postavení jednotlivých prstů

se vyskytuje u trizomie 18. U trizomie 21 je často přítomna hypoplázie středního článku V. prstu. Sonograficky se nedaří prokázat osifikační centrum nebo je omezeno pouze na malý bod. V případě tohoto nálezu je indikovaná karyotypizace.

Arthrogryposis multiplex congenita

je charakterizovaná progredujícími a generalizovanými kontrakturami kloubů, často je přidružená i jiná kongenitální vývojová vada. Sonograficky je nápadná chudost pohybů plodu při polyhydramniu. Končetiny zůstávají strnule v extenzi nebo flexi, prsty ruky jsou vždy sevřeny v pěst. Může být přítomen pes equinovarus. V případě syndromu Pena-Shokeir, kde je obraz obdobný a navíc je přítomna plicní hypoplázie, je prognóza infaustní.

Ultrazvukové zobrazení pupečníku

I přes důležitou úlohu, kterou pupečník v životě plodu hraje, mu nebyla při ultrazvukovém vyšetření dlouhou dobu věnována patřičná pozornost. Teprve s rozvojem barevné a pulsní doplesrovské metody a s prováděním kordocentez je ve středu našeho zájmu. Skupina patologií pupečníku je velice různorodá a lze ji rozdělit do dvou skupin.

I. odchylky od normálního obrazu pupečníku, které by mohly mít vztah k vývojové vadě plodu. Jako je například přítomnost pouze jedné pupečníkové arterie, syndrom krátkého pupečníku, cysty a tumory pupečníku.

II. odchylky, které by mohly mít vliv na průběh porodu a dají se prokázat ultrazvukem. Zde lze uvést obtočení pupečníku kolem částí plodu, naléhání pupečníku, pravý uzel, inzertio velamentosa.

Pupečník obsahuje ze normálního stavu 3 cévy. Jednu žílu a dvě arterie, které jsou uloženy v pojivové tkáni, označené jako Whartonův rosol. V ultrazvukovém obraze má véna zřetelně širší kalibr než arterie.

Pupečník lze zobrazit při transvaginálním vyšetření již v I. trimestru, zvláště nápadná je jeho pulzace. V místě nasedání pupečníku na ventrální stěnu břišní pozorujeme rozšíření, které se označuje jako fyziologická pupečníková kýla. Anatomicky tento stav odpovídá zasahování středního střeva do extraembryonálního celomu, jedná se o fyziologickou fázi vývoje a rotace středního střeva. Tento stav lze pozorovat do 13. týdne těhotenství.

Pupečníkové arterie vychází z arteriae iliacae internae, probíhají vpravo i vlevo od močového měchýře a opouští plod pupkem. Po podvázání pupečníku obliterují a zůstávají jako provazec chordae umbilicales. Pupečníková žíla vstupuje pupkem do břicha krátce běží extrahepatálně a poté přechází v ductus venosus. Postnatálně obliteruje a perzistuje jako ligamentum falciforme.

Ve II. a III. trimestru zobrazení pupečníku nečiní při dostatečném množství plodové vody větších obtíží. Nejčastěji je lokalizován do oblasti malých částí plodu. Na příčném řezu lze zcela zřetelně rozlišit jednu silnější cévu odpovídající žíle a dvě slabší - umbilikální arterie. V případě nejasného obrazu lze použít barevný nebo pulzní dopler.

Přítomnost pouze jedné pupečníkové arterie

Vyskytuje se u 1% všech těhotenství a představuje marker pro možnou přítomnost vrozené vady nebo chromozomální aberaci (Zienert 1992). V případě sonografického nálezu jedné pupečníkové arterie je třeba podrobného systematického vyšetření celého plodu s obzvlášť pečlivým vyšetřením urogenitálního traktu a srdce. V několika studiích se prokázala asociace mezi jednou pupečníkovou arterií a intrauterinní růstovou retardací, prematuritou a vyšší perinatální mortalitou (Heifetz 1984, Romero 1988).

Sonografický průkaz přítomnosti pouze jedné pupečníkové arterie je poměrně snadný a vyšetření pupečníku na počet cév by mělo být součástí každého skreeningového vyšetření ve II. trimestru. V transverzálním řezu se zobrazují pouze dvě cévy, popisuje se obraz pečetního prstene, kde arterie vykazuje kompenzatorní dilataci. Jiná možnost jak prokázat přítomnost nebo nepřítomnost pupečníkových arterií je s použitím barevných dopplerovských metod. V rovině zobrazující současně močový měchýř a odstup pupečníku se znázorní arterie po strannách močové měchýře. V případě nepřítomnosti můžeme zároveň určit která z arterií není přítomna.

