Nové Evropské doporučené postupu managementu a léčení adenokarcinomu endometria

ESGO (European Society of Gynecological Oncology), ESTRO (European Society for Radiotherapy and Oncology), a ESP (European Society of Pathologists) 

Zásadní novinkou těchto doporučení je molekulární klasifikace nádorů endometria. Tato nová klasifikace se je založená na kombinaci imunohistochemických a genetických rysů adenokarcinomů dělohy. Jejím největším benefitem je detekce vysoce maligních adenokarcinomů endometria způsobených POLE mutací, které v klinickém stadiu I a II nevyžadují žádnou adjuvantní terapii a mají vynikající prognózu. V mnohých publikovaných sestavách se 10-ti leté přežívání blíží ke 100%. Tyto POLE mutované nádory až na absolutní výjimky nemetastazují a nerecidivují. V těchto časných stadiích tyto nádory není třeba dále léčit, a to i přes jejich morfologickou vysokou malignitu (grade 3). Těchto tumorů lze geneticky detekovat mezi všemi endometriálními adenokarcinomy 6-12%, a to v závislosti na typu genetické metody, která se používá k jejich rozpoznání (6% u klasické Sangerovské sekvenace a až 12% při použití mnohem citlivější NGS sekvenace). Bez možnosti detekce této POLE mutované skupiny vysoce maligních nádorů endometria s vynikající prognózou dochází k jejich nesmyslnému nadléčení adjuvantní terapií.
Další výhodou molekulární klasifikace je vyčlenění tzv. MMR deficientní skupinu nádorů endometria (asi 24% všech nádorů endometria), která velice dobře odpovídá na imunoterapii. 

V loňském roce jsme se v Plzni sešli s docentem Preslem a profesorem Boudou z gynekologicko-porodnické kliniky FN v Plzni a profesorem Fínkem, přednostou onkologie FN v Plzni a shodli jsme se, že tato molekulární klasifikace adenokarcinomů endometria je zásadním přínosem pro ženy s těmito nádory a je proto i prioritou našich pracovišť. Od prosince 2020 je tato klasifikace již rutinní záležitostí na našich pracovištích a všechny adenokarcinomy endometria podstupují NGS sekvenaci.

Pro detekcí POLE mutací a ostatních parametrů používáme v Plzni NGS sekvenaci (Next Generation Sequencing). Za tímto účelem jsme si nechali sestavit americkou firmou ArcherDX genetický onkopanel Gyncore, který používáme pro všechny endometriální adenokarcinomy. Za tímto účelem jsme také zakoupili nejvýkonnější NGS sekvenátor na světě, NovaSeq 6000 od firmy Illumina (viz přiložený obrázek). Je to již pátý NGS sekvenátor v naší laboratoři (2x NextSeq, 1x MiSeq a 1x MiniSeq) a díky tomu je naše kapacita na NGS sekvenování obrovská a představuje až 600 nádorů týdně. I když na tomto sekvenátoru/ nebo na těchto sekvenátorech pojede několik dalších jiných projektů, stále velká kapacita zbyde.    
 
Tato molekulární klasifikace je ve vyspělých státech již několik let normou a jsem si jistý, že velmi rychle bude povinně zavedena i u nás.

Prof. Michal Michal
Bioptická laboratoř s.r.o. Plzeň

zdroj: Concin, N., Creutzberg, C.L., Vergote, I. et al. ESGO/ESTRO/ESP Guidelines for the management of patients with endometrial carcinoma. Virchows Arch 478, 153–190 (2021). https://doi.org/10.1007/s00428-020-03007-z