Následující doporučení jsou založena na limitovaných nebo nekonzistentních vědeckých důkazech (Úroveň B):
· Skríningová a invazivní diagnostika chromozomálních aberací by měla být dostupná všem ženám, které se zúčastní prenatální péče před 20. týdnem těhotenství bez ohledu na věk matky. Ženám by mělo být poskytnuto poradenství týkající se rozdílů v možnostech skríningových a invazivních diagnostických testů.
· Integrovaný skríning prvního a druhého trimestru má vyšší záchytnost při současně nižší falešné pozitivitě než samotný prvotrimestrální test.
· Sérum integrovaný test je vhodnou volbou u těhotenství, kde není k dispozici měření nuchální translusence či kde toto měření nelze získat.
· Abnormální nález při druhotrimestrálním ultrazvukovém vyšetření ukazující na závažnou vrozenou vadu významně zvyšuje riziko aneuploidie a předpokládá další poradenství a nabídnutí dalšího diagnostického postupu.
· Pacientkám se změřeným NT 3,5 mm nebo vyšší v prvním trimestru, i přes negativní test na aneuploidii či normální chromozomy plodu, by mělo být nabídnuto podrobné ultrazvukové vyšetření, fetální kardiogram, nebo obojí.
· Stanovení rizika Downova syndromu u vícečetného těhotenství při použití prvo i druhotrimestrálních biochemických parametrů je méně přesné než u jednočetných těhotenství.
· Prvotrimestrální NT skríning u Downova syndromu u dvojčat či trojčat je proveditelný, ale s nižší záchytností než u jednočetného těhotenství.
Následující doporučení jsou primárně založena na konsenzu a názorech odborníků (Úroveň C):
· Po provedení prvotrimestrálního testu není následný druhotrimestrální test na Downův synrom indikován, pakliže není prováděn jako součást integrovaného, sekvenčního nebo kontingenčního testu.
· Jemné druhotrimestrální ultrazvukové parametry by měly být interpretovány v kontextu pacientčina věku, anamnézy a výsledků testu.
Obstet Gynecol. 2007;109:217-228