Cysty a tumory pupečníku

Pupečníkové cysty nacházíme nejčastěji na volné pupečníkové kličce nebo v místě pupku. Téměř vždy se jedná o zbytek allantois nebo ductus omfaloentericus. Nejčastější z těchto velice vzácných anomálií je cysta z allantois, která představuje neúplně uzavřené spojení mezi kloakou a žloutkovým váčkem z embryonálního období. Nejčastěji je cysta uložena mezi arteriemi a může mít vztah i k močovému měchýři. V takovémto případě je třeba myslet na možnost obstrukce uretry.

Tumory pupečníku jsou téměř vždy hemangiomy vycházející z endotelií. Jejich sonografický obraz je nejednotný. Může se jednat o hyperechogenní struktury v oblasti pupečníku, který je normální nebo silně ztluštělý. Může být přítomen i hydrops fetalis v důsledku srdečního selhání pro vysokou perfuzi v příslušné oblasti. Diferenciálně diagnosticky připadá v úvahu teratom nebo hematom pupečníku.

Syndrom krátkého pupečníku - Achordie

Jedná se o těžkou vývojovou vadu s infaustní prognózou. Pupečník je extrémně krátký nebo chybí úplně

Ultrazvukové zobrazení placenty

Vyšetření placenty je samozřejmou součástí každého sonografického vyšetření plodu a poskytuje informaci o jejím uložení a struktuře.

Mezi 6-8. týdnem gestace lze pozorovat diferenciaci trofoblastu na klky bohaté chorion frondosum, ze kterého se vyvíjí placenta, a na chorion laeve. V průběhu I. trimestru chorion frondosum zesílí a zvýší se jeho echogenita. Dosahuje v tomto období šířky 26 mm (Popp, Lemster 1986). Do konce I. trimestru je embryo s trofoblastem oddělené od mateřské cirkulace. Teprve po 12. týdnu gestace lze prokázat kontinuální tok v intervilózních prostorách. Od počátku II. trimestru lze na placentární tkáni diferencovat její tři součásti.

1. Choriová plotna

je na fetální straně pokryta amniem se zobrazuje jako tenká, ostrá hyperechogenní linie.

2. Placentární parenchym

vykazuje homogenní zrnitou strukturu. V průběhu těhotenství dochází v této vrstvě k typickým změnám v souvislosti se zráním placenty.

3. Bazální plotna

se zobrazuje jako přerušovaná vrstvička mezi parenchymem placenty a myometriem. Podle typických ultrazvukových změn jednotlivých komponent placenty během těhotenství stanovovali někteří autoři stupeň zralosti placentární tkáně ( Granumm a kol. 1979). Dnes se toto hodnocení většinou neužívá, klinický význam může mít přítomnost placenty zralosti III. stupně ke konci II. nebo zpočátku III. trimestru. Tento sonografický obraz se fyziologicky vyskytuje v druhé polovině III. trimestru a je poměrně typický. Placentární parenchym je nepravidelně prostoupen hyperechogenními body, které mají větší hustotu v oblasti choriové plotny a dosahují až k plotně bazální. Předčasná nebo naopak opožděná placentární zralost může být spojena s některými chorobami matky. Předčasný nástup placentárních změn typu III. stupně zralosti se pozoruje u chronické hypertenze, preeklampsie, intrauterinní růstové retardace a abusu nikotinu (Proud, Grant 1987). Také u mnohočetných gravidit pozorujeme předčasné zrání placenty. Opožděný nástup těchto změn pozorujeme u diabetu. U těhotných, kde se již mezi 33-36. týdnem těhotenství vyskytne placenta zralosti III. stupně dle Granumma, se častěji vyskytuje nižší porodní hmotnost plodu, intrapartální problémy a větší perinatální morbita a mortalita. Význam placentárního “gradingu” by se neměl přeceňovat.

Tloušťku placenty měříme v oblasti inzerce pupečníku a svého maxima dosahuje mezi 32-36. týdnem. V termínu porodu je tloušťka lidské placenty 34 +/-5 mm (Hoddick 1985). Nápadně silná placenta (> 40mm) může být hydropická nebo může souviset s diabetem matky.

