Vítejte naGYNSTART

    Úvodní stránka
    Obchod
    Vlož inzerát
    Napište nám

Gardasil9 pro odborniky Zakladni informace o pripravku

 Přidej akci do kalendáře  Pošli příspěvek  Přidej nový odkaz  Registrace

 Zprávy
  Sonografisté ČR v auditu FMF
  Ultrazvukový kurz jednodenní
  Proběhla Čechova konference
  Účinnost nouzové kontracepce
  GBS profylaxe -doporučení RCOG
  Spina bifida v I. trimestru
  Léčba men.příznaků po ca mammy
  PGD v programu IVF
  Apolinář má 3.místo v RUNCZECH
  ISUOG má nový web

další zprávy ...
 Akční nabídka

Pozor Toxo
Cena: 385 ,- Kč
 Aktuální akce
TĚHOTENSTVÍ, POROD A MATEŘSTVÍ
19.10.2017
Lékařská fakulta, Ostravská univerzita - aula (budova ZY), Syllabova 19

...


V. konference Sekce gynekologické sexuologie ČGPS
21.10.2017
bude upřesněno

...

 Inzeráty
  Vybavení gyn. ambulance

další inzeráty ...
 CA-125 má omezenou specifitu pro karcinom ovária, protože zvýšené hladiny
mají i jinak zdravé ženy
jsou při endometrioze
u žen s cirhozou
u diabetes mellitus
všechny jsou správně


[ Výsledky | Ankety ]

Hlasujících: 168 | Komentáře: 0
 Termíny v graviditě
Zadej den PM:

Zadej UZ dle výběru:
mm:
Měřeno dne:


   Klasické výpočty
  Podrobnější výpočty

  Nastavte si Gynstart jako domovskou stránku
 SAMOOBSLUHA:
  Přidej akci do kalendáře
  Pošli příspěvek
  Přidej nový odkaz
  Statistika přístupů
  Registrace
 Partneři:
 
Gynstart na Facebooku
Gynstart na Facebooku
 Screening monogenních chorob               8.8.2017

 

Neinvazivní testování se stále více přibližuje k diagnostice monogenních onemocnění.

Poprvé se podařilo neinvazivně analyzovat jednotlivé geny a přiblížit se tak vyšetření celého genomu plodu.
Firma Baylor Genetics uvedla na trh neinvazivní pranatální test, který identifikuje 30 genů, resp. de-novo mutace autozomálně dominantních nebo na pohlaví vázených onemocnění. Vedle NIPT numerických chromozomálních poruch a mikrodelecí umožnuje tento test univerzální testování nosičů a exomové seqenování nosičů vzácnych onemocnění. Mezitím se chystají na tuto diagnostiku i další firmy.

Stejně jako u NIPT, i u tohoto typu testů se nabízí otázka, co má být prenatálně screenováno a co hlavně, jak mají být konzultovány rodičovské páry s pozitivním nálezem. To se týká dalších firem, které tuto technologii nabízejí, či hodlají nabízet (Natera, čínská Berry Genomics, Dennis Lo v Hongkongu a další)

Nově tak bude možné screenovat onemocnění jako Rettův syndrom, CHARGE, poruchy intelektu, syndromy spojené s kraniosynostozou, Noonanův syndrom, skeletální dyplsasie jako hypochodnroplazii a osteogenezis imperfekta. Indikace těchto vyšetření bude vhodná zejména v případech, kdy bude ultrazvukem zjištěna odchylka u plodu, která by mohla souviset s některým z uvedených onemocnění. Také u párů, kde partner je významně starší je zvýšené riziko de-novo mutací, které lze tímto testem odhalit. Stejně jako u NIPT, v případě pozitivní diagnózy bude potřeba ověrření invazivní diagnostikou k potvrzení nálezu.

Stále se diskutují etické otázky spojené s neinvazivní diagnostikou, která byla zavedena v roce 2011. Hlavním problémem zůstavá nabízení testů bez patřičné edukace, pochopení smyslu testu či konzultace těhotné. Také není stále vyřešena otázka spolehlivosti jednotlivých testů a zejména jejich pozitivní prediktivní hodnota. U vzácných onemocnění, tj. těch s nízkou frekvencí v populaci, může být pozitivní prediktivní hodnota velmi nízká, i když senzitivita a specifita jsou vyské.


Nicméně lze předpokládat, že postupem času, ale poměrně rychle, bude k dispozici neinvazivní celogenomový screening, který zásadně změní celou oblast prenatální diagnostiky.

zdroj Baylor Genetics

Další zprávy
"Screening monogenních chorob" | 0
Za obsah komentáře zodpovídá jeho autor.
Přidávat komentáře mohou pouze registrovaní uživatelé.
Přihlásit se můžete zde

reklama

(c) Gynstart 2001 - 2016. Čtěte prohlášení.
Vytvořil: 3K Technology s.r.o, provozuje: Aprofema s.r.o.