Vědci z molekulární diagnostické firmy Genzeva a jejich spolupracovníci vyvinuli analytický nástroj pro genetické varianty (VUS), který se ukázal jako slibný pro odhalení nových potenciálních biomarkerů endometriózy.
Platforma s názvem Biomimetic Digital Twin Ecosystem, popsaná v článku v Journal of Molecular Diagnostics koncem března, byla vyvinuta ve spolupráci s výzkumníky z Rylti BioPharma, LumaGene, Qiagen Digital Insights a Brigham & Women's Hospital.
Ve studii autoři analyzovali data sekvenování exomu u 12 pacientek s endometriózou a odpovídajících kontrol. Začlenili varianty DNA a varianty seřazené podle fenotypu vytvořené pomocí softwaru pro analýzu variant Qiagen Clinical Insight (QCI) Interpret do souboru dat, který vložili do analytického nástroje. Motor je podepřen takzvanými grafy odborných znalostí, které byly zkonstruovány pomocí dříve hlášených variant spojených s endometriózou, patologických zpráv o každém vzorku endometriózy a lékařských záznamů pacientů.
Analýza identifikovala osm patogenních mutací spojených s endometriózou, rakovinou endometria nebo endometriální formou rakoviny vaječníků ve vzorcích pacientek a žádnou v kontrolních vzorcích.
Uvádí také čtyři varianty nejisté významnosti ve vzorcích pacientů, které chyběly v kontrolách, což ukazuje na možnou souvislost s poruchami souvisejícími s endometriózou. Je pozoruhodné, že ve všech 12 vzorcích pacientů byl identifikován jeden VUS v genu MUC20, což naznačuje možný biomarker onemocnění.
Autoři poznamenali, že k potvrzení role VUS v endometrióze je zapotřebí dalšího výzkumu.
"Musíme provést další studie pro potvrzení," řekl William Kearns, spoluzakladatel, generální ředitel a CSO společností Genzeva a LumaGene a odpovídající autor studie.
Dříve profesor na Johns Hopkins University School of Medicine, Kearns a jeho manželka Laura Kearns, spoluautorka studie, jsou vlastníky Genzeva a LumaGene. Vlastní také akcie v mateřské společnosti Rylti BioPharma, Rylti.
Potenciálním omezením studie je malá velikost vzorku a to, že všichni pacienti byli evropského původu. Kromě toho nástroj vyžaduje grafy odborných znalostí, které by podle autorů mohly také způsobit neúmyslné zkreslení.
Kearns řekl, že Genzeva, která sídlí v Rockville, Maryland, podala prozatímní patentovou přihlášku na analytický pracovní postup. Mezitím Rylti podal patent související s technologií Biomimetic Digital Twin Ecosystem, poznamenal.
Genzeva a Rylti, které svou spolupráci zahájily zhruba před rokem, mají obousměrnou licenční smlouvu, která umožňuje těm prvním prodávat a licencovat technologii druhé společnosti potenciálním zákazníkům. Společnosti mají také uzavřenou dohodu o podílu na zisku, řekl.
Kearns také poznamenal, že spolupracovníci nyní aplikují metodu na větší kohortu, aby pomohli odhalit molekulární poznatky o „velmi složitém autoimunitním onemocnění“.
Zatímco dokument odkazoval na zprávu Národní akademie věd, inženýrství a medicíny (NAS) o digitálních dvojčatech, platforma navzdory svému názvu zřejmě nepoužívá technologii digitálních dvojčat podle standardu NAS.
Zpráva NAS definovala digitální dvojče jako „soubor virtuálních informačních konstruktů, které napodobují strukturu, kontext a chování přírodního, inženýrského nebo sociálního systému (nebo systému systémů), dynamicky se aktualizují daty z jeho fyzického twin, má prediktivní schopnost a informuje o rozhodnutích, která realizují hodnotu." Také poznamenal, že „obousměrná interakce mezi virtuálním a fyzickým je pro digitální dvojče ústřední“.
Podle Reinharda Laubenbachera, ředitele Laboratoře pro systémovou medicínu na Floridské univerzitě, který nebyl zapojen do studie Genzeva, analytický stroj tuto definici nesplňuje. „Zpráva NAS zcela jasně ukazuje, že klíčovým rysem digitálního dvojčete je obousměrná souhra mezi fyzickým dvojčetem (pacientem nebo populací pacientů) a jeho digitálním protějškem (modelem nebo algoritmem kalibrovaným pro konkrétní fyzické dvojče),“ uvedl. řekl. "Toto spojení chybí na platformě, jak je popsáno."
Joseph Glick, spoluzakladatel a hlavní inovační ředitel společnosti Rylti a spoluautor studie, uznal, že technologie, kterou jeho tým vyvinul, byla pojmenována nezávisle na zprávě NAS a platforma by neměla být zaměňována s konceptem digitálních dvojčat, jak je popsáno v této zprávě.
zdroj Medscape
