Jak lze screening pomocí volné fetální  (cfDNA) nejlépe začlenit do současného algoritmu prenatálního screeningu?

V posledních 20 letech jsme svědky velkého pokroku v prenatálním screeningu fetálních chromozomových a morfologických abnormalit plodu. Míra detekce se stále zvyšuje, zatímco míra falešně pozitivních výsledků stále klesá. Volná fetální DNA (cfDNA) v mateřské plazmě dnes umožnuje prvotrimestrální screening s největší senzitivitou a specifitou a také rozšíření rozsahu detekovatelných genetických poruch. V současnosti hledáme odpověd na otázku, zda by měl být screening cfDNA používán pouze u vysoce rizikových těhotných nebo i u v populaci těhotných s nízkým rizikem.

Přestože screening cfDNA je velmi účinný pro detekci běžných trizomií, je stále prostor pro kombinovaný screening v I. trimestru (biochomické parametry, anamnéza a NT screening)  Na populační úrovni je kontingenční screening s cfDNA vyšetřením po předchozím kombinovaném testu v prvním trimestru (ultrazvuk a biochemie) nákladově nejefektivnější ve srovnání s univerzální cfDNA celé populace. V současnosti se tento kontingenční přístup zdá ideální strategií.

Na individuální úrovni by cfDNA měla být první volbou pro ty, kteří vyžadují dnes nejvyšší dosažitelnou míru detekce a nejnižší míru falešně pozitivních výsledků. A hlavně, pokud se těhotná rozhodne pro cfDNA, mělo by to být až po provedení kombinovaného teststu (NT+biochemie). Nesmíme opomenout, že ultrazvukový screening v I. trimesetru umožňuje detekci některých velkých strukturálních abnormalit.  Zvláště pak od specializovaných center lze očekávat, že dosáhnou nejvyšší míry spolehlivosti.

volně podle  https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.02.024