Lokalizace placenty

Součástí každěho vyšetření je nejenom posouzení struktury placenty, ale i její lokalizace. V naprosté většině případů stačí vyšetření transabdominální sondou. Máme-li podezření na nízko nasedající lůžko je výhodou naplněný močový měchýř. Většinou tak máme možnost posoudit vztah dolního pólu placenty k vnitřní brance a jiným okolním strukturám (hlavička plodu, plika močového měchýře). Při špatné vizualizaci abdominální sondou lze vyšetřit transperineálně, či velmi opatrně vaginální sondou. Není nutné, aby se snímač sondy dostal až do kontaktu s hrdlem děložním, protože dobré vizualizace lze dosáhnout již z oblasti poševního introitu.

Současná ultrazvuková diagnostika prakticky nahradila klasickou porodnickou z předultrazvukového období. Z té doby však existují pojmy jako placenta praevia marginalis a totalis. Dnešní názvosloví kvantitativně doplňuje a upřesňuje tyto pojmy. Je-li vzdálenost dolního okraje od vnitřní branky menší než 50 mm, hovoříme o nízko nasedajícím lůžku. Při vzdálenosti menší než 5 mm se jedná o placenta praevia marginalis. Překrývá-li vnitřní branku jedná se placenta praevia totalis.

Mezi 16-20. týdnem gestace lze popsat placentu praeviu u 5,3% těhotných (Zanke 1985), tzv. midtrimester placenta praevia. Ve III. trimestru je incidence 0,25-0,58% (Clark 1985). Z toho vyplývá že diagnostikovaná placenta praevia ve II. trimestru má malý prognostický význam. V průběhu těhotenství se 90% těchto placent přesune v děloze kraniálně (Andersen, Steinke 1988). Tento jev lze označit jako “placentární migraci”. Přitom placenta uložená na zadní stěně má menší tendenci k migraci než na stěně přední. Po 32. týdnu již k výraznému posunu nízko uložené placenty nedochází.

Odchylky ve tvaru placenty

Ultrazvukovým vyšetřením máme možnost prenatálně diagnostikovat odchylky ve tvaru placenty.

Placenta multilobata

Sonograficky rozeznáme několika dobře ohraničených placentárních oddílů, které jsou navzájem propojeny tenkým choriovým můstkem, kde se často nachází inzerce pupečníku. S výjimkou časté inzerce pupečníku v blanách nemá tento nález praktický význam. Incidence je přibližně 4%.

Placenta succenturiata

Incidence tohoto typu placenty se udává 3%. Riziko je spojeno s retencí akcesorní části nebo s rupturou cévy procházející tenkým choriovým můstkem.

Placenta extrachorialis

Incidence se udává 5 % (Kaufmann 1990). Plodové obaly neinzerují na okraji placenty, ale více centrálně směrem k inzerci pupečníku. Plocha choriové plotny je tedy menší než plocha placentárního parenchymu.

Placentární cysty

Se zobrazují jako jednokomorové, hladkostěnné dobře ohraničené struktury, uložené kdekoliv v parenchymu placenty. Obsah je homogenní hypoechogenní a uvnitř nelze prokázat proudění (Jauniaux 1989). Cystické změny v placentárním parenchymu lze prokázat přibližně u 20 % těhotných v termínu porodu. Zvýšený výskyt lze pozorovat u diabetiček a v případě fetomaternální imunizace. Z funkčního hlediska nemají význam.
 
 

Odchylky ve vaskularizaci placenty

Avilózní prostory, placentární kaverny

Ve II. a III. trimestru lze v placentárním parenchymu najít anechogenní struktury se zřetelnou turbulencí uvnitř těchto útvarů. Tvar kaveren se může měnit v závislosti od změny polohy těla nebo s děložní kontrakcí. Lze rozlišit dva typy kaveren. U prvního typu se při opakovaných vyšetřeních tvar, lokalizace, počet a obsah kaveren nemění. Tento typ je z hlediska případné patologie bezvýznamný. Ve druhém případě se při opakovaných vyšetřeních tvar, velikost i obsah mění. Představují předstupeň placentární trombózy. Změna echogenity se vysvětluje ukládáním fibrinu a tvorbou koagul.

