Polygenní riziková skóre v preimplantační diagnostice.

Některé soukromé laboratoře nabízejí rodičům v programech in vitro fertilizace možnost stanovení polygenního rizikového skóre embryí (PGT-P), s cílem vybrat k implantaci to embryo, které nese nejmenší riziko různých onemocnění v pozdějším životě.

Je pravděpodobné, že po takovém postupu se narodilo alespoň jedno dítě. Využitelnost polygenního rizikového skóre v tomto ohledu je však značně omezená a dosud nebyl proveden žádný klinický výzkum, který by zhodnotil diagnostickou účinnost u embryí. Pacientky musí být řádně informovány o omezeních tohoto postupu.

Předtím, než by došlo ke klinickému využití této techniky, by především měla proběhnout společenská diskuse o tom, co je považováno za přijatelné s ohledem na výběr individuálních vlastností. 

Evropská společnost pro lidskou genetiku (ESHG) vydala stanovisko k využití polygenních rizikových skóre v preimplantační diagnostice. ESHG považuje takové užití za neetické. Podrobněji viz vyjádření na webu ESHG, případně přímo v publikaci v European Journal of Human Genetics.
Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., se připojuje k tomuto stanovisku.

European Journal of Human Genetics; https://doi.org/10.1038/s41431-021-01000-x