Validace miRNA signatury endometriózy ze slin — předběžné výsledky 

Objev mikroribonukleové kyseliny (miRNA) na bázi slin pro endometriózu v roce 2022 otevřel nové perspektivy pro časnou a neinvazivní diagnostiku onemocnění. Signatura 109-miRNA slin je produktem miRNA biomarkerů a modelování umělé inteligence (AI). Autoři navrhli multicentrickou studii, která poskytuje externí ověření její diagnostické přesnosti. Zde je uvádena průběžná analýza.

METODY

Do průběžné analýzy bylo zahrnuto prvních 200 pacientů multicentrické prospektivní studie ENDOmiRNA Saliva Test (NCT05244668). Jednalo se o ženy ve věku od 18 do 43 let s formální diagnózou endometriózy nebo s podezřením na endometriózu. Epidemiologická, klinická data a data sekvenování slin byla shromážděna mezi listopadem 2021 a březnem 2022. Bylo provedeno celogenomové profilování exprese miRNA pomocí sekvenování malé RNA pomocí sekvenování nové generace (NGS) a k posouzení diagnostické přesnosti byl použit náhodný algoritmus.

VÝSLEDEK
V této prozatímní analýze externí validační kohorty s populační prevalencí 79,5 % měl diagnostický podpis slin 109-miRNA pro endometriózu senzitivitu 96,2 % (95% interval spolehlivosti [CI], 93,7 až 97,3 %), specificitu 95,1 % (95 % CI, 85,2 až 99,1 %), pozitivní prediktivní hodnotu 95,1 % (95 % CI, 85,2 až 99,1 %), negativní prediktivní hodnotu 86,7 % (95 % CI, 77,6 až 90,3 %), pozitivní poměr pravděpodobnosti 19,7 (95% CI, 6,3 až 108,8), negativní poměr pravděpodobnosti 0,04 (95% CI, 0,03 až 0,07) a plocha pod provozní charakteristikou přijímače 0,96 (95% CI, 0,92 až 0,98).

ZÁVĚRY
Použití sekvenování nové generace a umělé inteligence při sekvenování a analýze miRNA poskytlo signaturu miRNA pro endometriózu založenou na slinách. Naše prozatímní analýza prospektivní multicentrické externí validační studie poskytuje podporu pro její probíhající posuzování jako diagnostického nástroje. (Financováno Ziwigem a Conseil Régional d’Ile de France [Grant EX024087]; číslo ClinicalTrials.gov, NCT05244668.)

zdroj:
Validation of a Salivary miRNA Signature of Endometriosis — Interim Data 
Autoři: Sofiane Bendifallah, Yohann Dabi, Stéphane Suisse, et al 
Publikováno v NEJM Evidence 
Vydavatel: Massachusetts Medical Society 
Datum vydání: Jun 9, 2023 Copyright © 2023, Massachusetts Medical Society