Neinvazivní testování se stále více přibližuje k diagnostice monogenních onemocnění.

Poprvé se podařilo neinvazivně analyzovat jednotlivé geny a přiblížit se tak vyšetření celého genomu plodu.
Firma Baylor Genetics uvedla na trh neinvazivní pranatální test, který identifikuje 30 genů, resp. de-novo mutace autozomálně dominantních nebo na pohlaví vázených onemocnění. Vedle NIPT numerických chromozomálních poruch a mikrodelecí umožnuje tento test univerzální testování nosičů a exomové seqenování nosičů vzácnych onemocnění. Mezitím se chystají na tuto diagnostiku i další firmy.

Stejně jako u NIPT, i u tohoto typu testů se nabízí otázka, co má být prenatálně screenováno a co hlavně, jak mají být konzultovány rodičovské páry s pozitivním nálezem. To se týká dalších firem, které tuto technologii nabízejí, či hodlají nabízet (Natera, čínská Berry Genomics, Dennis Lo v Hongkongu a další)

Nově tak bude možné screenovat onemocnění jako Rettův syndrom, CHARGE, poruchy intelektu, syndromy spojené s kraniosynostozou, Noonanův syndrom, skeletální dyplsasie jako hypochodnroplazii a osteogenezis imperfekta. Indikace těchto vyšetření bude vhodná zejména v případech, kdy bude ultrazvukem zjištěna odchylka u plodu, která by mohla souviset s některým z uvedených onemocnění. Také u párů, kde partner je významně starší je zvýšené riziko de-novo mutací, které lze tímto testem odhalit. Stejně jako u NIPT, v případě pozitivní diagnózy bude potřeba ověrření invazivní diagnostikou k potvrzení nálezu.

Stále se diskutují etické otázky spojené s neinvazivní diagnostikou, která byla zavedena v roce 2011. Hlavním problémem zůstavá nabízení testů bez patřičné edukace, pochopení smyslu testu či konzultace těhotné. Také není stále vyřešena otázka spolehlivosti jednotlivých testů a zejména jejich pozitivní prediktivní hodnota. U vzácných onemocnění, tj. těch s nízkou frekvencí v populaci, může být pozitivní prediktivní hodnota velmi nízká, i když senzitivita a specifita jsou vyské.


Nicméně lze předpokládat, že postupem času, ale poměrně rychle, bude k dispozici neinvazivní celogenomový screening, který zásadně změní celou oblast prenatální diagnostiky.

zdroj Baylor Genetics