Placentární trombóza

Je následkem koagulačního procesu v intervilózním prostoru. Intervilózní tromby lze nalézt u 40 % těhotných. Časnou známkou jsou anechogenní ložiska v placentárním parenchymu se zřetelnou cirkulací krve patrnou i v B-obraze. Důsledkem je intervilózní, subchoriální nebo marginální trombóza. Placentární trombózu lze pozorovat již na počátku II. trimestru, kde původně anechogenní oblast se v důsledku ukládání fibrinu a degenerace okolních klků stává echogenní. Trombózu staršího data sonograficky prakticky nelze odlišit od infarktu. Jednotlivé subchoriální nebo marginální trombózy nemají klinický význam. Rozsáhlé tromby, které odtlačují choriální plotnu od parenchymu placenty mohou natolik omezit fetální cirkulaci, že mohou souviset s intrauterinní fetální asfyxií. Placentární tromby se mohou vyskytovat při isoimunizaci a vyžadují opakované kontroly a případná další vyšetření.

Infarkty placenty

Vznikají jako následek obstrukce uteroplacentární cirkulace. Drobnější infarkty lze prokázat u 30 % všech nekomplikovaných těhotenství. Zvýšený výskyt placentárních infarktů je u těhotných s esenciální hypertenzí a preeklampsií, kde incidence stoupá až na 55 % a koreluje s tíží onemocnění. U těchto stavů může být více jak 10 % placentárního parenchymu infarzováno, což se dává do souvislosti s intrauterinní růstovou retardací a zvýšenou perinatální mortalitou. Sonograficky se infarkty zobrazují jako nepravidelné intraplacentární oblasti umístěné poblíž bazální plotny. Echogenita se mění. Akutně vzniklé infarkty jsou zprvu anechogenní, následně mají echogenitu obdobnou jako okolní placentární tkáň a starší infarkty jsou hyperechogenní.
 
 

Tumory placenty

Kompletní molla hydatidosa

Má diploidní (46, XX v 90%, 46, XY v 10%) čistě otcovský genom. Incidence je 1:1800 těhotenství. Embryonální struktury nelze prokázat v žádném období.

Sonografický obraz je poměrně typický. Dutina děložní je vyplněna nehomogenním obsahem smíšené echogenity. Střídají se dutinky s anechogenním obsahem v jejichž okolí je hyperechogenní hmota. Tento obraz není v I. trimestru plně vyjádřen, takže rozlišení od abortus imminens není vždy snadné.

Ve 40 -50 % jsou přítomny ovariální thekální cysty (Mantoni 1987). Jsou-li přítomny je riziko choriokarcinomu přibližně 50 %.

Parciální molla hydatidoza

Vedle embryonálního základu se při sonografickém vyšetření zobrazuje v dutině děložní výše popsaná struktura odpovídající patologicky změněnému trofoblastu. Změny postihují často pouze část placenty. Vzácně se může jednat o mnohočetné těhotenství, kde vedle normálně se vyvíjejícího těhotenství existuje kompletní molla. Na parciální molu se většinou přijde až ve II. trimestru, kdy plod vykazuje známky těžké růstové retardace, oligohydramnia, poruchy vývoje CNS, ledvin a srdce. Placenta je abnormálně tlustá a nehomogenní struktury. V případě podezření na parciální molu je indikovaná karyotypizace. Často se prokáže triploidie. Po ukončení těhotenství s parciální molou, kde se prokázala triploidie je riziko choriokarcinomu nulové (Ohama 1986) až 4-9% (Berkovitz 1989).
 
 

Choriokarcinom

V dutině děložní je přítomna nehomogenní, echogenní masa. Obraz drobných dutinek, jinak typický pro onemocnění trofoblastu, chybí. Někdy lze sonograficky tušit invazi do myometria.
 
 

Doporučená literatura:

E.Čech: Ultrazvuk v lékařské diagnostice a terapii, Avicenum Praha, 1982

M. Hansmann, B.-J. Hackeloer, A. Staudach: Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynekolgie, Springer Verlag, Berlin, 1985

Romero, R., Pilu G., Jeanty P., Hobbins, J.C.: Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies, Appleton Lange, Norwalk, Connecticut, 1988

David J.H Brock, Charles H. Rodeck, Malcolm A. Ferguson-Smith: Prenatal Diagnosis and Screening, Churchill Livingstone, Edinburgh, 1992

Ch.Sohn, W.Holzgreve: Ultraschall in Gynekolgie und Geburtshilfe, Georg Thieme Verlag, Stuttgart, 1995

Manning, F.A.: Fetal medicine - principles and practice, Appleton & Lange, 1995

I.E.Timor-Tritsch, A.Monteguado, H. Cohen: Ultrasonography of the Prenatal and Neonatal Brain, Appleton Lange, Stamford, Connecticut, 1996