Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816)

Upozorňujeme smluvní partnery, lékaře i laboratoře, na základní pravidla a postupy při indikaci a vykazování genetických vyšetření.

Laboratorní genetické vyšetření indikuje výhradně ošetřující lékař pacienta, vždy na základě jeho klinického vyšetření (tj. fyzického kontaktu lékaře s pacientem) doloženého řádným záznamem v související zdravotnické dokumentaci.

Klinické vyšetření vykáže ošetřující lékař příslušným výkonem klinického vyšetření dle pravidel uvedených v platné vyhlášce MZ ČR č. 134/1998 Sb., kterou se vydává seznam zdravotních výkonů.

Žádanka indikujícího ošetřujícího lékaře odesílaná spolu se vzorkem příslušného biologického materiálu laboratoři lékařské genetiky je řádně vyplněná, dle smluvně závazné metodiky VZP pro pořizování a předávání dokladů, se specifikací požadované péče.

Indikujícími lékaři v případě požadavku na vyšetření tzv. nízkopenetrantních alterací DNA či genů, které nemají závažné transgenerační dopady (např. farmakogenetická vyšetření, vyšetření somatických mutací v onko/hematologii, vyšetření trombofilních mutací, HLA typizace apod.), mohou být, v souladu s národně i mezinárodně uznávanými doporučenými postupy, i ošetřující lékaři pacientů jiných odborností, než je odbornost 208, ambulantní specialista v odboru lékařské genetiky, tj. lékaři odborností 202, 101, 603, apod.

Vystavení požadavku na laboratorní genetické vyšetření lidského zárodečného genomu (není omezeno pouze na vyšetření samotných zárodečných buněk), resp. genomu buněčné linie příslušníků více generací s ohledem na možnost transgeneračního přenosu případných změn v zárodečném genomu je vzhledem k náročnosti interpretace vázáno výhradně na indikaci lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika (odbornost 208). I zde platí, že vyšetření je indikováno na základě tímto lékařem provedeného a řádně zdokumentovaného klinického vyšetření pacienta.

V rámci poskytování genetického poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika je provedené klinické vyšetření vykázáno k úhradě příslušnými kódy (28021, 28022, 28023), ve výjimečných případech i výkonem minimálního kontaktu lékaře s pacientem (09511) při splnění jeho předepsaného obsahu dle předložené zdravotnické dokumentace a vždy při prokazatelné přítomnosti vyšetřeného klienta v ordinaci lékařského genetika.

Náklady na laboratorní vyšetření jsou zahrnuty do vyžádané péče indikujících lékařů.

Z molekulárně genetických vyšetření je odůvodněné, při pátrání po trombofilním stavu, indikovat ošetřujícím lékařem a následně hradit z prostředků veřejného zdravotního pojištění pouze následující dvě mutace: mutace FV Leiden (1691 G>A) a mutace genu pro protrombin (20210G>A).

Ostatní varianty mutací, např. MTHFR, nejsou hrazeny z prostředků veřejného zdravotního pojištění, protože nejsou doporučeny k rutinnímu vyšetřování (viz doporučení SLG na stránkách www.slg.cz).

V případě pozitivního záchytu hrazených mutací je možno následně indikovat tato vyšetření i u příbuzných v první linii, pokud se u nich vyskytují další rizika, spojená s trombofilií – u dětí ale až od 12 let věku.

Vyšetření BRCA screen není hrazeno z prostředků veřejného zdravotního pojištění. 
Vyšetření BRCA1 a BRCA2 může na základě klinického vyšetření indikovat pouze lékař se specializovanou způsobilostí oboru lékařská genetika. Hrazené jsou jen při splnění indikačních kritérií (viz Klinická onkologie, Supplementum, ročník 22, 2009) a pokud jsou prokazatelně vyšetřeny sekvenačně a kompletně oba geny v plném rozsahu.

Text byl zpracován na základě poznatků revizních pracovníků VZP ČR.

zdroj: VZP